Biokemični prenatalna diagnoza cistično fibrozo, nadledvičnih hiperplazija.

Od leta 1980 do leta 1985, tj. E. Pred pojavom molekularnih tehnik, prenatalna diagnoza cistične fibroze To opravi samo na podlagi študij aktivnost nekaterih encimov v črevesju ploda AF. PD ideja te bolezni s študijem aktivnost encimov črevesne microvilli izvira zaradi dejstva, da velik del sestoji iz epitelnih celic fetalnih med AF celic.

Ugotovljeno je bilo, da značilno za zarodek bolnika spremembe v spektru proteinov AF določenih v relativno kratkem času (16 do 20 tednih gestacije), in očitno so posledica motenj črevesne prepustnosti zaradi prehodno ali persistiruyushego ileusa. Britanska raziskovalna skupina so bili pripravljeni in glavna merila za preverjanje diagnozo cistično fibrozo pri plodu, kot mekonija in Leus, povišano albumina v mekonija tankega črevesa, prisotnost sprememb v izstopnem kanalu trebušne slinavke.

Kljub razvoju molekularne genetike Študija cistične fibroze, Diagnoza te bolezni z molekularnimi metodami, je pogosto bistveno ovirana zaradi dejstva, da je v družinah z visokim tveganjem, če je pacient s cistično fibrozo otrok umrl zaradi cistične fibroze genske mutacije ni mogoče identificirati. Zato je nemogoče, tako neposredne kot posredne molekularne diagnostike. Zelo pogosto se to zgodi v naši državi, kjer molekularne metode ugotovljene ne več kot 65-70% od mutiranih kromosomov, in število družin z visokim tveganjem išče PD cistično fibrozo, ki imajo bolan otrok je umrl, do 80%. Vse te družine, se bo štela za popolno uninformative, tj neprimerni za PD molekularnimi metodami. Če je transmembranski protein genske mutacije opredeljena le eden od staršev, in študija polimorfizma v odsotnosti bolnega otroka, je brez pomena, je družina šteje za delno informativna. Biokemijska PD cistične fibroze pri trimesečju II poteka v delno informativnih družine, če je bila plod znano mutacijo iz enega od staršev ali popolnoma uninformative družin.

V naši državi, Biokemični prenatalna diagnoza cistično fibrozo se je začela leta 1986 na Inštitutu za eksperimentalno medicino, akademije medicinskih znanosti ZSSR (St. Petersburg), in leta 1987 je potekala v nastala na Inštitutu za porodništva in ginekologije. DO Otga Union in zdaj ruski center prenatalno diagnozo cistično fibrozo. Tehnika biokemijske diagnozo cistično fibrozo je podan v pregled.

Biokemični prenatalna diagnoza kongenitalno adrenalno hiperplazijo

Eden od najbolj Skupno fermentopathia To je prirojena adrenalna hiperplazija (CAH), ki ga sinteze kortizola kršitve povzročena zaradi pomanjkanja encima 21-hidroksiliranega. Pojavnost te bolezni pri novorojenčku je 1/5000 - 1/15 000. Bolezen je avtosomno recesivna dedovanje in je označena z označenimi kliničnih in genetskih polimorfizmov.

PD solteryayuschey oblike adrenalna hiperplazija v trimesečju II metode nosečnost hormona raziskave, ki potekajo od sredine 70-ih. V Rusiji so te preiskave opravljene v Moskvi NTsAGiP OVNIH. Amniocenteza se izvaja na 9-12 ali 16-24 tednov nosečnosti. Optimalna šteje 10-11 tednov obdobje, ko se lahko zarodek pri identifikaciji bolnika prekinitev nosečnosti do 12 tednov. Diagnozo se opravi z določitvijo ravni AF-17 oksiprogesterona ob uporabi metode radioimunsko. Vendar pa je treba opozoriti, da je v tem trenutku več kot velja varna in učinkovita metoda za diagnostiko DNK adrenogeni-tal sindrom.

21-hidroksilaze gen identificirati in kartograf. Podrobno preučiti najpogostejše glavne mutacije značilnost ruskega naroda. Molekularna diagnostika Gostilna je potekala v Medical Genetics raziskovalnega središča (Moskva) in Inštituta za porodništva in ginekologije. DO Ott RAMS (Sankg- Petersburg).