Progresivna mišična distrofija. Oblike in simptomi mišične distrofije pri otrocih

Pod tem imenom združuje skupino podedoval kronična primarna bolezen

Vodilni kliničnih znakov je počasi narašča predvsem simetrična mišična atrofija z zmanjšanjem njihove sile je sorazmerna s stopnjo škode. Odvisno od vrste dedovanje, starost bolnikov, lokalizacijo in pretoka postopka obstajajo tri glavne oblike mišične distrofije, progresivne.

Zgodnje oblika (Duchennova) prenaša z recesivnim dedovanjem povezan z X-kromosoma. Začne se pred mlajših od 3 let. Bolni skoraj izključno fantje. Prvič, da so spremembe v mišice medeničnega obroča in spodnjih okončin, in nato - ramenskega obroča, in nato izbral druge mišične skupine. V večini primerov, v drugem desetletju življenja je smrt s sočasnimi boleznimi dihal.

Video: Mala Gleb z mišično distrofijo potrebujejo pomoč, "Lead-Irkutsk"

obrazec za mlade (Erb) zaznamuje avtosomnem dominantno dedovanje. Pogosto se začne v puberteti in počasen. Sprememba se kaže predvsem v ramenskega obroča, in včasih na obrazu (vek, guby- myopathic obraz - gladko čelo, pomanjkanje zapiranja oči, debele ustnice), kasneje razširila na trup in mišice medeničnega dna.

pogosto ločeno opisujejo od ramen-face obliki ( "Panduzi - Dejerine), in tvori Erb vključujejo spremembe, začenši z medenične mišice ramenskega obroča redko razširila v prtljažnik in udov mišic.

Video: Pomoč pri distrofikov beli šum izohronih ritmi

Oblika z avtosomno recesivno dedovanje (Leiden) ima skupne značilnosti prejšnjih dveh oblikah. Začne se, praviloma nekoliko prej, in je hitrejši od mladosti. V primeru predčasnega bolezen hitro napreduje in se konča s smrtjo.

V nekaterih primerih, klinični simptomi z verjetnih avtosomno bolezen recesivna način dediščine pojavi ob rojstvu (prirojeni mišična distrofija). Spremembe v skeletnih mišicah ne razlikujejo od tistih, ugotovljenih s progresivno mišično distrofijo.

Mikroskopom spremenjeno mišice pogosto spominjajo ribjega mesa kot posledica izčrpanja mioglobina. Velikost mišičje reduciramo, včasih ni spremenila, in celo poveča za vakatnogo proliferacijo vlaknastega vezivnega tkiva in maščobe, ki je še posebno značilnost zgodnjih oblik mišične distrofije.

mikroskopom tipično Razlike v premeru mišičnih vlaken (od 7-15 do 100-250 mikronov), prisotnost skupaj s stanjšano običajnih in hipertrofičnih posamezna vlakna. Vlakna so opazili atrofični, anoksijskih (zmanjšano vsebnost glikogena in povečanje vsebnosti maščob, vacuolization, hyalinosis, slabi prečnih ischercheinosti) in necrobiotic (glybchaty upad) spremembe. Tam vzdolžna delitev vlaken, povečanje števila jeder in njihovo osrednje mesto.

dejavnost oksidativnih in glikolitičnih encimov Še vedno visoka dalj časa, pa razlikovanje vlaken v prvem (rdeča) in drugo (bela) vrste, ki imajo različne encimske lastnosti, postane manj jasna. Pri količinskem V. Semenov-Tyan-Shan in LA Saykova (1977) je pokazala zmanjšanje aktivnosti sukcinat dehidrogenaze in laktat dehidrogenazo. V hudi miopatijo najdemo le majhne površine mišičnih vlaken v obsežno proliferacijo vezivnega in maščobnega tkiva.

Video: Popravek mišične distrofije

Electron-mikroskopski pregled v zgodnjih fazah miofiorill zazna spremembe v obliki Z-degradacijskih pasovih novejši - razpadnih kontraktilnih elementov. V primerih s hudo boleznijo videli tudi destruktivne spremembe citoplazemske retikulum in mitohondrijih, povečano število lizosome.

diferencialna diagnostika To je treba opraviti z neurogenim oblike mišične atrofije, predvsem spinalyyuy progresivna mišična atrofija (amyotrophy spinalyyuy) otroštvo (Verdniga bolezni - Hoffmann), ki se razvije v prvih letih življenja zaradi poškodbe sprednjega roga hrbtenjače.

Pri tej bolezni opazovana Anoksijskih spremembe v živčnih celicah sprednjih rogovih, zmanjševanje njihovega števila, včasih popolno izginotje, proliferacije glialnih celic, demielinizacije prednjo korenine in periferne živce. Najprej vpliva na mišice medeničnega obroča, spodnjih okončin, nato pa - ramenskega obroča in drugi. Za razliko od progresivne mišične distrofije atrophied mišičnih vlaken tvorita skupino (atrofija širina), vendar ne razmeščena izmenično z ohrani svojo debelino ali hipertrofična vlakna.

zgodaj znak nevrogenega atrofije Izguba, ki se šteje za "šah" porazdelitev prve in druge vrste vlaken z izginotje razlik vmes. Če se bolezen začne v šoli požarno pubertete, govorimo o mlajšo obliko spinalyyuy mišične atrofije (Kugelbsrga bolezen - Welanderjeva). V prirojene miatonii (Oppenheim bolezen), mišični spreminja podobnih opaženih s progresivno mišično distrofijo sprememb. Vendar pa je v večini primerov, je pokazala spremembe v živčnih celicah sprednjih rogovih hrbtenjače, ki prinaša s miatoniyu Oppenheim sshshalnoy mišična atrofija Werdnig - Hoffmann.