Timing prenatalni diagnozo genetske bolezni.

glavni prednost molekularno diagnostiko

res Danes številni monogenskih bolezni (Cistična fibroza, fenilketonurija, miodietrofiya distrofija, hemofilija) lahko diashssgirovat pomožnega obdobje pred implantacijo. Ob upoštevanju interesov žensk so optimalne za PD molekularnih metod šteje sem trimesečju. Vendar pa to zahteva podrobno analizo družina DNK pred nosečnostjo. Pogosto DNK in diagnozo izvedemo v II trimesečju, zlasti v primeru deloma informativnih družine, kjer je mogoče, da se dopolni DNA diagnostika pri ustrezne biokemijske (cistična fibroza) ali serološki (hemofilija A) testi.

Priprava materiala za prenatalno diagnostiko z molekularnimi metodami

Za razliko od biokemijske metode diagnostike DNA na voljo v vseh celicah zarodka in njenih provizorično organov. Takšne celice lahko pripravimo s standardnimi invazivnimi tehnikami. DNA smo izolirali iz horionskega biopsije (posteljico), AF celice ali limfociti popkovnične krvi fetusa. Če je potrebno za molekularno analizo lahko uporabimo strgalno celic citoloških preparatov predhodno uporabljena za kariotip embrio.

Raziskava družin z visokim tveganjem bolnikov in pri nekaterih genetskih bolezni (cistična fibroza, fenilketonurijo) izvedemo z uporabo krvni madež nanesen na filtrirnem papirju. To močno olajša prevoz in shranjevanje vzorcev iz oddaljenih območjih diagnostičnih centrov. Vendar za mnoge druge genske bolezni (hemofilijo A, miodietrofiya distrofijo, miotonična distrofija, Ceska idr.) DNK diagnoza je možno le v čistih preparatov DNA ekstrahiranih iz krvi.

Jasnost priporočil po molekularno diagnostiko

Rezultat pred rojstvom diagnoze DNA lahko potrditev diagnoze ali njegovo odstranitev. V zadnjem primeru se lahko sadež je heterozigotna nosilec (če je najpogostejša avtosomno recesivna bolezen) ali je nosilec mutiranega gena.

V obeh primerih naj bi ženska (družina), se v najkrajšem možnem času seznanili z rezultati diagnoze in torej ocena tveganja rojstva pacienta, heterozigotnem prevoznika, ali popolnoma zdravega otroka.

Z visokim tveganjem za rojstvo bolnega otroka ženska se priporočajo splav, vendar končna odločitev o hrambi ali prekinitvi nosečnosti je vedno posebna pravica najbolj bolnika. V primeru prekinitve nosečnosti pod ustreznimi pogoji, je zelo priporočljivo, preverjanje molekularno diagnostiko ali drugih razpoložljivih metod. Izbira problem se lahko pojavi v primeru heterozigotnih nosilcev (npr mutirane gene s hemofilijo A, Duchennova sindrom mišična distrofija ali Fragile-X).

DNA diagnostika pregledani, programa

Sposoben prepoznati bolne in heterozigotnih prenašalci monogenskih bolezni V zgodnjem obdobju po rojstvu je lahko veliko praktično vrednost v smislu učinkovitega preprečevanja te bolezni. Vendar pa je v resnici takih programov, ki se uporabljajo samo za monogenske bolezni, za katero se lahko identificirajo vsaj 90% vseh mutiranih kromosomov, tj kromosomov, ki nosijo mutiranih genov,

Video: Pre-implantacija, prenatalna, zgodnji poporodni diagnoza dednih bolezni

Ti programi so namenjeni in so se uspešno uporabljajo v številnih evropskih in ameriških razvitih držav, da prepoznajo "presimptomatic" paciente in asimptomatski heterozigotnih prevoznikov anemijo srpastih celic in cistično fibrozo.

V Rusiji, na voljo identifikacija Le okoli 65-70% vseh kromosomov iz mutacij cistično fibrozo gena, ki je očitno ne zadošča za uvedbo diagnostičnih programov skriniruyushih DNK.