Cistična fibroza: simptomi, zdravljenje, diagnozo, simptomi, vzroki

Cistična fibroza je posledica mutacije v transmembranske prevodnosti cistične fibroze regulator --cAMP aktivira klorid kanala (cAMP - ciklični amp). Ti kanali so prikazani v sekretornega epitela. Zelo hude posledice genetske okvare razvijejo v pljučih in prebavnem traktu. Ti so povezani, da tvorita razvodeni proteinsko bogate izločanje.

Mutacije povezane s cistično fibrozo, in pankreatitisa

Nedavna opazovanja je bilo mogoče govoriti o NTO heterozigotnost za CFTR gena je lahko povezano z akutnim pankreatitisom in idiopatsko kroničnega vnetja trebušne slinavke. Nekaj ​​ljudi iz bolnikov s tuberkulozo opazili simptome, od dihala in spremenili rezultate analize znoj. Patogeni pomen teh pojavov, medtem ko razpravljamo zgodaj.

Znaki in simptomi cistično fibrozo

Zapleti, ki se pojavljajo na ravni prebavnega trakta, ki je zdaj postavljena diagnoza bolj pogosto. To je delno posledica izboljšanja pristopov k zdravljenju patološkega procesa v pljučih in podaljšanje življenja prizadetega (mediana 30 let).

Pri otrocih, cistična fibroza je najpogostejši vzrok pankreasne insuficience (to je prisotno pri 90-95% otrok z mukoviscidozo) in proces popuščanja tvorjenje poteka vzporedno s spremembami v pljučih. Pri otrocih, je bilo zamude pri razvoju, steatorrhea, količnih bolečine v trebuhu. Bolezen povzroča sindrom malabsorpcijski in malabsorpcije maščobi topnih vitaminov A, D, E in K. Pri 8-12% bolnikov, dokler ne dosežejo starost 25 razvoj diabetesa.

Žolčnika trakta obstrukcija "svečke" iz debelih izločki povzroča počasno in neopazno razvoj sekundarnega biliarne ciroze in portalne hipertenzije. Bolniki čim zastoju v jetrih zaradi desnega srčnega popuščanja, ki nastanejo kot posledica pljučne arterijske hipertenzije. Zamaščena jetra se pojavi pri 20% bolnikov. Že v mladih letih pri 15% bolnikov s cistično fibrozo z diagnozo žolčnih kamnov.

Cistična fibroza lahko povzroči mekonija ileusa pri novorojenčkih (kot se pojavi pri 12% dojenčkov s CF), in pozneje - sindrom nizko črevesa. Včasih gre za črevesno obstrukcijo, Invaginacija. Preveč aktivna nadomestno zdravljenje s pripravki z encimi trebušne slinavke spremlja nastanek zožitve v črevesju (fibrozne colonopathy).

Raziskava pri cistični fibrozi

Diagnoza je ponavadi določena v prvem letu življenja na osnovi tipičnih simptomov dihal in prebavnega trakta, družinsko zgodovino in pozitivnega rezultata, ko analize znoj. V večini primerov je mogoče potrditi naravo bolezni študiral genotipov.

Niz študij za določitev narave zapletov iz prebavil, neodvisno od posebnih manifestacij bolezni.

Prikazuje opredelitev vsebnosti vitaminov A, D, E in K v krvi.

Vodenje bolnikov s cistično fibrozo

Pristop k obravnavi bolnikov je treba vedno večstranski:

Nujno del pomožnega strokovnjaka napajanja.

Obnovi morebitno pomanjkanje vitamina.

Obstajajo poročila o uspešni transplantaciji jeter in pljuč.

Oddaljeni cilj pri zdravljenju cistične fibroze ostaja možnost popravka genov.