Bolezni metabolitov prevoz

Dve najpogostejši simptom bolezni - driska z ostrega vonja in kašelj. Obstajajo številne druge simptome. Dojenček lahko izboči danke. Takoj po rojstvu, lahko črevesno prepustnost je težko, da se posuši mekonija, in kasneje v življenju trdo suho blato. Glede blata je videti normalno, vendar se razlikuje pretirano smrdljiv maščobnih mehko in porozno teksturo. Večina otrok s to boleznijo ni odpravljena dober apetit. Kljub temu, zaradi nezmožnosti za pravilno absorpcijo hranilnih snovi pri otrocih opazili podhranjenosti in zastoj rasti. Razvijejo kronični bronhitis, čeprav je počasen potek bolezni pa se lahko zgodi na veliko kasnejši starosti.

Cistična fibroza - progresivna dedna bolezen posebnih žlez. V tem primeru je trebušna slinavka proizvaja premalo za črevesnih prebavnih sokov. Sluz razporedil v druge žlez bronhijev, je predebela. Rezultat je pogosto postanejo resna okužba pljuč.
Diagnoza se opravi z merjenjem količine soli v potu otroka. Obstajajo tudi genetski testi. Uporaba antibiotikov in drugih zdravil lahko zmanjša učinke pljučnih infekcij. Uporaba prebavnih encimov za pomoč v boju proti prehranske pomanjkljivosti v telesu in omogoča normalno rast otroka. Otrok s cistično fibrozo, je treba upoštevati v specializirani kliniki.

Mutacije gena motijo ​​prevoz kloridov na sluzničnih površin, zmanjša izločanje, povečanje natrijev reabsorpcijo in vodo preko epitelijskih celic. S tem se zmanjša raven hidracije in izločanje sluzi. Slime žleza z zunanjim izločanjem postane bolj viskozna, manj baktericidno težje prikazani. Glavne ciljne organe - prebavil in dihal.

Video: morska bolezen. Kako se znebiti slabosti

V sindrom neonatalne Prevladujeta šoka, v nadaljnjem več kot 90% bolnikov napreduje lezije dihalnega trakta, pankreasne insuficience. Glavni vzrok smrti - odpoved dihanja.

Bolezni lezije povezane z zmanjšano izločanje kloridov, zadrževanje vode v lumnu prejema, kar lahko privede do mekonija ileus ™ v obdobju novorojenčka ali v maternici, in nadalje - na sindroma distalne intestinalne obstrukcije. Trebušne insuficienca zmanjša absorpcijo črevesne vsebine.

Vnetje, brazgotinjenja in črevesni zožitve nagnjenost k staze črevesnih vsebin, volvulus in črevesa.

Pred rojstvom je aseptičnih peritonitis, peritonealno značilno podobo in scrotal poapnitev za njim.

Video: Pregled mods # 190 [smrtonosno boleznijo !!! / DiseaseCraft Mod]

V patogenezi gastrointestinalnih motenj vodilnih pomembno kršitve pankreasa strukture in funkcije: duktalni oviranje viskozne vsebino, s sledečo ekspanzijo cistične vodov, atrofijo, fibroze in lipomatozo eksokrine trebušne slinavke (trebušne slinavke).

izločanje Zgostitev, beljakovine padavine, acinusov in duktalni obstrukcija preprečuje uhajanje encimov v lumnu črevesja. Takšna self-prebavo trebušne slinavke se lahko zaplete s pankreatitisom. Pankreasne insuficience pojavi pri 90-95% bolnikov.

Video: Virus Killer - gripe. Kaj niste vedeli o nevarno bolezen. Film National Geographic 2016/10/11

Viskozni sluz kopiči v vodi brunnerovyh žleze dvanajsternika, dodatka in drugih grobnicah debelega črevesa, ki se lahko pojavijo slepiča, prolaps debelega črevesa. Rezultati zgoščevanja v obstruktivne žolčnih holangiopatii z izidom v biliarne ciroze, ki so nagnjeni k kamnov. Poleg tega obstaja steatoze, stagnira spremembe zaradi desnega prekata neuspeh.

Poraz dihalnih poti se lahko začne na letnika 1 življenja zaradi obstrukcije bronhiole velike količine viskozne izločanja. Kasneje se je pridružil infekcijskih zapletov, ki v primeru nepopolne opsonophagocytosis sprejemajo dolgotrajna in privedejo do strukturnih sprememb. Te moti izmenjavo plinov, in za pridobitev značaj kroničnega bronhitisa s povečanjem respiratorno insuficienco.

₁-antitripsina - pomanjkanje ₁-antitripsin (AAT) - glikoprotein z molekulsko maso 52 kD. To je glavni inhibitor proteaze iz krvne plazme in 80% delež XI globulin. Njena substrat - elastaza, še posebej pomembno za dihalne oddelek pljuč. Pi (inhibitor proteaze) lokus se nahaja na 14q31-32.3 AAT blizu Pi lokusu ₁-himotripsin in ima več kot 60 genskih variant. Navesti najbolj pogosta dejavnost elektroforetsko izvedba uporablja črko M (mobilna), F (hitro), S (počasi), Z (zelo počasi). Normalno fenotip PiMM s 100% aktivnost. Ko je PiZZ fenotip aktivnost 10-20%, ko-dominantna dedovanje.

To lahko kaže na neonatalno obdobje sindrom pri novorojenčku hepatitis z znaki holestazo, zunaj jeter biliarni atrezija. Pri 2-3% neonatalne hepatitisa napreduje do ciroze. Smrt nastopi v obdobju novorojenčka ali pred starosti 1 leta.

Akumulira v citoplazmi hepatocitov AAT ima obliko eozinofilnih gialinovopodobnyh kroglasta diastazorezistentnyh PAS-pozitivnih vključkov pretežno v periportalno območjih.

Novorojenčkih znotrajceličnih vključki in ne razlikuje od finih granul žolčnih pigmentov. Za identifikacijo uporabljajo imunohistokemijske tehnike in elektronsko mikroskopijo. poškodbe jeter, povezane z razvojem fibroze, preoblikovanja velikanski celične proliferacije žolčnih vodov.

V cistično fibrozo (cistična fibroza), kljub razširjenosti pljučnih motenj, majhen delež bolnikov lahko klinično pomembne disfunkcije jeter. Pathognomonic jeter - osrednja biliarne ciroze, katerih pogostnost narašča s starostjo, kar predstavlja 10% cistično fibrozo bolnikov, ki umrejo v prvih 3 mesecih in v 27% primerov otrok, ki umrejo po letu. Mikroskopom določili več umiku kapsul, ki lahko zelen odtenek. Histološke spremembe so osrednja narave in so povezane z nepravilno žarišč fibroze, ki je določena s proliferacijo žolčnih vodov v prisotnosti eozinofilnih svetlino stoječih ali oranžno vsebino. Obstajajo lahko infiltracijo mononuklearnih celic, maščobne degeneracija hepatocitov v središču lobules jeter ali celotnem parenhima. V cistično fibrozo pogosto nenormalnosti žolčniku, se lahko zmanjša na velikost, sluznice metaplazirovana. Pri starejših otrocih, določi vrsto holesterola žolčnih kamnov.

Cistična fibroza lahko povzroči holestazo s transformacijo velikanski celic novorojenčka jetrih, povzroča potrebo po diferencialno diagnozo s obstruktivna zlatenica neonatalno obdobje. V biopsije materiala ni posebnih sprememb, je le majhen jetrnih celic steatoze.

odpoved ₁-antitripsin - bolezen jeter povezana s pomanjkanjem ₁-antitrypsin in pošljejo v avtosomno recesivno način. Bistvo presnovnih motenj pri tej bolezni je opisana v ustreznem oddelku. Morfološka značilnost bolezni - prisotnost ₁-anti-tripsin predvsem periportalno hepatocitov cono in včasih žolčevoda epitelija. Industrijska zazna v obliki eozinofilnih gialinovopodobnyh kapljic, ki PAS-pozitivni in diastazorezistentymi. Novorojenčkih znotrajceličnih vključki in ne razlikuje od finih granul žolčnih pigmentov pa ni mogoče zaznati v biopsijo vzorce, dobljeni v prvih 3 mesecih življenja. Za identifikacijo z uporabo imunohistokemijske metod in elektronsko mikroskopijo, v katerem je substrat bilančnega se zdi, kot puhasto, zmerno elektron-gosto material v razširjeni rezervoarja grobo endoplazemski retikulum.

Druge morfološke spremembe v jetrih, se lahko razlikujejo glede na fazo bolezni. Poškodbe jetrnih celic manifestira kot preoblikovanje velikanski celic, kisloljubnim nekroze in psevdoatsinarnaya transformacijo. Običajno ekstramedularna hematopoeze. Opombe vnutritsellyulyarny holestazo in žolčnih strdkov v cevkah. R.S. Chandra in J.Th. Stacker tri vrste morfoloških sprememb z različno prognozo bolezni. Prvi tip ima sliko podoben tistemu v neonatalno hepatitis, ki je označen z zmerno portala fibroza in odsotnosti žolčevoda proliferacije. V drugi vrsti portala triad fibrozirovany in razširili vsebuje proliferacijskih žolčevodov, ki lahko vsebujejo žolča. Ta vrsta mogoče zamenjati za obstruktivne spremembe, povezane z biliarni atrezija. Bolezen ne izgine in pri visoki frekvenci vodi do ciroze. V tretji vrsti ima pomanjkljivost, ekstrahepatičnih žolčnih vodov. Prognoza te oblike ni jasno.

Ciroza se zgodi, ko napako ₁-1-antitripsin običajno micronodular in za razliko od drugih oblik etiološke označen s prisotnostjo Pas-pozitivnih diastazorezistentnyh kroglic.