Res hermafroditizem

Razlikovanje zunanjega in notranjega genitalij spreminja. Zunanja spolovila lahko videz moških in ženskih spolnih organov, ki pa v večini primerov negotovo videz. Pogosto so kriptorhizem in hypospadias. Če so prisotne testisov ali hermaphroditic spolne žleze, se tretjina bolnikov nahaja v scrotal labio-krat, tretjina bolnikov - v ingvinalnega kanala, in preostali - v trebušno votlino. Tam je ponavadi kraljica, čeprav je lahko hipoplastične ali bicornuate. Razlikovanje genitalne vodi običajno ustreza ipsilateralni spolnih žlez. Najpogostejši med temi bolniki hermafrodit spolne žleze (60%), redko jajčnikov, in zelo redko - moda. V puberteti pri bolnikih brez zdravljenja običajno pojavi razvoj mlečnih žlez, in 50% primerov pride menarche. Medtem ko jajčniki ali jajčnikov del v hermaphroditic žlez deluje pravilno, testisov ali modih del v hermaphroditic žleze skoraj vedno slabo razvita.
Kariotipa 46, XX% bolnikov ima 60, 46, XY - 20% in okoli 20% ima kromosomsko Mozaicizem ali 46, XX / 46, XY himerizma. Bolniki z kariotip 46, XX genetske heterogenosti. Le majhno število, vključno z družinsko 46, XX moški, 5 # V-pozitivna. V drugih primerih, patogeneza bolezni je posledica prenose Y-X in Y avtosoma, skrito spolni kromosom Mozaicizem ali himerizma. Večina posameznikov 46, XX, ki ima tkiva in jajčnikov in testisov je SR Y-negativna. To je opisano majhno število družin, ki so se udeležili in 46, XX 57? U-negativne moški, in 46, XX 5.R U-pozitiven. Nadaljnje ugotovitve potrdil podobnost patogenezo genetskih motenj pri teh bolnikih. Možni mehanizmi, ki razlagajo prisotnost SRY-negativnih bolnikih, vključujejo: (1) mutacije v spodnjem avtosomnem gena ali prirejena gen za pripravljanje yaichek- (2) mutacijo, izbris ali inaktivacije Bolezni X-vezan strani, ki sodelujejo pri zatiranju diferenciacije yaichek- (3) omejena himerizma ali Mozaicizem, ugotovljeno izključno v celicah spolnih žlez. V študijah z 8 gonad komponent testisov in jajčnikov 46, pacienti XX pokazala nizko raven genov SRY. Imunohistokemično analiza SRY proteina smo zaznali predvsem v Sertolijeva Celica in matičnih celic. Ti podatki potrjujejo, da je omejena na modih Mozaicizem eden od možnih vzrokov za hermaphroditic žlez.
Res hermafroditizem je treba izključiti pri vseh bolnikih z nedoločeno genitalij. Potrditev diagnoze kariotip je 46, XX / 46, XY ali detekcija v dimljah ali labio-scrotal gubo bilobulyarnyh gonad, podobno ovotestis. Bolniki, mlajši od 6 mesecev bazalni vsebnost testosterona se poveča na 40 ng / dl, in se poveča po stimulaciji z humanega horionskega gonadotropina. Povečanje koncentracije estradiola v odziv na stimulacijo s humanim menopavznim gonadotropinom ali rekombinantnega FSH je zanesljiv test za detekcijo prisotnosti tkiva jajčnikov. Ta test v kombinaciji s-hCG stimulirane povečanja testosterona, kot tudi določitev Inhibin B in koncentracije AMH omogočajo diferencialno diagnozo otrok s komponentami testisov tkiva in rakom jajčnikov, in druge motnje spolne diferenciacije.

Video: Moja grozno zgodbo sem fant ali dekle !! horror

} {Modul direkt4

Če druge oblike 46, XY in 46, so bili izključeni XX gonadno dysgenesis, da potrdi diagnozo izvedemo laparotomijo s histološko študijo mod in tkiva jajčnikov. Taktika obravnavo bolnikov je odvisna od starosti, pri kateri je bila diagnoza sedež, in funkcionalne sposobnosti na spolnih žlezah, stopnjo diferenciacije reproduktivnih vodov in razvoj zunanjih spolovil. Ponavadi 46, je bila pri bolnikih XX določena v ženskem spolu, izjeme so možne le za bolnike s hudo virilization in odsotnost maternice. Pri bolnikih, ki imajo jajčnike na eni ali hermafrodit žleze seboj jasno ločene mej (bilobulyarnye), včasih mogoče ohraniti tkivo jajčnikov in popolno odstranitev testisov tkiva. Ti bolniki se lahko ohranja plodnost.

Gonadne tumorjev v gonad disgenetichnyh

Bolniki z 47, XXY Klinefelterjev sindrom in 45, X gonadne dysgenesis žlez tumorji so redka. Vendar je pri bolnikih z žlez dysgenesis določenih izvedbah pogostost pojava tovrstnih tumorjev bistveno poveča. Na pogostost raste do 45, X / 46, XY Mozaicizem pri bolnikih z ženskih ali nejasen genitalij, pri bolnikih s strukturnimi motnjami v Y-kromosoma kakor tudi pri bolnikih z XY žlez dysgenesis z ženskim fenotipom ali dvojnim genitalij (m. E. sindrom Fraser-Denis D'izpuščaj). Najpogostejši gonadoblastomy, germinomas, semininomy in teratomas. Profilaktično gonadectomy glede na kariotip se priporoča pri bolnikih s Turnerjevim sindromom z znaki virilization. Pomen določanja skrito Mozaicizem Y-kromosoma DNA s PCR pri bolnikih s sindromom Turner X0 oceniti tveganje neoplazem gonad ni nedvoumna. Danski študije so pokazale, da je incidenca gonadoblastom pri bolnikih s Turnerjev sindrom brez citogenetski zaznanega Y-kromosoma majhna. Tako je rutinski pregled vseh 45 bolnikih s sindromom X0 Turner ob uporabi tehnik PCR niso prikazani. Gonadoblastomy opisani pri bolnikih z Y-aberantno kromosoma, ki ne vsebuje gen SRY. Zato se zdi priporočljivo opraviti pregled po metodi FISH za detektiranje Y kromosomsko DNA v krvi pacientov z različnimi izvedbami Turnerjev sindrom. Bolniki, ki se gojijo v moškem škatli ohrani moda le na njihovo normalno histološko strukturo in funkcionalno delovanje, kot tudi njihovo ureditev v mošnjo. Dejstvo, da so moda čutiti v mošnjo ne izključuje svoje maligne transformacije in tumorja razširjanje, kot semininoma kaže, da metastaze zgodnjih fazah, preden občutno rast tumorja.
Maligne tumorje mod matičnih celic, vključno semininomy, embrionalni karcinom, teratom in hranilni mešiček tumor verjetno razvila iz karcinom in situ. Najverjetneje te celice razvijajo v maternici zarodkov gonocytes in na koncu v disgenetichnom obdan mutirajo v malignih testisov celice. Po Cools s sod., Bolnikom s popolno pomanjkanja androgena pogostost tvorbe karcinomov in situ in semininom nizka, vendar bistveno večja pri bolnikih z delnim pomanjkanjem androgena in intraperitonealne lokacije spolne žleze. Hladi s sod. Domnevali smo, da tumorji iz dediferenciranih izvornih celic razlikujejo od nezrelih izvornih celic in slabovidne ekspresijskim Oct3A TSPY - dveh genov očitno vpletene v patogenezo neoplastičnih izvornih celic. Skakkebaek sod. Smo zaznali porast incidence nizko število spermijev, kriptohidizem, hypospadias, in rakom na modih v danskega prebivalstva. Avtorji se imenuje ta pojav "sindrom mod dysgenesis" in upravičena kot genetskih in zunanjih vplivov.