Downov sindrom, tveganja, simptomi, vzroki, zdravljenje, simptomi

V zgodnjih fazah bolezni se običajno pojavijo težave s hranjenjem otroka, in zamude pri razvoju. Večina otrok z Downovim sindromom trpijo zamudo duševni razvoj na različnih stopnjah - od blage do hude. Rastejo počasi in imajo visoko verjetnost sluha in slabovidnost, vnetje srednjega ušesa in grlo, težave s spanjem, pomanjkanje ščitničnega hormona, bolezni srca, bolezni prebavil, in tako naprej.

Vendar pa je življenje otroka, ki trpi za Downovim sindromom, in njegova družina bogati in srečni. Ti pozitivni obeti so odvisne predvsem od staršev, ki so našli pogum, ne za izolacijo otroka iz družbe in zahtevati, da se v celoti na razpolago, da mu enake pravice kot vsi ljudje javnosti.

Otroci z Downovim sindromom imajo težave z dojenjem. Trpijo hipotonijo, kar pomeni, da ne morejo držijo bradavice pravilno in če se ne drži trdno, povlecite z njega. Prav tako so se povečala jeziček (macroglossia), kar pomeni, da se prsi ne dajejo v usta. Mnogi trpijo tudi zaradi prirojene srčne bolezni, in jih hitro sesanje pnevmatiko.

Toda za vse to dojenje pri teh otrocih je še posebej koristno: da jih ščiti pred okužbo (ki so nagnjeni), krepi čustveno vez otroka in matere. Imajo otroka z motnjami v duševnem razvoju - psihično težko, in mnoge ženske čutijo občutek zavrnitve. To ne bi smelo biti sram. To je normalno. Boste rešili ta občutek če pogosto vzeti otroka v naročje in objemala. Poleg tega so otroci z okvarami srca utrudijo hitro od dojenja, ampak utrujeni hitreje hranjenje steklenico (in to vpliva na njihov srčni utrip, nasičenost kisika v krvi in ​​tako naprej. D.).

Pri krmljenju otrok z Downovim sindromom, je zelo pomembno, da bi našli najbolj udoben položaj. Ta proces lahko traja dolgo časa, in boste morda morali stisniti prsi med dojenjem. Če imamo slab dan sploh, poskušali izraziti svoje mleko in krme otroka s skodelico ali kapalko.

Otroci z Downovim sindromom ne pridobivanje teže kot običajni otroci, in ne regres, po rasti mizo. Vedno odrasti krajša od povprečja, zato ne skrbite, če vam je povedal, da se otrok ne pridobiva težo.

Downov sindrom je nepravilnost kromosoma 21, ki se kaže v nasprotju z intelektualnega razvoja, mikrocefalija, majhne rasti in značilnim obraz. Diagnoza je predlagal prisotnost fizičnih nepravilnosti in malformacije in analize potrjujejo karyotypic.

Skupna pojavnost pri dojenčkih je približno 1/800, ampak povečuje z materine starosti. Kadar je tveganje je mati 20 let 1/2000 rozhdeniy- 35 let - 1/365 in 40 - 1-100.

Patofiziologija Downovim sindromom

Kot v večini držav, ki so posledica motenj iz kromosomov, Downov sindrom vključuje različne organske sisteme in povzroči strukturne in funkcionalne motnjami (tabela. 313-1). Ni vse napake razvijejo v vsako osebo.

Večina ljudi ima nekaj stopnja kognitivne motnje so izraženi - je težka (10 = 20 - 35), da najšibkejši (IQ = 50 - 75). Resno zamudo razvoj motorike in govora se kaže tudi v zgodnji mladosti. Rast je bistveno zmanjšala, in oseba, ki ima povečano tveganje za debelost. Približno 5% ljudi ima nepravilnostmi v prebavnem traktu, kot so dvanajstniku atrezija, včasih skupaj s krožnimi trebušne slinavke. Hirschsprung bolezen in celiakija so tudi pogosti. Mnogi ljudje razvijejo endokrine motnje, vključno z bolezni ščitnice (hipotiroidizem pogosteje) in sladkorna bolezen. Atlantski okcipitalnem in atlantski osno hypermobility ter koščene nenormalnosti vratne hrbtenice lahko privede do atlantski temenske in vratne nestabilnosti- povzroči šibkost in paralizo. V približno 60% ljudi, ki imajo težave z vidom, kot so prirojene sive mrene, glavkoma, strabizma in refrakcijsko napako. Večina bolnikov je izguba sluha in so zelo pogoste okužbe ušes.

Pričakovana življenjska doba je zmanjšana predvsem zaradi bolezni srca in v manjši meri zaradi povečane dovzetnosti za okužbo in akutne mieloične levkemije. Mnogi ljudje razvijejo klinični znaki Alzheimerjeve bolezni v zgodnji starosti, in pri obdukciji v možganih odraslih z Downovim sindromom kažejo značilne mikroskopske značilnosti. Nedavne študije kažejo, da je črna z Downovim pričakovano sindrom življenjski bistveno krajši kot pri belcih. To je lahko posledica, izobraževanja in drugih podpornih storitev, slabim dostopom do zdravstvenega varstva.

Ženske z Downovim sindromom imajo 50% verjetnost za plod, ki bo imela tudi Downov sindrom.

Vzroki Downovega sindroma

Približno 95% celotne ima dodaten kromosom 21 (trisomijo 21), ki je skoraj vedno mater izvora. Nekateri ljudje z Downovim sindromom so normalni niz 46 kromosomov, ampak nekaj dodatnega kromosoma 21, ki je prenesen na drug kromosom. Najpogostejši translokacije t (14- 21), v kateri del dodatnega kromosoma 21, ki je integriran v kromosomu 14. Približno polovica primerov, oba starša imajo normalen kariotip, kar kaže, da se translokacijsko de novo. Druga polovica primerov, eden od staršev kljub običajni fenotipip ima samo 45 kromosomov, od katerih je ena nenormalno t (14- 21). Druga najpogostejša translokacije - t (21- 22).

Mozaicizem Downov sindrom se domneva, da je rezultat prepovedi disjunkcije med delitvijo celic v zarodku (ko se kromosomi ne prenese v skupni celici). Večina ljudi s to boleznijo, obstajata dve celičnih linij, ena z 46 kromosomov in druga z 47. napoved za intelektualni razvoj je verjetno odvisna od deleža trisomijo 21 v možganskih celicah.

Določanje tveganja Downovim sindromom

Sindrom - skupek simptomov, ki so pogosto najdemo skupaj. Downov sindrom je dobil ime po John Langdon Down, ki je prvi opisal bolezni leta 1865. Potem ko je bil vzrok ustanovljena za skoraj stoletje: dodatnega kromosoma na 21. paru. Večina ljudi z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma namesto običajnih dveh. Zato je Downov sindrom imenuje tudi trisomija 21. To ime označuje prisotnost tretje kopije kromosoma 21. V redkih primerih, vzrok postane le majhen del 21 kromosomi -ti bližini drugega kromosoma. Genetiki imenujemo ta pojav translokacije. Translokacije povečuje tveganje, da bo naslednji otrok v družini lahko rodil z Downovim sindromom.

Video: Kaj je Downov sindrom?

rodila otroka osem z Downovim sindromom. Starejša ženska, večja je nevarnost, da bi bila ena od njenih jajc dodatnih 21 th kromosom. Pri starosti 35 let, je verjetnost je že 1: 250.

Simptomi in znaki Downovim sindromom

Otroci z Downovim sindromom, so ponavadi tiho, le redko jokala, in so izrazili hipotenzijo. Večina ima ravno profil obraza, čeprav so nekateri pojavi normalna ob rojstvu, in značilne obrazne poteze razvije v otroštvu. Sploščena glava, mikrocefalija in dodatnih kožnih gubah okoli so na zadnji strani vratu pogosti simptomi. Na zunanji strani očesa vzdignila in notranjih kotih običajno prisotni zpikantalnye gub. To je mogoče videti Brushfilda lise. Usta pogosto ločil od velikega štrlečih utori jeziku, ki se nima osrednje sulkus. Ušesa so pogosto majhne in zaokrožena. Roke so kratke in široke, imajo pogosto Simian gubo. Prsti kratke, z clinodactyly (ukrivljene navznoter) z dne 5. prst, pogosto imajo le dve falange. Rokah in nogah razkrivajo značilne dermatoglyphics.

Zamuda telesni in duševni razvoj je hitro postala očitna v rasti otrok s tem sindromom. Rast teh majhnih otrok, in v povprečju 10 še približno 50. Vedenje, da gre za pomanjkanje pozornosti in hiperaktivnost, pogosto prisotna v otroštvu, in pogostost avtističnih povečuje vedenja (zlasti pri bolnikih s hudo duševnem razvoju). Depresija je pogosta pri otrocih in odraslih.

Simptomi bolezni srca so določene z vrsto in stopnjo srčnih anomalij. Otroci s prekata septalno napake so lahko asimptomatski ali kaže znake srčnega popuščanja (kot kratka zasoplost, težave pri hranjenju, znojenje, slabo mas set). Odvisno od velikosti poškodbe so lahko prisotni visoko frekvenco, 2/6 ali več, sistolični glasen hrup. Pri otrocih z atrioventrikularne znaki kanal okvara srčnega popuščanja se lahko izrazi ali patologija lahko asimptomatski. Značilne srce zvoki vključujejo široko stalno delitev drugega zvoka. Hrup ni mogoče oceniti, vendar je možno, da identifikacija več različnih zvokov.

Otroci z Hirschsprung bolezni je ponavadi zamude mekonija v 48 urah po rojstvu. Dojenčki s hudimi poškodbami, lahko kažejo znake črevesne obstrukcije (npr, obolenja bruhanje, zavrnitev iztrebljanje, napenjanje). Atrezija ali stenoza dvanajsternika lahko pojavijo zelenkasto bruhanja ali asimptomatsko, odvisno od stopnje stenoze.

Diagnoza Downov sindrom

• Pred rojstvom amniocenteza z kariotip.
• Včasih neonatalno kariotip (če je prenatalna diagnoza ne izvaja).

Diagnozo lahko sum na osnovi prenatalnim ugotavljanje fizikalne nepravilnosti pri ultrazvok ploda (npr nuchal) ali temelji na odkrivanje neobičajne nivojev plazemskega proteina A na koncu sem in -fetoproteina trimesečje, hCG, nekonjugiran estriol in inhibin zgodnje trimesečje II (15- 16 tednov nosečnosti) z materinsko pregleda v serumu. Diagnozo smo potrdili z amniocenteza s kariotip. Presejalni in diagnostični testi za Downov sindrom je priporočljiva za vse ženske, ki zahtevajo predporodno oskrbo do 20 tednov nosečnosti, ne glede na njihovo starost. Če je diagnoza ni bila izvedena pred- je antenatalna diagnoza temelji na prepoznavanju telesnih nepravilnosti in potrditev kariotip.

komorbiditete. Nekateri rutinski testi pomagal opredeliti pogoje v zvezi z Downovim sindromom.

• Ehokardiografija pri obisku prenatalni posvetovanja ali med porodom.
• Preizkus ščitnice (ščitnico stimulirajočega hormona [TTG] ali tiroksina [T4], čemur sledi preiskave TSH) pri novorojenčku, 6 mesecev, 12 mesecev in potem letno.
• Zaslišanje vrednotenje ob rojstvu vsakih naslednjih 6 mesecev do 3 let, nato pa vsako leto.
• Oftalmološki pregled na 6 mesecev, nato pa letno ali pogosteje, če je navedeno.
• Rentgenski pregled prisotnosti atlantski osno času nestabilnost ona v starosti 3-5 let, in nato, če je potrebno, lahko sodelujejo pri športnih dogodkih (kot Specialne olimpijade).
• Presejanje za celiakijo v starosti 2-3 let z uporabo protitelesa transglutaminazni in antiendomysial protitelesa 1Yes.
• Fizični višina - višina in teža izmerjena pri vsakem raziskavo na lestvico rasti za Downovega sindroma.

Diagnoza se lahko izvede v prvem trimesečju nosečnosti z analizo plodovnice ali posteljico. Številni porodničarji priporočajo, da nosečnice, stare 35 let in več, je obvezna delaš te analize. Raziskava Ultrazvok plodu lahko razkrije tudi znake, ki potrjujejo to diagnozo.

Ob rojstvu, lahko kažejo Downovim sindromom obrazne poteze in druge značilnosti novorojenčka, ki je na voljo v fiziološkem pregledu, vendar je končna diagnoza je odvisna od vrednosti krvnih testov, ki jih morate počakati 1 - 2 tedna.

Downov sindrom Zdravljenje

Downov sindrom ni mogoče pozdraviti z vsemi zdravili, prehrane, prehranskih dopolnil ali drugimi sredstvi. redno pojavljajo čudežnih zdravil in revolucionarne metode zdravljenja, vendar nobeden od njih ne morejo vzdržati znanstvenih poskusov. Starši, ki se odločijo, da poskusite vse možne načine, ne glede na to, kaj so težave in stroške doživeli eno razočaranje za drugim. To je zelo pomembno, da se naučijo, da sprejme otroka za, kdo je, in se potrudili, da se olajša življenje.

Veliko pomoč pri tem lahko postane izkušen zdravnik družinske medicine, ki vam bo pomagal staršem razumeti različne novih načinov zdravljenja, ki se nenehno poročali v medijih, in da bi našli ustrezne strokovnjake. Bolje je, če ima zdravnik izkušnje pri delu z otroki z Downovim sindromom. V tem primeru je lahko posebna miza za pomoč pri odkrivanju nepravilnosti v stopnji rasti otroka (za otroke z Downovim sindromom ne rastejo tako kot vsi ostali).

Izobraževanje otrok bi moral biti prilagojen njihovim interesom, temperament in nagnjenj. To velja za vse otroke, vendar je še posebej pomembno za tiste, ki trpijo zaradi Downovim sindromom. Identifikacija takih otrok v splošnih razredov redne šole pogosto prinaša dobre rezultate, čeprav to zahteva posebno podporo izkušenega učitelja ali šolskega psihologa.

Video: Downov sindrom

Skrb za otroke z Downovim sindromom se najbolje izvajajo v tesnem sodelovanju med starši, zdravniki in učitelji. Glavno vlogo je igral tu, seveda, starši. Da bi postala voditelje "ekipe", bodo koristne za vpis v matično podporni skupini, kjer bodo zagotovili potrebne informacije in pomoč.