Humani horionski gonadotropin z Downovim sindromom. Nekonjugiran estriol v Downovim sindromom.

Humani horionski gonadotropin. pomanjkanje občutljivosti AFP preizkus pri dodeljevanju tveganja za Downov sindrom To je privedlo do aktivnim iskanjem drugih biokemičnih označevalcev te patologije. Preučevanje lastnosti AFP poteka vzporedno s preučevanjem humanega horionskega gonadotropina (hCG). HCG - glikoprotein, ki se proizvaja z syncytiotrophoblast in vstopi materin krvni obtok kmalu po vsaditvijo jajčeca v steno maternice. V krvnem serumu matere in zarodka lahko zaznamo nekaj frakcij hCG: hCG biološko aktivna oblika, neaktivne oblike, prost in vezan a-in beta frakcije. Urin je zaznana p-fraknii metabolita hCG. Ker je hCG izloča trofoblast celic, je mogoče najti, ne samo pri nosečnicah, ampak tudi pri bolnikih s bolnikih trophoblastic bolezni

V fiziološki nosečnosti s povečanjem svojega življenja Vrednosti humanega horionskega gonadotropina zmanjša sunkovito in nelinearno povprečno z 30 do 18 IU / ml. Na sintezo in izločanje hCG med nosečnostjo vplivajo številni dejavniki. HCG spodbudili gonadotropin sproščujočega faktorja, estradiol, epidermalni rastni faktor, aktivin, in inhibirajo njegovo izločanje - p-rastni faktor, progesteron in drugi.

Leta 1987 začelo M. s sod, poroča pomembno (dvakratno ali več) povečanje raven humanega horionskega gonadotropina v materini serumu v trisomijo 21 na plod. Nadaljnje raziskave so pokazale, da se hCG eden izmed najbolj občutljivih biokemičnih označevalcev v presejanja za zdravljenje sladkorne bolezni, in različne frakcije hCG prisotne v večini programov presejanja trenutno v uporabi.

povečanje mehanizem raven humanega horionskega gonadotropina V trisomijo 21, še vedno ni povsem jasno. Znano je, da ni frakcijo humanega horionskega gonadotropina gen struktura ni lokaliziran v kromosomu 21, s čimer se poveča njegova stopnja ne sme imeti genetsko etiologijo. Obstaja teorija, ki poskuša razložiti povečanje ravni hCG v DM kršitev diferenciacije cytotrophoblast v syncytiotrophoblast na tej trisomijo, vendar absolutni dokaz te domneve ni mogoče najti,

Nobeden od biokemični Program humanega horionskega gonadotropina ne uporabljajo kot edini označevalec. To je zaradi znatne spremembe v svoji ravni prisotnosti patologije nosečnosti, ni povezana z kromosomskih nepravilnosti. Da bi se izognili povečanju števila lažno pozitivnih rezultatov presejalnih SD v medicinski praksi se pogosto uporablja kombinacija AFP in hCG (dvojni test), kot tudi kombinacijo AFP, hCG in nekonjugiranem estriola (trojni test).

nekonjugiran estriol

Kmalu po objavi študije o hCG, pojavil v medijih rezultati raziskav nekonjugiran estriol (NE) Downov sindrom. Razlog je predpostavka vložen v 1972 g, da se zmanjšanje delovanja jeter pri plodu s trisomijo 21 neizogibno vodilo do zmanjšanja sintezi mnogih snovi in ​​ne samo AFPs.

V običajne vsebnosti nosečnost NE v materini krvi je odvisna od gestacijsko starost in povečuje linearno s povprečno 0,6 do 2,0 ng / ml ali 20-25%, na tedenski ravni v območju od 15 do 22 tednov. Pomemben vpliv na vsebino SV v krvi zagotavlja kaditi. Kadilci raven noseča NE v povprečju za 15% pod normalno. Materina starost in telesna teža ne vpliva na raven SV v krvi.

V 1988 J. Canick g. Sod J. Haddow sod so pokazale jasno povezavo nizko raven nekonjugiranem estriola v materine krvi in Downov sindrom pri plodu. Po njihovih podatkih je mediana za sadje z Downovim sindromom Mama je bila 0,79, kar je statistično značilno razlikovala od mediane zdravih plodov (1,0 MOM). Mejnik je pri razvoju biokemično presejanje za sladkorno boleznijo 35% pričel študij N. Wald et al so opravili tudi v 1988 letu na svojih podatkih, občutljivost testa uporabo nekonjugiran estriol za Downovim sindromom, ki je višja od občutljivosti presejanja za starost in izoliramo AFP. Ta številka je igral ključno vlogo pri vključevanju SV v biokemični programu.