Trisomija kromosoma 18

Trisomija 18 je zaznal frekvenco 1/6000 živorojenih, vendar v tej patologiji pogoste spontane. Dodatni kromosom je skoraj vedno izvirajo od matere, in starejši mati, večja je nevarnost te bolezni. Razmerje ženskih in moških v strukturi bolezni 3: 1.

Simptomi in znaki

Pogosto kažejo slabo delovanje zarodka, polyhydramnios, majhno posteljico in en umbilikalne arterijo. velikost telesa ob rojstvu, precej manj tipična za gestacijsko starost. Creek šibko odziv na slušni dražljaj zmanjša. Orbitalni grebeni hipoplastična, kratke oči vtičnice, ust in čeljusti so majhne, ​​te lastnosti dajejo obrazu stisnejo videz. Mikrocefalija, izbuljene vrat, nizko nastavljena ušesa, nepravilna, ozke medenice in kratek prsnico so skupne manifestacije. Ko je stisnil pest kazalec običajno prekriva 3. in 4. prsta. Distalni kratno 5. prst je pogosto odsotna, in nizko poudaril vzorec archaty kožo na konicah prstov. Skupna značilnost je pretirane kožne gube, zlasti na zadnji strani vratu. Hipoplastična nohti, in palec je skrajšana in pogosto ukrivljen dorsally. Skupna clubfoot in izbočeno dno stopala. Pogosto kažejo MOTNJE pljuča, trebušne prepone, prebavila, bolečine, ledvice in sečevod. Fantje se lahko razvije kriptorhizem. Splošni znaki vključujejo mišične kile, ločevanje rectus mišice trebušne stene napake, ali pa oboje.

diagnostika

Diagnozo lahko sum, ko prenatalni ultrazvok (npr nepravilnosti okončin in fetalni omejitev rasti), amniocenteza ali študija horionski villus ali po rojstvu videza. V vseh primerih je diagnoza potrjena s kariotip.

zdravljenje

Posebno zdravljenje je odsoten. Več kot 50% od otrok s to boleznijo umre v prvem weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.