Prirojene malformacije spolnih organov

Obnašanje medicinskega osebja v porodno sobo pomemben vpliv na starše in na njihov odnos z otrokom. Novorojenčki morajo biti imenovani "otrok" ali "vaš otrok" brez omembe področju. Na podlagi prvega pregleda ni mogoče postaviti na tla ali pa da bi vse predpostavke. Baby z nepravilnostmi genitalij lahko postala polnopravna članica družbe. Ne biti sram anomalijam genitalij. To ni vedno takoj jasno, kaj je naslednji korak, vendar je sodelovanje družine in zdravniki bo najboljša odločitev.

Trenutno je bil velik napredek v diagnostiki, razumevanje bolezni, razvoj kirurških metod zdravljenja, razumevanje psiholoških težav in potreb bolnikov. Izraza "interseksualnostjo", "pseudohermaphroditism", "hermafroditizem" in "preoblikovanja spol" sporna, se vidijo starši kot stigmo in jih zamenjati. V skladu z novo terminologijo, so te bolezni se imenuje "motnje spolnega razvoja." Kršitve spolni razvoj - prirojene bolezni, pri kateri so nenormalnosti kromosomskih, žlez ali anatomskih spola.

Preuči otroka mora spremljati eden od staršev, da bi dokazali točno genitalni nepravilnosti. V genitalije obeh spolov razvije iz istih embrionalnih struktur in možne tako pretirano in nezadostnega razvoja. Nenormalno videz je mogoče popraviti in dvigniti otroka kot fant ali dekle. Pomembno je, da ponudimo staršem, ne da bi otroku ime in ne registracije za določitev spola.

Normalen razvoj spolnih organov

Raznovrstna gonadne tkivo je že prisotna v 6-tedenski plod, in da se lahko razvije kot pri moških ali ženskih vzorec. V aktivnem procesu diferenciacije moškega vzorca zaradi prisotnosti ali odsotnosti najmanj enega genetskega ali hormonskih vplivov prizadete. Kršitve razlikovanje moškega tipa vodi do virilization ali v primeru ženskega genotipom virilization vodi do napačnih ženski hermafroditizem (interseksualcev).

Za diferenciacijo moškega tipa ustreza seks določujoče regije gena, ki se nahaja na kratki ročici Y kromosoma (SRY). Pod vplivom tega področja oblikovanju modih od nediferencirano Gonadni.

Testosteron proizvaja testisov in stimulira zorenje volfovyh struktur (efferent vodov, obmodek in semenskih mešičkov) in proti Müllerian hormon zavira Müllerian strukturo (jajcevodov, maternico in zgornji vagino). Masculinization spolnih struktur vplivajo perifernih konverzijo testosterona do dihidrotestosterona v zunanje genitalije. Večji del diferenciacije moškega vzorca konča pred 12. tednom nosečnosti. Rast penisa in spust mod v mošnjo pojavi med nosečnostjo.

V odsotnosti sry je diferenciacija tip ženske.

Klinični znaki novorojenčka s sumom kršitev spolne razvoja

Očitna moški

• Huda Hipospadija delitev scrotal mešičkov.
• Hipospadija z undescended modih.
• Tako ni otipljiv testis z ali brez micropenis v čas novorojenčkih.

Očitna ženska

• Skrajšani vulva z eno luknjo.
• Dimeljsko kilo vsebuje otipljivo Gonadni.
• Hipertrofija klitorisa.

negotov nadstropje

• Nedoločljiv spolovila (vmesna) tip.

Povzroča anomalije spolovila pri novorojenčkih

Najenostavnejši način razvrstiti v skladu s histološko strukturo spolnih žlez in napovedi za plodnost.

XY gonadno dysgenesis: ženski fenotip, s 46, XY kariotip, vseh spolnih žlez za spodbujanje puberteta, št.

Denis-Drash sindrom: redko boleznijo, prirojeno triade sestoji iz nefropatije in Wilmsov tumor genitalne anomalije, zaradi mutacij Wilms gena tumorja (WT1), ki se nahaja na kromosomu 11 (ustnico 13).

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: redka bolezen, ki se pojavi, ko hiba sinteze holesterola, z avtosomno recesivno način dediščine. Prizadeti posamezniki imajo več prirojene anomalije, intrauterini zastoj rasti, dismorfnye obrazne poteze, mikrocefalija, nizko-set ušesa, volčje žrelo, genitalne anomalije, syndactyly, duševna zaostalost.

Kaptomelicheskaya pritlikavost (ukrivljena krak) dedna je avtosomno dominantna, bolezen, ki jo je S0X9 mutacije povzročil (spol določujoče regije gena, ki je povezana z Y kromosom, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma 17). Manifestacije: nizka rast, hidrocefalus, terminska ukrivljenost stegnenice in golenice in šibke masculinization.

klinično vrednotenje

Če želite ugotoviti, endokrine motnje pri materi in / ali učinki zdravil ali hormonov je treba temeljito zbrati porodniška zgodovino. V raziskavi družinsko anamnezo odkrivanje nepojasnjena smrt dojenčkov, nenormalno razvoj spolovil ali neplodnosti in določi stopnjo sorodnosti. To lahko kaže na avtosomno recesivno dedovanje.

Preglejte penis, opredeliti dolžino šiva in položaj urogenitalnega odprtine sinusni sečnice. Opozoriti je treba, številčnost in gube in gube labioskrotalnyh vsak poskus pretipati spolnih žlez v teh gub ali v dimljah. Za ta precejšnji potrpljenje je potrebno.

Natančno diagnozo samo na osnovi fizičnega pregleda ni mogoče, ker v istem klinično stanje lahko izgled spolovila zelo različni. Edini sklep, ki se lahko izvede v prisotnosti otipljive spolnih žlez - dojenček ima genetsko moški, in nima prirojenih nadledvične žleze hiperplazijo.

raziskovalne metode

Najpogostejši vzrok nepravilnosti spolnih organov pri dojenčkih - prirojena adrenalna hiperplazija. Zato so vsi dojenčki z znaki Virilization in otipljiv spolnih žlezah, potrebnih biokemičnih pregleda. V večini primerov, prirojena adrenalna hiperplazija, obstaja pomanjkanje 21-hidroksilaze (95%). Okrepitev 17-hidroksiprogesteron potrjuje prirojeno adrenalna hiperplazija zaradi pomanjkanja 21-hidroksilaze. Zato je potrebno spremljati nivo elektrolita v dojenčka kot hiponatriemija in hiperkaliemija pogosto pojavi po 48 urah in se mora temu ustrezno obdelavo (zdravljenje hipovolemijo in vaskularne insuficience, natrijev namen in hidrokortizon).

Video: Skupni kirurgija operacije

Takoj izvede določitev kariotipa (kromosomska analiza). Fluorescentno hibridizacijo Y-kromosoma v večini laboratorijev deluje 48 ur, vendar podrobnejša analiza kariotip pogosto traja 1 teden (z G-vojaškem sodelovanju kromosomov).

Izkušeni ultrazvok specialist relativno hitro ugotoviti, jajčnike in maternico, ki potrjuje, da je ženski spol.

Ko otipljiv spolne žleze in negativen rezultat pregleda za prirojene nadledvične hiperplazijo potrebujejo nadaljnjo preiskavo. Za odkrivanje vaginalno, maternice kanal in jajcevodov ali efferent vodi izvedemo genitogrammu (prednostno otroški radiologa z izkušnjami pri diagnosticiranju uroloških nepravilnosti pri ženskah). Za določitev biosintezo napak testosterona, 5a-reduktaze ali androgena neobčutljivost potrebnih biokemijskih študijah. Ta raziskava se izvaja v tretji stopnji centra, izkušnje diagnosticiranje te pogoje.

določanju spola

Na podlagi teh ugotovitev:

• potencial plodnosti;
• možnost popolne spolne funkcije;
• Stanje endokrine;
• možnost maligne transformacije;
• možnost kirurške korekcije in izbor delovanja runtime.

Dolgotrajno zdravljenje otrok zahteva obsežno raziskavo z udeležbo zdravnikov:

• pediater / pediatrični endokrinolog;
• Pediatrična urologija;
• psiholog;
• genetika;
• Ginekolog (odvisno od osnovne bolezni).