Presejanje za Downovim sindromom glede na starost
Klasična primerskrininga prenatalno diagnostiko - to Presejanje za Downov sindrom
Vsebina
Video: Prvi svetovni zdravljenje Downovega sindroma. Garyaev Petr Petrovič
Downov sindrom - neozdravljiva patologija, hitro slabša obete za življenje in vodi v hudo invalidnost od otroštva. Znano je, da je tveganje za otroka s sladkorno boleznijo v naravi človeka. Otrok s trisomijo 21 parov kromosomov se lahko rodil v nobeni družini. Na prvi pogled, pogostost rojstva teh otrok je relativno nizka in je 1 v 700-1,000 novorojenčka. Po drugi strani pa, če je v regiji (na primer, v tako velikem mestu, kot je Moskva), se na leto zgodi 70 000-75 000 dobave, kar pomeni, da je vsako leto, lučka pojavi okoli 100 otrok s tem sindromom. V različnih državah je pogostost kazalnikov s sladkorno boleznijo na 1000 živorojenih otrok se razlikujejo, vendar niso odvisne od geografske lokacije in rasno sestavo prebivalstva v regiji. Poznavanje dejanskega pogostost rojenih otrok z DS v določeni regiji je mogoče izračunati, in povprečno tveganje prebivalcev bolezni. Na primer, ameriški raziskovalci vložili leta 1987 v Združenih državah Amerike, je v povprečju 1/830.

Pogostost rojstva Otroci s sindromom Downovim tesno povezana s starostjo matere. Prvič je bil vzpostavljen tak odnos, in J. Fraser A. Mitchell leta 1876, t. E., Dolgo preden informacij o kromosomskih narave tega sindroma. Na začetku XX stoletja G. Shuttleworth je opozoril tudi na dejstvo, da so 1/3 do 1/2 otrok s to boleznijo rodil blizu matere do menopavze. " V 60-ih letih v enakem razmerju potrdili v svojih študijah in R. Collman A. Stoller. Največja skupina - 3289114 novorojenčka - smo preiskovali Cuckle N. et al. V sredini 80. let. Ihdannye v celoti v skladu s prejšnjimi študijami. Kljub dokazom o pojavu, celo v sredini 90-ih še vedno zdi del, namenjenih za Downov sindrom in starost noseča razmerja.
Vse od naštetega nam omogoča, da odgovori na obe vprašanji, predvidevanje študija pregled. Prvič, določen išče - Downov sindrom. Drugič, smo našli skupino tveganja - nosečnice v visoki starosti. Naslednji problem je raziskava organizacije skrinipgovogo je najti mejo, ki ločuje bolnikov s tveganjem, pri pacientih z nizkim tveganjem za neznano boleznijo.
"Če je tveganje za Downov sindrom meja starosti?"- to je tretje vprašanje je treba odgovoriti v okviru katerega koli pregleda. Hvala za številne študije prebivalstva, ki smo jih že omenili, je danes znano parcelo na tveganje za otroka z Downovim sindromom, ki ga materine starosti. Če pogledamo na to, lahko rečemo, da je v 20 letih je verjetnost, da ima otroka z Downovim sindromom v povprečju 1/1500, 30 let, že 1/900, in v 40 letih doseže mejnik 1/100. Iz grafa je razvidno, da je po 30 letih starosti krivulja tveganje postane bolj strma, vendar pa ni jasno, kje je meja, po kateri je treba bolnika vključijo v rizično skupino.
Video: Ukrep LIH izvajajo 38 otrok z Downovim sindromom
Pojem "Čezmejno tveganje za Downov sindrom, ki ga dobi»(Cut-OFT) obstaja v vseh študije preverjanja. Da razdeli bolnikov v dve skupini: tiste z nizkim tveganjem za neznano boleznijo, in tiste, ki zahtevajo dodatne preiskave, katerih namen je ugotavljanje pregled bolezni zaradi visokega tveganja. Poleg zdravstvene izvedljivosti te meje v mnogih državah, in opredeljuje finančne politike v zdravstvu. Bilo je v tej vrstici stroški zdravljenja neodgovorjenih primerih neznane bolezni začeli presegati stroškov dodatnih diagnostičnih metod, katerih uporaba se zahteva v rizično skupino. Slednja okoliščina je prišlo do razlike v različnih državah meje tveganja in razlike v pregledu pristopov na isti problem.
Presejanje za tveganje za Downov sindrom. Zmanjšanje števila invazivne diagnostične postopke
Diabetes - družinska afera
Sladkorna bolezen povečuje tveganje za duševne bolezni pri otrocih
Znanstveniki so pojasnili povezavo Downovim sindromom in Alzheimerjeve bolezni
Peutz-Jeghers sindrom povzroča, simptomi in diagnoza Peutz-Jeghers sindroma
Downov sindrom povzroča, zdravljenje in zapleti, povezani z Downovim sindromom
Presejanje 1 trimesečju biokemijsko ckrining v prvem trimesečju nosečnosti, rezultatov in razdelitev
Presejanje 2 trimesečju biokemijsko pregled v drugem trimesečju nosečnosti, rezultatov in razdelitev
Pred rojstvom genetsko svetovanje
Neinvazivna krvni test v prvem trimesečju nosečnosti zanesljivo zazna pojav Downovega sindroma in…
Nov prenatalni test za Downov sindrom
Velokardiofatsialny sindrom
Določitev starosti za presejanje za Downov sindrom. Učinkovitost presejanja za Downov sindrom.
Postopek pregledovanja prenatalno diagnostiko.
Presejanje za trisomijo, triploidov, sex kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
Število parametrov med pregledom presejalni.
Humani horionski gonadotropin z Downovim sindromom. Nekonjugiran estriol v Downovim sindromom.
Invazivne metode v diagnostiki fetalnih deformacij.
Program za prenatalno kariotip in biokemijske pregleda v Rusiji.
Odstopanja krvnem serumu markerji kot kazalec rojstvom kariotip.
Alzheimerjeva bolezen Downovim sindromom