Presejanje za trisomijo, triploidov, sex kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

Prenatalno Downov sindrom To je najbolj fenotipsko "slabe" kromosomsko sindrom. Težave pri oblikovanju echographic označb za prenatalno kariotip za diagnozo trisomijo 21, izkušen zdravnik vodenje ultrazvok, verjetno, so glavni razlog za organizacijo biokemične presejanja za sindromom. Druge kromosomske nenormalnosti značilno, kot pravilo, velike zunanje nepravilnosti pri razvoju ploda, ki jih je mogoče zaznati z ultrazvokom v II trimesečju. Ta funkcija RAZPRAVA-tal manifestacija kromosomskih nepravilnosti bistveno zmanjšuje pomen biokemijske pregleda v trimesečju II drugih kromosomskih sindromov. Vendar pa doslej v literaturi prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-vanje predanih serumskih markerjev plodovih kromosomskih nenormalnosti.

Nedvomno obresti od zdravnikov klic delo, možnost biokemijske pregleda pri identifikaciji kromosomske napake v zgodnji nosečnosti, ko zunanji znaki bolezni, se lahko še vedno manjka.

Najpogostejši kromosomske sindromi po sladkorno boleznijo Edwards sindrom in Patau. V teh sem trimesečju trisomies značilno zmanjšanje ravni prosti beta hCG, PAPP-A in Inhibin A, kjer je PAPP-A koncentracija zmanjšana v večji meri kot beta-hCG in estriola. Turnerjev sindrom v zgodnjih nosečnostjo se raven beta-hCG se ni spremenilo, in koncentracija Papp-A in inhibin zmanjšuje.

Pila K. Spencer et al, pri določanje v trimesečju I nosečnostjo se raven beta-hCG in PAPP-A v kombinaciji z TVP ocenjevanja lahko prepoznajo 84- 90% za trisomijo 13 z 0,1-0,5% lažno pozitivnih rezultatov. Za Turnerjev sindrom, ta številka, po istih avtorjev, je bila 90%. Podatki o učinkovitosti zgodnje biokemičnih pregleda opredelili Edwards sindrom so navedene v tabeli.

ravni biokemični kazalci napak kromosomskih v veliki meri odvisna od fenotipskih manifestacije iste hroomosom nepravilnosti. Na primer, v Turnerjev sindrom brez predhodnega imunskih hidrops fetalis mediane za Inhibin mama je 0,64, in v prisotnosti edema - 3,91 MOM. Kdaj lahko triploidi v zgodnji nosečnosti razlikovati dve glavni vrsti fenotipa: I - veliko cistično spremembe ( "mole") v normalnem posteljice plode- II - nespremenjeni v prisotnosti placento plod s hudo ZZR. Podatki o spremembah v ravni biokemičnih označevalcev sem trimesečju v tej patologiji so prikazani v tabeli.

Ti podatki kažejo, zmožnosti biokemijske raziskave v prenatalno diagnostiko različne kromosomske aberacije. Dokončni priporočila o aplikacijah tovrstnega izključevanja ali pregleda diagnosticiranje in preprečevanje prirojenih in dednih bolezni ne obstajajo. Uporaba krvno serumske označevalce v zgodnjih fazah, lahko to zagotovo pozitivno vplivalo na nepravilnosti zgodnjih hromomnyh odkrivanje na plod, vendar raziskave je treba pretehtati glede učinkovitosti učinkovitosti ultrazvočni presejalni, kot tudi stroški organizacije in nadaljnje finančne podpore za to vrsto pregleda.