Odstopanja krvnem serumu markerji kot kazalec rojstvom kariotip.

V prejšnjih člankih smo govorili podrobneje vloga biokemijskih študij pri reševanju problema boja proti BIS. Še enkrat bi rad poudaril, da noben pregled ali selektivni biokemične študije ni mogoče diagnosticirati nepravilnosti pri plodu. Namenjeni so za ustvarjanje samo med noseča tveganja, ki jo je rojstvo otroka z Downovim sindromom zagrozil, z namenom širitve in nadaljnje preiskave antenatalnega kariotip. Kot je navedeno zgoraj, drugo HA, in Downov sindrom pri splošni občutljivosti encimskim imunotestom (EIA) ni zelo visoka, čeprav se lahko učinkovitost mogoče izboljšati, odvisno od vrste biokemičnih označevalcev in njihovo število, kot tudi kakovost raziskav.

V mednarodni praksi, prenatalna diagnoza EIA To je še vedno igra pomembno vlogo, kljub dejstvu, da je v literaturi o globalnih forumih pogosto glasove, zelo kritičen biokemijske pregleda v trimesečju II zaradi svoje nizke učinkovitosti in visoke stroške. Problem obstoja diametralno nasprotnih stališč o položaju biokemičnih raziskav v prenatalno diagnostiko je tesno povezan s problemom pred rojstvom odkrivanje Downovega sindroma. Dokler stopnja odkrivanje trisomijo pred rojstvom v praktičnem javnega zdravja, ne bo vedno visoka in primerljiva s stopnjo diagnoze prirojenih malformacij ploda, se bo razprava nadaljevala. Vse metode nastajanja označb za kariotip prehnite- eksperimentalno za odkrivanje Downovega sindroma so relativne in temeljijo na izračunu tveganja, tako da bo IFA dolgo ostati ena od metod izbora v IDM.

Do danes v Rusiji Obstaja več dokumenti RF ministrstva za zdravje, ki urejajo ravnanje presoji vplivov na okolje, da bi izboljšali diagnozo Downovim sindromom. Vendar pa glede na multicentričnih študijah, v vsakem območju naše države biokemične študije niso bile izvedene v načinu presejalni. noseča pokritost giblje od 0,47% do 81,2%, in le občasno doseže obljubljeno stopnjo 85%.

pomanjkanje stabilno javno financiranje pogosto vodi v prevodu raziskavo na komercialni podlagi. Njegova vrednost ni definirana v različnih laboratorijih bistveno razlikuje. Na primer, v MGNTS OVNIH v zadnjih 3-4 letih pa se je močno povečala in dosegla US $ 20, kar je privedlo do zmanjšanja števila preiskovancev v srcu noseča skoraj 5-krat (1427 testi v letu 1996, 358 -v letu 2001).

Poleg tega, Večina biokemijske raziskave, izvajajo v pogojih domače praktično zdravja, ne izpolnjujejo mednarodnih standardov. Na primer, le nekaj laboratorijev v državi uporabljajo sistem konverzije absolutne kazalnika ravni serumskih markerjev v MOM. Izračun posameznega tveganja, da imajo otroka s sladkorno boleznijo z uporabo računalniških programov, ob upoštevanju vseh dejavnikov, ki vplivajo na raven označevalcev v krvi matere, praktično neobstoječa. Naše izkušnje kažejo, da je v Moskvi, kljub dobro razvito mrežo biokemičnih laboratorijih, manjka ustrezna ocena uspešnosti biokemičnih raziskav. Samo prenatalna diagnoza MGNTS RAMS Laboratorij daje rezultate raziskav v obliki sklepov, ki jih je lečeči zdravnik in pacient razume.

Zdravniki predporodne klinike, in pogosto diagnosticheskihtsentrov, večina od njih ne razumejo osnovne biokemični naloge presejalni in vrednosti te analize za prenatalni diagnostiki BIS, ki vodi do popolne diskreditirana metode in terjatve, ki ga bolniki povsem napačne informacije. Po naših podatkih je samo 1 od 50 brejih (!), Se obrnite na center za reševanje vprašanja nadaljnjih taktike izvidov IFA rezultatov ankete, je bolj ali manj pravilno razumevanje te metode. Zanimivo je, da osnovne informacije o bolnikovi IFA niso od zdravnikov in iz knjig in interneta.

Značilnosti pregleda krvnih markerjev Rusije serumu odraža v rezultatih obeh RMTSI. Leta 1998 je v strukturi označb na IDM na delnico IFAvkachestve izolirane indikacije za kariotip pretatalnomu imeli 28,2% (308 poskusih), medtem ko je v enem primeru so bile ugotovljene grobo kromosomske aberacije na plod. Leta 2000 Absolutno število ISL, z navedbo, za katero podatki ELISA smo povečali na 502, vendar je njihov delež v strukturi je v različnih centrih razlikovala od 0 do 51,5% zmanjšal na 15,9%. Po RMTSI II, le 6 (1,2%) bolnikov v IDM na ELISA Rezultati zarodek bil diagnosticiran z Downovim sindromom. Ta stopnja je bila nižja od MoH uradni statistiki čemer mora biti pogostnost Downovega sindroma pri plodu nosečih s spremembo serumskih markerjev najmanj 4%.

Naša raziskava leta 1997 je pokazala tudi nizka občutljivost dvojni preskus. Med 3183 nosečnicah testiranih na krvnem serumu označevalcev določenih odstopanjih možno vključiti bolnikih s povečanim tveganjem za otroka z diabetesom, so odkrili (absolutno ali relativno zmanjšanje ravni AFP ozadju absolutno ali relativno povečanje XGCH) v 237 (7,4%). Invazivne diagnoza izvajajo le v 75 nosečnic s posameznimi spremembami IFA, kar predstavlja 8,8% vseh anketiranih uporablja IDM za obdobje 1990-1996. in 2,3% skupnega števila krvnih testov. Med vsemi bolniki, le-kariotipiro kopalnici EIA podatki, trisomija 21 ni bila postavljena diagnoza. Kljub zelo nizko napovedno vrednost biokemijske analize v izoliranem indikacijo rojstvom kariotip, kombinacija nepravilnosti v krvnem serumu markerjev pri drugih dejavnikov tveganja, je občutljivost bistveno višja.

Rezultati drugega nacionalna raziskava v regiji Lipetsk v 1995- 1998 dveletno., popolnoma v skladu z našimi podatki. Avtorji študije so pokazali, da je, ko so bile ugotovljene prenatalnom kariotip zaradi sprememb v ravni biokemičnih označevalcev kromosomov bolezni na plod. Med IDM pri bolnikih z serumske koncentracije krvnih markerjev sprememb v kombinaciji s so odkrili nepravilnosti kariotipa drugih dejavnikov tveganja pri 42% primerov.

Poleg tega, da dovolj nizka občutljivost biokemični preskus njegove slabost je odvisnost od ravni biokemičnih označevalcev krvnega seruma somatskih bolezni in mater porodniške patologije. Na primer, v upravnih dokumentih Ministrstva za zdravje Ruske federacije, je ugotovil, da je do 40% variance serumskih markerjev zaradi porodniške zapletov.

Kljub razočaranje številkah, ne želimo mudi, da dokončnih sklepov. Rezultate svojih dolgoletnih raziskav o problemih diagnosticiranje Downov sindrom so pokazale, da je struktura izoliranih indikacij za prenatalno kariotip med diagnosticiranih primerov trisomijo 21 ELISA ni bilo, pa je v skupini zgrešenih primerov Downovega sindroma pri 2 od 11 primerov je le navedba, da IDM bi postali značilni odklon serumu mater krvnih markerjev.

tako Podatki biokemijskih študijah narediti svoje, čeprav majhen, je lahko prispevek k prenatalne diagnoze trisomijo 21. Ta prispevek lahko poveča samo z uvedbo v klinično prakso novih, izboljšanih označevalcev, temveč tudi z uporabo bolj točne programske opreme izračuna individualna tveganja.