Sindrom krhkega X kromosom pri otrocih

Fragile X kromosom - najpogostejša dedna vzrok duševne zaostalosti. Simptomi krhek X kromosomske z motnjami v DNA kromosomu X povzročil. Prizadene približno 1/4000 1/8000 moških in žensk. Pri ženskah, motnja se kaže, običajno manj oslabljena kot moški. Fragile X kromosom se deduje tip-X povezana in ne vedno povzročajo manifestacijo kliničnih simptomov.

Študija kariotipa razkriva prestrezanje konec daljšem kraku kromosom X, čemur sledi tanko nitjo genskega materiala. Prestrezanje in tanke žarilno tvorita porušljiv del kromosoma X. Zaporedje genetskega materiala razkriva ponavljajoč trojček baznih parov, je odgovoren za razvoj sindroma.

Simptomi in znaki

Ljudje z krhkega X-kromosomu imajo telesne, kognitivne in vedenjske anomalije. Imajo velike štrleča ušesa, vidno brado in visok obokan ustih, pri moških v post-pubertetnim makroorhidizm. Hypermobility lahko razvije sklepe in bolezni srca. Kognitivne motnje lahko vključujejo blago do zmerno duševno zaostalost. Lahko razvije lastnosti avtizma, vključno perseverative govor in vedenje, slaba stik z očmi in ženske socialne boyazn.U lahko razvije v menopavzo okrog starosti 35 let.

Video: Breaking x

diagnostika

sindrom šibke X kromosom pogosto ne zavedajo pred šolo ali adolescenci, odvisno od resnosti simptomov. Fantje z avtizmom in duševno prizadetih treba preveriti prisotnost krhkega X kromosom. testiranje DNK lahko prepoznajo nepravilnosti v krhek X kromosom DNK. To je več našel nenormalno DNK ponovitev, bo bolj verjetno otroku razvijejo simptomi.

Video: Sindrom krhkega kromosoma

zdravljenje

Zgodnje posredovanje, vključno govor in jezik terapijo in delovna terapija lahko pomaga otrokom sindrom, krhko X-kromosom maksimirati svoje sposobnosti. Za nekatere otroke je lahko koristno stimulansi, antidepresivi in ​​anti-anksioznost zdravil.