Posebnosti diagnozo plodovih sindromov. Ahondrogenez in njena pogostost

Drug vidik pred rojstvom sindromnih diagnoza, ki mora upoštevati - to je neverjetno napredek na področju molekularne genetike. Od odkritja bolezni, povezane z motnjami strukturo fibroblastni rastni faktor receptor (FGFR), klasifikacijski podvozja dis Plaza (npr ahondroplazij) smo popolnoma spremenjena.

Prosimo, da zgoraj Viri informacij, saj je verjetno, da se lahko število nepravilnosti izvesti molekulsko genetsko analizo in biokemijskih testov (npr pri sindromu-LemliOpitsa Smith Smith-Lemli-Opitz), ki bo določitev točne diagnoze.

Pomemben vidik prenatalna diagnoza To je pomagati staršem pri odločanju o taktike nosečnosti. Najboljši način je, da se jim stik s podporo skupine, saj je internet dovoljeno radikalno razširitev povezave med starši, ki imajo otroke z boleznimi, ki so bile nekoč izoliranih v majhnih skupinah po vsem svetu.

dober vir informacije je nacionalna organizacija za redke nepravilnosti (Nacionalna organizacija za redke motnje - Nord). Vendar pa je pogosto dober iskalnik razkriva mnogo več zanimivosti v vsakem primeru. V času pisanja tega, operacijski sistem Copernic 2000 je odličen iskalnik z močnim medicinsko pozornost.

V zadnjih petih letih funkcija Zdravnik ultrazvok diagnoza se je bistveno spremenila od preprostih opredeliti nekaj znakov pokazati večjo aktivnost v diferencialno diagnozo in razvoj taktike načrti nosečnosti.

pogosto specialist ultrazvok diagnostiko je prvi za odkrivanje nepravilnosti in vzpostavi stik z oddelka za genetiko, strokovnjaki Pathomorphology, kardiologi, kirurgi in drugih zdravnikov. Pomemben vidik je, da starši z jasnimi navodili in možnost ponavljajočih stikih z zdravstvenimi strokovnjaki, med tem težkem obdobju za družino, tako da lahko ročaj težave, ko se pojavijo.

Mi običajno dajejo naše bolniki Rezultati in si prizadevati, da prepoznajo podporno skupino, tako da se lahko pridobi informacije od drugih staršev, pogosto bolj intuitiven in realistično, kot tisti, ki je na voljo v zdravstvenem sistemu.

Ahondrogenez in njena pogostost

Ta skupina smrti neon-Tal hondrodisplazija označen s skrajšanjem okončin, ter vključuje več možnosti za patologij.
besede. tipa IA Harris Houston (Houston-Harris) - tipa IB Parenti-Frakkaro (Parenti-Fraccaro) - tipa II, tip Langer-Saldino (Langer-Saldino), imenovana tudi nepopolna chondrogenesis, ahondrogenez, gipohondrogenez tipa II . Obstajajo tudi dve manjši razdeli tipa III in IV. Vrste II in IV smo izolirali CB. Whitley in RJ Gorlin po meritev glave dolžine.

prav ločitev obeh vrst je vprašljiva, saj tipa III, lahko predstavlja tipa II in tipa IV - gipohondrogenez. Vse vrste v skupni rabi, predvsem na podlagi rentgensko ugotovljenih znakov so bile večkrat spremenjena in so večinoma zgodovinskega pomena zaradi dejstva, da se nadomesti z genetsko klasifikacijo.
razširjenost. Redki pa so poročali o manj kot okoli 100 kliničnih opazovanj.

etiologija. Avtonomno recesivna (za tip IB) in prevladujoča (za tip II) vrste dediščine.
diagnostika. Ahondrogenez tipa I je huda oblika Chondrodystrophy, ki je označena z rentgenskim šibko okostenelosti hrbtenice in medenice, kar ima za posledico mrtvorojenost ali smrt v zgodnjem obdobju novorojenčka. Ultrazvočne znaki so zelo kratke noge in kratke tankih reber z možnimi zlomov. Kratke rebra povzroči hipoplazijo, smrtonosno pljuč in požiralnika hydramnion zaradi stiskanja.

dokazi nenavadno mineralizacija bi bilo mogoče odkriti ali ne zazna z ultrazvokom: v teh primerih kosti oziroma, bo imel normalno hyperechoic videz ali bodo lahko jasno vizualizirati dva skorje kosti. Običajno obarvajo samo proksimalni skorjo in distalni cona se običajno nahaja v "akustično senco." Tip II ima enake simptome, vendar mineralizacija primanjkljaj ni tako izrazito kot dolgih kosti manj skrajša.