Cistična fibroza (cistična fibroza pankreasa). Etiologija, patogeneza. Težka dedne bolezni, ki temelji na izgubo žleza z zunanjim izločanjem in povečano viskoznostjo tajnosti, kar vodi do šoka pljuč, pankreasa in Kish

Z mukoviscidoza (cistična fibroza pankreasa).
Etiologija, patogeneza. Težka dedne bolezni, ki temelji na izgubo žleza z zunanjim izločanjem in povečano viskoznostjo tajnosti, kar vodi do šoka pljuč, pankreasa in črevesje in ledvice -pecheni manj. Pathognomonic je znatno povečanje koncentracije natrija in klora v potu bolnikov. POVZETEK presnovni blok pri cistični fibrozi še niso ustanovlena- kažejo, da je bolezen povezana s sintezo oslabljena glikoproteinov. Odvajanje sluzničnih žlez pojavijo reakcijske produkte glikoproteinov in kalcijevega povečanje viskoznosti izločanje. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način.
Klinična slika. Obstaja več kliničnih oblik cistično fibrozo: ... pljuč, intestinalni mešani (pljučna kishechnaya- in mekonija ileusa pri novorojenčku so znani tudi neuspela in zbriše obliko bolezni pri večini bolnikov v prvih šestih mesecih življenja pride do sprememb na delu dihal je značilno kompulzivna pertussoid prej pojavijo vnetne in moteče spremembe v pljučih. pri dojenčkih razvije pljučnica, značilna huda in dovzetni za nastanek abscesov. pri starejših otrocih opazovana podaljšanim bronhitis s hudim bronhospazmom. Značilna je razvoj pljučne fibroze s bronhozktazami (kronična pljučnica). Za to so Pljuča stalno bugged mokro malih in srednje mehurčke Rale, pri vseh bolnikih, emfizem zazna. Ko bakteriološki izpljunku Zaznali patogene bakterije Staphylococcus aureus povezavo s hemolitično streptokokov in Pseudomonas držijo. rentgenski pregled pokaže, emfizem, močno okrepljen in deformirano pljuč sliko, ko je poslabšalo niyah bolezen dalo infiltracijsko, fokalna in kavernozni sence. Pri iskanju bronchography deformacije in bronhiektazija pljučno fibrozo v omejenem in porazdeljeno bronhialne deformacije.
Potek bolezni je določen z resnostjo pljučnih sprememb. Kronične respiratorne stiske, emfizem, pljučna fibroza so vzrok za okvare prsih, spreminja končni prstnimi vrsto "krače"oblikovanje "pljučno srce".
Ko črevesno oblika simptomov ospredju malabsorpcije (malabsorpcijsko). Značilna napihnjenost, maščobne blato obilne z razpadajoče vonj, bolečine v trebuhu. Kršitev prebavo in absorpcijo svinca v hrani za razvoj podhranjenosti. Nekateri bolniki razvijejo žolčem ciroza, ki je pa ni registriran pri običajnih biokemičnih preiskav.
Diagnoza. Glede na dedno cistično fibrozo in njegovo pomanjkanje določenih simptomov, bolezen je treba odpraviti vsak otrok s pljučnico ali kronični malabsorpcijski sindrom. Dodaten kriterij je prisotnost v družini bolnikov s kroničnimi boleznimi pljuč, črevesja, jetrne ciroze. Najbolj robusten je test znoj - določanje elektrolitov (natrija in klora) pri opravljanju znojnic. Pri zdravih otrocih, njihova koncentracija ne presega 40 mmol / N- vsebnost klora pri cistični fibrozi (ali natrija) v lonec giblje 50-180 mmol / l. Za odkrivanje odpade zmanjšano proteolitično aktivnost se uporablja preskus renttenoplenochny (želatina restrikcija odpade suspenziji rentgenskega filma). Ko obscenosti analiza razkriva steatorrhea. V zadnjih letih za množično namene novorojenih presejalne uporablja preskus albumin mekonija, je vsebina, ki se določi z barvno reakcijo, ali (boljša) imunokemijsko metodo. Otroci s albumina v mekonija presega 20 mg / g suhe teže, se štejejo sumljiv in cistična fibroza velja posebno preizkušanje (test znoj) in ambulanto opazovanja. Pathognomonic morfološka značilnost je bolezen cistična fibroza pankreasa.
Diferencialno diagnozo izvedemo z oslovski kašelj, astmatičnega bronhitisa, bronhiektazije, celiakija, disaccharidase popuščanja.



Zdravljenje. Poslabšanje pljučnica zahteva antibiotikov - pentriksila 100 mg / (kg dnevno â, ¬) gentamicina 2 mg / (kg dnevno â, ¬), linkomicin 30-50 mg / (kg dnevno â, ¬) tseporina 30-50 mg / (kg dnevno â, ¬) vibramitsina 2 mg / (kg dnevno â, ¬) eritromicin 50 mg / (kg dan novi, ¬). Ciljni upravičeno Penicilin 200 mg<(кг Ђ сут) или метициллина 100 мг/(кг Ђ сут). Курс лечения антибиотиками не менее 1 мес.
Mukolitično droge dajemo v aerosolnih: 2% raztopina natrijevega hidrogenkarbonata, 3% raztopina natrijevega klorida, 20% raztopina acetilcistein (sopomenke - mukomist, mukosopvin, fluimuchil). Uporabi Zmes bronhodilatatorji (efedrin, difenhidramin, 0,9% raztopina natrijevega klorida, vitamini PP1, B1). Položajna drenaža in vibracij masaža so taktilno in potekajo od 2 do 8-krat na dan. Terapevtska bronhoskopija prikazuje neučinkovitost aerosolno inhalacijo in posturalno drenažo.
Pankreatin dajemo v dozi 2-3 g na dan in postopoma poveča odmerek za dosego učinka (10 g). Uporabne meksazoy kombinaciji z pankreatin (pankreatin vsebuje majhne količine degidroholievuyu kisline, bromelin in derivate kinolin). Prikazuje razporeditev vitaminov, zlasti v maščobi topnih, ki so priporočene v dvojnem odmerku. Dieta poveča vsebnost beljakovin (do 5 g / kg) in uglevodov- maščob omejena.
Prognoza je še vedno hudo, smrtnost doseže 50%. Najbolj učinkovite metode preprečevanja so genetski posvet, kot tudi zgodnje odkrivanje bolezni v neonatalnem obdobju, čeprav v tem primeru ne gre za preprečevanje bolezni, ampak o preprečevanju njene hude zaplete.