Fragile kromosoma X.

FXTAS sindrom prizadene približno 1 na 3000 ljudi. Premutations (CGG-povečanje števila kopij) je lokalizirana v FMR1 gena povezanega s-X vezan obliko duševne zaostalosti - postane krhka v prisotnosti več kot 200 kopij CGG-šibke sindroma X hromosomy- X kromosoma. Ljudje z premutation prevozniki štejejo. Hči (ne pa tudi sinovi) moških z premutation ga podedovali. Njihovi otroci (vnuki / vnukinje moških - nosilci gena) z verjetnostjo 50% bo podedoval premutation, ki se lahko preoblikuje v polno mutacije pri prenosu z matere na otroka. FXTAS sindrom se pojavi pri približno 30% moških z premutation in manj kot 5% žensk z premutation. S starostjo se tveganje za razvoj FXTAS sindrom povečuje.

Simptomi in znaki

Značilno je, da se pojavijo simptomi pri ljudeh, starejših gruppe- povprečno starost pojava bolezni - 60 let. Večje kot je število CGG-izvodih, težje teče bolj izrazit bolezni in njenih simptomov.

Video: X-kromosom inaktivacije in epigenetiko

Tremor, opomni Bistvena je najpogostejši zgodaj manifestacija bolezni. Drugi simptomi lahko vključujejo počasnost gibanja, togost in osiromašenje obraznih izrazov, ki so podobni tistim, Parkinsonove bolezni.

Prav tako lahko z različno stopnjo resnosti kognitivne motnje, vključno s kratkotrajno izgubo spomina, upočasnijo hitrost razmišljanja in težave pri reševanju problemov. Kot napredovanje teh simptomov lahko pojavi demence. Ni izključeno, kot so razvoj depresije, tesnobe, razdražljivost, agresivnost in čustveno labilnost.

Lahko izgubi globoke reflekse z nogami, ki jih spremljajo tudi z izgubo občutljivosti na njih. Včasih avtonomna odpoved razvija (npr ortostatsko hipotenzijo). V kasnejših fazah lahko izgubite nadzor nad funkcijami medenične organe. Pričakovana življenjska doba po nastopu motenj gibanja giblje od 5 do 25 let.

Ženske s simptomi premutations bolezni, običajno manj izrazita verjetno zaradi kompenzacijskega delovanja druge kromosomu X. Najpogosteje je klinična slika podobna multipli sklerozi ali fibromialgija kot FXTAS sindromom. Pri teh ženskah imajo povečano tveganje za neplodnost, delovanje jajčnikov in zgodnji razvoj menopavze.

Video: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy, kromosomi itd ...

diagnostika

• Genetsko testiranje.

Pri otrocih, starih staršev z krhkega X kromosom, je treba pojasniti prisotnost nevroloških obolenj, povezanih z FXTAS sindromom. MRI lahko poveča intenzivnost signala odkrite od srednjega cerebelarni noge, kar pa ni vedno tako s sindromom FXTAS, vendar le redko pojavlja v drugih boleznih. Diagnoza je potrjena z genetskim testiranjem.

zdravljenje

Predpisovanju zdravil, ki se uporabljajo za zmanjšanje resnosti tremor v Parkinsonovo boleznijo lahko imajo pogosto ugoden učinek in z zadevno bolezen.