Kromosomske nepravilnosti pri otrocih

Odstopanja ki vplivajo autosomes, so pogostejši kot vključitvijo spolnih kromosomov (X in Y).

Prepoznali več glavnih kategorij kromosomskih nepravilnosti:

• Trisomija (obstajajo dodatni kromosomi);
• translokacijskih (anomalije pri kateri segmenti kromosomov nepravilno kombinaciji z drugimi kromosomov);
• delecije in podvajanjem različnih kromosomih ali dele kromosomov;
• Mozaicizem (anomalija, v katerem je oseba iz enega oplojenega jajčeca razvije >2 celične linije z različno genotipom [genske sestave]).

Za opis nekaterih pomembnejših kromosomskih Nenormalnosti posebne pogoje genetike.

• Kariotip: celoten sklop kromosomov v človeških celicah.
• Genotip: genetska konstitucija definirana kariotip.
• Fenotip: pasivnega znaki organizma -biohimicheskie, fizioloških in fizično.

Diagnoza kromosomskih nepravilnosti pri otrocih

Za analizo kromosomov pomočjo limfocitov, razen za prenatalno raziskave, ki uporablja amniociti ali horionskega resic placente celice. analiza kariotipa vključuje blokiranje celic v mitoze v metafazo in barvanje kondenziranega kromosomov. Kromosomi posameznih celic in njihovih fotografiranih slik oblikovali kariotip.

Nekatere izmed uporabljenih metod za bolj natančno opredelitev kromosomov.

• V klasičnem so trakovi (npr G [Giemsa] -, O [fluorescentno] - in C-povezovanje) barvilo uporablja za obarvanje pasove na kromosomih.
• Ko je kromosomska analiza visoke ločljivosti z uporabo posebnih tehnik kulture, da bi dobili visok odstotek celic v prophase in prometaphase. Kromosomi s manj kondenzirali kot rutinske analize metafazo in številu pasov odkritih poveča, kar omogoča bolj občutljive analizo karyotypic.
• Ko spektralno analizo karyotypic (imenovan tudi kromosom slika) ob uporabi metode kromosomsko posebno Multicolor fluorescence hibridizacijo (FISH), ki izboljša odkrivanje nekaterih napak, vključno prenosov in inverzije.
• Primerjalna genomske hibridizacije je postopen način za skeniranje celotnega gena za mutacij, vključno podvojitev (podvajanje) ali izbris DNA in neuravnotežene prenosov.