Trisomija kromosoma 13

Trisomija 13 se pojavlja pri približno 1/10 000 novorozhdennyh- so približno 80% primerov polno trisomija 13. starejša mati, večja je možnost za razvoj sindroma, in dodatnega kromosoma, je običajno mater izvor.

Dojenčki ponavadi so premajhni za svojo gestacijsko starost. Goloprozentsefaliya (ni ločitev predmožganskih) je skupna. Mala čelo grebeni, in oči vtičnice so ponavadi nagnjeni. Ušesa so nepravilnih oblik, ki je na splošno nizek. Distributed 1luhota. Loose nagubanost pogosto najdemo na zadnji strani vratu. Simian mečkanju (ena palmo mečka), Polydactyly in zelo ozke izbočene nohti so skupne značilnosti. Približno 80% primerov odkrijejo resne prirojene nenormalnosti je kardiovaskularni sistem skupnega dextrocardia. Genitalije so pogosto nenormalno pri obeh spolih: fantje kriptorhizem in nezadostno razvita moda, dekleta dveh rogat maternica. V zgodnjem otroštvu, pogosto epizod apneje. Motnjo v duševnem razvoju je težko stopnjo.

diagnostika

Diagnozo lahko obstaja sum prenatalnim diagnosticiranim odstopanj ultrazvokom (npr intrauterini zastoj rasti), amniocenteza ali študiji horionski villus, kot tudi po videzu po rojstvu. Za potrditev v vseh primerih, ki se uporabljajo kariotip.

Video: obroč 13 kromosom, delni trisomija 13, delni monosomijo 13. ter Poljska sindrom

zdravljenje

Večina bolnikov (80%) so tako hudo poškodovana, da umrejo pred dopolnjenim 1 mes- <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Video: Sindrome de patau - Patau sindrom trisomija 13