Cistična fibroza je otrok, vzroki, simptomi, zdravljenje

Vzroki za cistično fibrozo

Vzrok bolezni jeter pri cistični fibrozi, ni popolnoma razumljiva. Domneva se, da je pospeševalec izločanja žolčnih duktalni motnjami, kar ima za posledico koncentrirani viskozno žolča, ki zlepi kanale in povzroči vnetje. Jeter in žolčnega trakta pri cistični fibrozi lahko pride na različne načine. V 2-20% dojenčkov razvoj holestazo, ki lahko traja več mesecev.

Pri cistični fibrozi patologije pogosto opazimo žolčevodov: holetsistoz hiperplastični, holelitiaza, strikturo in zaporo žolčevoda huda fibrozo trebušne slinavke, povzročeno in žolčevodov lezije klinično ne razlikuje od primarnega sklerozantnim holangitisom.

Ta bolezen otrok podeduje od staršev, ki so nosilci cistično fibrozo gena. Čeprav je bolezen najpogosteje prizadene znoj in žlezne celice pljuč in trebušne slinavke, lahko vpliva tudi votlin, jeter, črevesja in genitalije.

Kljub temu, da zdravljenje te bolezni in njenih simptomov, je bil dosežen pomemben napredek, zdravilo za bolezen še vedno obstaja. Kljub temu, zahvaljujoč znanstvenemu napredku otrok z boleznijo cistična fibroza živijo dlje.

To je bil otrok bolan s cistično fibrozo, morata biti oba starša biti nosilci gena, ki povzroča bolezen. V Združenih državah Amerike, cistična fibroza je najpogostejša med ljudmi tako imenovanega "kavkaški narodnosti", vključno z enim od vsakih 20 ljudi, je nosilec bolezni, in eno v vsaki dve ali tri tisoč otrok belcih obolelih s cistično fibrozo. Bolezen je precej manj pogosta med afriško-Američani (eden od 17.000 novorojenčka) in hispanih (11,5 tisoč živorojenih), in še redkejše med Azijci. "Cistična fibroza" diagnosticirali okoli 60.000 otrok in odraslih po vsem miru- približno polovica od njih (30.000) živi v Severni Ameriki.

Leta 1989 so raziskovalci opredelili gen, ki povzroča cistično fibrozo. Poročeni pari, ki nameravajo imeti otroka lahko genetske analize in opraviti strokovni nasvet, da se prepričajte, da niso nosilci cistično fibrozo gena.

Epidemiologija cistične fibroze

Cistična fibroza - ena izmed najpogostejših hudih dednih bolezni belyh- označen zgodnjo umrljivostjo. Klinično pomembne poškodbe jeter pojavi pri 5-10% pacientov s cistično fibrozo. Vendar pa je zaradi napredek pri zdravljenju bolezni števila bolnikov preživelih v odrasli dobi, stalno narašča, pri čemer narašča tudi delež bolnikov z boleznijo jeter. Pogostnost bolezni jeter pri cistični fibrozi povečuje s starostjo, dosegle vrhunec mladostnikih. Po 20 letih poškodbe jeter je redka. Pri dečkih, jetra prizadeta trikrat pogosteje kot deklice.

Znaki in simptomi cistično fibrozo

Večina primerov odkrivanje cistično fibrozo se pojavlja v prvih dveh letih rešilnih v številnih državah novorojenčka prebiranje vključuje obvezen pregled za cistično fibrozo (cistična fibroza, v nekaterih državah je zaznana pred pojavom dojenček rodil z genetsko testiranje ali zaradi nepravilnosti, ki so bile ugotovljene med ultrazvočno preiskavo v poznih faze nosečnosti). Vaš pediater lahko mislite, da je otrok s cistično fibrozo, če se otrok ne pridobiva teže - najpogosteje je to dejavnik spremlja bolezen. Drugi znaki in simptomi so odvisni od stopnje poškodbe notranjih organov, kot so pljuča.

V več kot polovici primerov cistično fibrozo odkritih zaradi pogoste okužbe pljuč. Te okužbe ponavadi ponovni pojav kot sluzi v dihalnih poteh debelejši kot običajno, in je težje Iskašljavati. Otrok s cistično fibrozo, so nagnjeni k trdovraten kašelj, ki povečuje s prehladi. Ker je izločanje svetlobe v dihalih dlje kot običajno, so nekako le bolj verjetno, da se okužijo, s čimer se poveča tveganje za pljučnico ali bronhitis. Sčasoma lahko te okužbe hitro pride do poškodbe pljuč in so glavni vzrok smrti pri cistični fibrozi.

Večina otrok s cistično fibrozo je zaznamovala pomanjkanje prebavnih encimov, tako da ne more pravilno prebaviti beljakovin in maščob. Kot rezultat, predsednik takšnih otrok bogat, obsežnih in ima močan smrad. Mehko blato lahko povzroči nezmožnost telesa za prebavo mleka formulo ali hrano - to je eden od razlogov, zakaj se otrok ne pridobivajo težo.

Za potrditev testa otroka pediater imenuje diagnozo podano za vsebnost natrijevega klorida v tekočini znoj za merjenje količine soli, ki otrok padel ko potenje. Otroci s cistično fibrozo vsebnost soli v potu tekočini je veliko večja kot pri zdravih otrocih. Da bi pravilno diagnozo, boste morda morali biti testirani dvakrat ali večkrat, saj rezultati niso vedno jasno pozitivni ali negativni. Če je otrok diagnoza "cistično fibrozo", bo pediater pomagal dobiti vso potrebno dodatno zdravstveno oskrbo v.

cistična fibroza zdravljenje

Najbolj pomemben vidik za zdravje otroka s cistično fibrozo, je za zdravljenje okužbe pljuč. Glavni cilj je, da bi javnost otrokova pljuča, ki jih lahko debela izločki zato je treba uporabiti različne tehnologije, ki bodo pomagali, da lažje kašelj sluz. Okužbe Sami pljučnih obdelamo z antibiotiki. Fazi, ko se okužba pljuč povečuje imenovano poslabšanje: v tem primeru slabše kašelj, oddajajo velike količine izmečka, in lahko zahtevajo intravenske antibiotike.

Za zdravljenje nezadostnega števila prebavnih encimov v cistično fibrozo otrok, predpisanih za sprejem kapsul, ki vsebujejo encime pri vsakem obroku. Količina encima, ki je izračunana na podlagi ravni maščob v prehrani in težo otroka. Takoj, ko se otrok začne sprejmejo potrebne količino encimov, njegov stol postane normalna in da bodo pridobili težo. Prav tako bo morala sprejeti dodatne vitamine.

Pri zdravljenju jeter in žolčevodov lezij pri bolnikih s cistično fibrozo uporablja ursodeoksiholično kislino. Posebno pozornost je treba posvetiti dihanja, morebitnih infekcijskih zapletov, doziranju zdravil v primeru malabsorpcije, kot tudi stalno spremljanje nivojev glukoze v krvi (zaradi velikega pojavnost sladkorne bolezni, povezane s cistično fibrozo).

Transplantaciji jeter pri cistični fibrozi predstavo za otroke in odrasle v primeru odpovedi jeter. Stopnja preživetja je približno 75%. V hudo bolezen pljuč in transplantaciji jeter je mogoče izvesti v kombinaciji (pljuča in jetra ali srce, pljuča in jetra).

Čustvene obremenitve pri cistični fibrozi

Ker je cistična fibroza je dedna bolezen, mnogi starši čutijo krive za zdravje svojega otroka. Vendar pa je cistična fibroza - genetska bolezen, v primeru, da je, tako da nihče ni kriv ni razloga kriviti nekoga. Namesto tega bi morali posvetiti vse svoje energije za zdravljenje otroka.

Pomembno je, da dvig otroka v tem, ker če ne bi bil bolan. Nobenega razloga ni, da omeji svoje cilje v zvezi z izobraževanjem in poklicno pot. Večina otrok s cistično fibrozo, lahko odrasti in živeti polno življenje. Vaš otrok potrebuje ljubezen in distsiplinirovannost- pomembno, da bi mu pomagal navaditi na omejitve, ki mu nalaga, da bolezni, sčasoma pa naj bi se otrok v skušnjavi, da jih zlomi.

Uravnoteženje fizične in čustvene potrebe, zaradi prisotnosti bolezni je težko tako za bolnika in za svojo družino, zato je pomembno, da bi dobili vse razpoložljive pomoč. Vprašajte svojega pediatra, da vam pomaga vzpostaviti tesne odnose z najbližjega centra za cistično fibrozo bolnikov in družina podporne skupine, člani, od katerih bolniki s cistično fibrozo. Pomoč lahko zagotovi organizacijam, ki se ukvarjajo s to boleznijo.