Osteohondrodisplazij plod. Antenatalna diagnostika osteohondrodisplazij

številka Vrste skeletne displazije, diagnosticirali v maternici, nenehno narašča, zato je podroben opis vsakega od njih v tem poglavju ni mogoče. Na naslednjih straneh bomo namenili najpogostejše nepravilnosti, ki jih je mogoče odkrite v prenatalno obdobje.

Vse tri od teh oblik hondrodisplazija obravnavajo v istem oddelku kakor mutacije povzročile v FGFR-3 gena. Najpogostejša oblika nesmrtonosno je ahondroplazij - avtosomno dominantna bolezen s stopnjo razširjenosti 1 v 66.000 rojstev. Zanjo je značilna Rizomelicheskaya skrajšanjem in izkrivljanje udov, hrbtenice lordoza in povečanje velikosti glave.

ta bolezen Nastane zaradi nenormalne rasti hrustanca zaradi kršitve enchondral okostenelosti, ki vodi do skrajšanja okončine. Kosti rok in nog tudi skrajša (brachydactyly). Pogosto je ta pogoj se poveča velikost glave, razkriva globoko nosni most, vidno čelo in široko spodnjo čeljust.

Težave s prenatalno diagnostiko To malformacije so opisani podrobno A. Kurtz sod. Papir P. Modaff sod. objavljene podatke o pogostosti diagnostičnih napak pri identifikaciji ahondroplazij, in glede na težave, kažejo, da pride pri postavitvi diagnoze v prenatalno obdobje.

so porabili Retrospektivna analiza sonographic podatkov, ki so bili pridobljeni v antenatalna pregledu 37 fetusov s potrjeno diagnozo ahondroplazij nadaljevanju. Vse 9 (24%) primerih, ko so obstajali znaki ahondroplazij družinska zgodovina, je prenatalna diagnoza pravilna.

Video: Tretja projekcija

Od preostalih 28 primerih, ni obremenjena zgodovina 16 (57%) od njih z ultrazvokom je bilo brez določene patologije diagnoza- 5 zvenelo kot "najverjetnejši prisotnosti ahondroplazij 'in 4 je ustrezno diagnosticiran bolezenska skeletni sistem, vendar brez vzpostavitve posebnega diagnoze. V 7 primerih (25%) je dal napačno sklepanje o smrtonosno ali zelo hudo displazijo.

glavna Problem antenatalna diagnostika Prav je, da v tem displazije bolezni dolgih kosti ostane neprepoznana, v večini primerov do tretjem trimesečju nosečnosti. Zato je običajno ni mogoče določiti diagnozo, da pogoji, ki so določeni za prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov. Vendar pravočasno prenatalna diagnoza ahondroplazij je mogoče, in to so na voljo v literaturi.

poseben znak bolezen se šteje, da je simptom "ectrosyndactylia» (trizob strani). Doktor Patel in sod. opisana tudi razliko za stegnenice krivulje rasti kosti v homo- in heterozigotnem gensko zdravega sadja od staršev z ahondroplazij. Najnovejše delo prikazuje možnosti uporabe molekularno genetskih metod študija plodovnice za diagnozo ahondroplazij. Znano je, da za heterozigotnem obliko bolezni otmechachaetsya normalni kognitivni razvoj.

Vendar pa nepravilnosti pri cervikalni hrbtenjače lahko privede do njegovega stiskanja, ki določa povečanje tveganja invalidnosti ali smrti pri otrocih z ahondroplazij. Homozigotnega oblika bolezni, se šteje, da je smrtna, vendar v literaturi je opis otroka, katerega starost je bila 37 mesecev. Rentgenografske znaki homozigotna ahondroplazij zavzemajo vmesni položaj med znaki in simptomi tanatofornoy displazija heterozigotno ahondroplazij. Za zdravljenje slednjega se trenutno uporablja rastnega hormona.