Leydigovih celic aplazija

Etiologija in patofiziologije
Moda so ingvinalnega kanala in vsebujejo cevke predpubertetni dobi obliko z Sertolijevih in zreli spermatogonije terminalni celic brez celic. Vrinjenega tkivo izgleda svoboden in ne vsebuje Leydigovih celic. Vzrok bolezni je LH receptorja inaktivaciji mutacije spreminjajo prenos signala. Bolniki opazili med embriogenezo dokaj visoko koncentracijo testosterona, ki vodi v razlikovanje volfovyh vodov, tvorbo semenčic kabel in obmodek. Vendar pa je raven testosterona ne zadostujejo za popolno razvitih zunanjih spolovil moškega tipa. Odsotnost Müllerian kaže normalno izločanje fetalnega faktor zaviranje razvoja Müllerian kanalskih Sertolijeva Celica.

Simptomi in znaki
Kot otrok bolnik prepozna različne kršitve strukturi zunanjih genitalij: na delitev mošnjo, klitoropodobny falus, urogenitalni sinus, slepo nožnice izboklino. V nekaterih primerih je lahko ženski fenotip in samo pregledovanje v puberteti za primarno amenorejo, ali pomanjkanje razvoj mlečnih žlez omogoča diagnozo. Spolne žleze se običajno nahaja v dimeljski kanal. Sramne in aksilarno rast las je običajno prisotna, čeprav morda redki. Ko Leydigovih celic hipoplazija klinični znaki ne sme biti tako svetle in vključujejo micropenis, Hipospadija, zatiranje plodnosti.

laboratorijske značilnosti
Vsebina gonadotropina poveča, koncentracijo testosterona nizka v primerjavi z normalnimi vrednostmi za moške, toda v normalnih vrednosti za ženske. V odgovor na dajanjem humanega horionskega gonadotropina koncentracijo testosterona ne poveča.

diferencialna diagnostika
Diferencialna diagnoza Leydigovih aplazije je treba izvesti s sindromom izginil mod napak biosinteze testosteron, motenj delovanja androgena, pomanjkanjem 5-a-reduktaze.

zdravljenje

Bolniki z Leydigovih aplazije dobro odzivajo na upravljanje zunanjih testosterona izdelkov, med zdravljenjem je bila popolna androgenization in celo razvoj spermatogenezo. Vendar pa osebe, ki imajo ženski fenotip in postavila dekleta v otroštvu in adolescenci, pa ni priporočljivo spreminjati tla v kasnejšem obdobju. Zanje je prednosten zdravljenje je odstranitev testisov in dajanja eksogenega estrogena.

Video: EGG MEN histologijo testis