Razlikovanje kromosomskih nepravilnosti. trisomija 21

V nekaterih primerih lahko prisotnost več prirojenih okvar v rezultati plod kariotip po amniocenteza normalno. Obstaja nekaj sindromov, simptomi, ki so podobni znaki, ki jih anevploidije pokazala, ti vključujejo sindrom Smith-Lemley Optitsa (Smith-Lemli-Optiz), MECKEL sindrom (MECKEL), inientsefaliya, kardiosplenii sindrom in patologije na Torch okužbe. Jih je treba vključiti tudi v diferencialno diagnozo, ko je število kromosomskih nepravilnosti.

trisomija 21

Downov sindrom (Dol), mongolism (izraz ni priporočljivo!).
Sindrom večkratnih malformacije, povezana s popolnim ali delnim tris Mia kromosoma 21.
frekvenca je 13 na 10 000 novorojenčkov s korekcijo za starost matere.

razpoložljivost dodatna kromosom ali daljši krak 21, ki obsega odsek q22.1 v vseh ali nekaterih (na ploščice oblik) celice organizma:
• 93% prosto zaradi trisomijo kromosoma nondisjunction med mejozo enega od roditeley- 60% imajo mater izvor v nasprotju med prvo mejotskih delitve, in 20% - po očetovi izvora nondisjunction v prvem ali drugem mejotskih delitev;
• 5% izhajajo iz Robertsonian prenosov (14/21, 21/21 in 21/22) kot novo oblikovanih in podedovanih od svojih staršev;
• 2% so mozaik oblike (v nasprotju z ločujejo celic po oblikovanju zigota), v zvezi s katerimi bo zagotovljena določena stopnja spremenljivosti fenotipskih manifestacije.

patogeneza. Neizvesten- pojavnost bolezni v vyshetsya s povečanjem mater starosti.
diferencialna diagnostika. Sindromov z več deformacij, vključno s hudo ZZR in hydramnion, okvar srca kot v trisomijo 18 in 13, sindroma-Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz) ali izoliranih anomalije.

Associated nepravilnostmi trisomija 21

Centralni živčni sistem
• ventriculomegaly nepomembno (manj kot 15 mm).
Obraz, vrat in lobanje
• sploščen profil obraza, 90%.

Vrat gubam
• Širitev nuchal prosojnosti.
• Mongoloid obliko oči, 80%.
• Stanovanje glava, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Visoka lok neba, 70%.

• Deep most, 60%.
• Nepravilnosti v ušesih, 50%.
• Epikant 40%.
• Katarakta, 3%.
• Low ušesa.

Video: 11122013 človeških bolezni, povezanih s spremembo števila kromosomov

• macroglossia.
• Majhnost nosu.
• Blaga mikrocefalija.

Kardiovaskularni sistem (40-60%)
• Delež srčnim blazine napaka.
• ventrikularna septalna okvara.
• Atrijska septalna okvara.
• Nenormalno subklaviji arterij.
• tetralogije Fallot (z perikardnega izliva).

prebavni trakt
• dvanajstniku atrezija, 30%.
• tracheo vodni hrane fistula.
• omfalokela.
• piloricne stenoza.

• Obročno trebušna slinavka.
• Hirschsprung bolezen (Hirschprung).
• imperforate anus.
• «hyperechoic črevesja."

Sečni sistem
• Nizka pyelectasia.
spolovila
• hipoplaziji penisa.

okostje
• Skrajšanje stegnenic, 70%.
• Skrajšanje nadlahtnico, 70%.
• Povečanje kota med kolčno krila, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• clinodactyly 50%.

• prečno ( "opica") krat palmovo 50%.
• Sandalevidnaya vrzel 45%.
• Deep plantarna brazda med I in II nožnih prstov, 28%.
• krat le mezhfalango-O c fug fleksije prstov 20%.
• 11 parov reber.
• Nestabilnost atlanto-okcipitalnem sklepu.
• Dual središče okostenelosti prsnice ročaja.
• Lijak ali golob dojke.
• Nepravilnosti v kolčnih sklepov.

Ostale lastnosti in nepravilnosti
• Mišice hipotonija, 20-80%.
• Širitev ščitnice.
• Levkemija, 1%.

obeti. Približno dve tretjini zarodkov s trisomijo 21 umre v rojstvom obdobju. Približno tretjina dojenčkov umre v prvem letu življenja, in drugi pol - v starosti od 4 let. Pričakovana življenjska doba za preostalih običajno zmanjša. Duševna zaostalost (zmerno do močno izgovori) je pravilo, vendar je v nekaterih primerih lahko inteligenca skoraj normalen sindrom mozaik obliki. Obstaja zmanjšanje mišičnega tonusa. Nekatere anomalije potrebno kirurško korekcijo (bolezen srca, Artesia dvanajsternik).

tveganje za ponovitev. Za prosto trisomijo mlade matere tveganje je 1 do 2%, in v prihodnosti je odvisna od starosti matere. Ko bodo vsi Robertsonian prenosi potomci imajo trisomijo mono- ali prenesti 14/21 in 21/22-v tem primeru grozi prenosa mater za 16% in od očeta - 5%. Sinovi tveganosti proband se bo 50%.