Hipospadija, zdravljenje in vzroki

US hypospadias pogostost 1 na 125 živorojenih dečkov. Ta pogoj se pogosto spremlja ventralno ukrivljenost penisa in skloniti, tako imenovani akord. Aberrant odprtina uretralni lahko odpremo kjerkoli na spodnji površini penisa: penoskrotalno (na penis), scrotal ali celo v presredka.
Etiologija hypospadias je več dejavnikov, in v patogenezo vlogo genetskih dejavnikov in okoljskih dejavnikov igral. Neustrezna virilization od moških zunanjih genitalij lahko posledica subnormalni proizvodnjo ali delovanje testosterona v tarčnih organov pri plodu. Tako disgenetichny moški pseudohermaphroditism z različnih izvedbah hypospadias in drugih genitalne anomalije lahko posledica mutacije gena WT-1, SOX9, SRYu DHH. Hipospadija so redke vzroki mutacije v genih, ki kodirajo steroidogenske encime (npr W HSD, 17,20-liaze), ki poškodba ali delovanje androgenov in povzroči delno androgeni odpovedi neobčutljivost ali 5-reduktaze-2. V večini primerov izoliranih Hipospadija v odsotnosti drugih genitalne anomalije etiologiji bolezni je še vedno nejasna. Kljub temeljito in podrobno citogenetski, molekularno in hormonske analize, Albers s sod. sklop etiologije bolezni le 12 od 33 bolnikov z scrotal ali perineo-scrotal hypospadias. Med njimi so 3 bolniki z Denys-Drash sindroma, 2 - delni androgene neobčutljivosti, 2. pravem hermafroditizem in 1-5 reduktaze pomanjkljivo. Holmes et al. Proučili smo 68 bolnikov z izolirano hypospadias, in nihče brez napak steroidnih encimov. Tako je za bolnike ne spremlja hypospadias kriptorhizem genitalij ali druge nepravilnosti, napake niso značilne androgenskega biosinteze. Hipospadija je tudi sestavni del nekaterih dysmorphic sindromov kot Smith-Lemli-Opitz sindroma (okvaro sinteze holesterola) ali cista idealno-genitalnega sindroma zaradi NOH13 mutacije.
Videz hypospadias na plod zaradi nekaterih očetovskih in mater dejavnikov tveganja. Te vključujejo subfertility in / ali spolnih anomalij oče, mater starost in fetalnih učinkov peroralnih progestini ali estrogena v kombinaciji s progestinom. je bilo opaziti tudi povečanje pogostosti Hipospadija med otroci spočeti z oploditvijo in vitro. Čeprav je možno, da v tej skupini bolnikov igral tudi vlogo mater starosti, subfertility očeta in matere prejemajo progestinov.
Analiza mednarodnih demografskih trendov v hypospadias je pokazala, da je njena pogostnost je zelo različna v različnih državah. Nedavno Boisen, Skakkebaek et al. preučila 1072 danska otrok in pojavnost hypospadias na Danskem je bila 4,6%, kar je precej višje od pogostosti pojavljanja v drugih skandinavskih državah, zlasti na Finskem, kjer je stopnja ni spremenila od leta 1970 do leta 1991. Hipospadija bila povezana z zamikom intrauterine rasti (majhni za gestacijsko starostjo), nizko porodno težo in placente povišane koncentracije FSH v 3 mesece. Mutacije v androgen receptor niso ugotovili, in CAG ponavlja na androgene receptorje so normalne za dansko prebivalstvo. Predlagano je bilo, da je vodilno vlogo zaradi okoljskih dejavnikov, vendar je premalo podatkov o vplivu na okolje, okolje in različno vsebnostjo teh dejavnikov v različnih državah.