Zlatenica pri otroku s cistično fibrozo

cistična fibroza - kršitev elektrolitov prometa v epitelne celice. Del te patologije lahko diagnosticiramo s povečano stopnjo klorida v tekočini znoj. Ker nenormalno elektrolit transporta preko epitelija je osnova patoloških sprememb pri cistični fibrozi, so bile izvedene identifikacijo in kloniranje gena v delu kromosoma 7, ki kodira CFTR.

izkazalo, da je CFTR To ni edini substrat za aktiviranje fosfatnem klorida kanala, ampak dejansko jo kloridni kanal, ki ga cAMP reguliran. Ugotovljeno je bilo, da je cistična fibroza povezana s približno 1000 CFTR mutacij genov, od katerih je najbolj pogosta je posamezna F508 (trivalentnega brisanje, zamenjava fenilalanina na 508 th položaj).

V ZDA se je mutacija F508 prisotna v več kot 90% bolnikov s cistično fibrozo. Mehanizem, s katerim CFTR mutacije povzročijo bolezen obsega znižanje (ali brez) z CFTR sinteze, beljakovine zorenja napak prezgodnje razpad disregulacijo funkcijo CFTR pomanjkljivost klorida prevodnosti ali povečano uničenje CFTR.

čeprav cistična fibroza Bolje je znano, da motijo ​​izločanje klorida v znojnic in dihalnih poti napako oblik CFTR so odgovorni tudi za odebelitev sokov trebušne slinavke in skrivnosti hepatobiliarnega sistema. Poraz v hepatobiliarnega sistema je najpogostejši vzrok smrti Zunajpljučna v cistično fibrozo.

novorojenčkov bolezen lahko akutne učinke v obliki holestatskim zlatenice, še posebej v primerih, ko je otrok praznoval mekonija ileus. Normalna CFTR Apical cona nahaja ob citoplazme membrane epitelnih celic v žolčnih routes- hepatocitov ne. Apical Lokalizacija CFTR v trakta celicah biliarno pomaga razumeti, kako klorid kanal CFTR nastavljiv, so vključeni v normalno izločanje žolča.

Video: Razpršilo terapija pri cistični fibrozi

Klasični znaki cistična fibroza vključujejo malabsorpcije pri dojenčkih v povezavi s povečano incidenco okužb dihalnih poti v otroštvu in adolescence. Mnogi neonatalno bolezen manifestira obstrukcijo črevesja zaradi mekonija ileusa. Le nekaj otrok je bolezen manifestira kliniki novorojenčka holestazo, spominja žolčem atrezija.

Pri starejših otrocih, včasih diagnoza "ciroza"Ali"portalna hipertenzija"Je pred ustanovitev" cistične fibroze "diagnoze. Mnogi pri bolnikih s hudim poškodbe jeter zaradi motenj pretoka žolča in naknadno razvoj žolčnih presaditve ciroza jeter je potrebno. Poleg kirurškega zdravljenja (tj presaditve jeter) edina možna konzervativna terapija je metoda zdravljenja ursodezoksiholinska kislina, čeprav je delovanje zdravila v napredovanje bolezni jeter nejasna.

Z odkritjem dejstvu, da CFTR lokalizirana v prostoru, ki se nahaja v Submukozno žlez in površinskega epitela, lahko te loci je pomembno z vidika prihodnjega razvoja metod za ciljno genske terapije. Tako je upati, da se dihalne simptomi cistično fibrozo lahko preprečimo ali prenos izražanja normalno CFTR cDNA na epitelne celice iz intrahepatičnih žolčnih vodov. Te žolčevoda celice lahko raziskali z uporabo adenovirusa kot vektorja z napako CFTR.

To lahko preventivno zdravljenje bolezni jeter povzročena cistična fibroza, s pomočjo gensko spremenjeno CFTR v žolčnih vodov daje tudi možnost, da razišče in vzpostaviti mehanizme, ki so odgovorni za nastanek hepatobiliarnega sistema patologije pri otrocih s cistično fibrozo.