Prirojene malformacije fetusa, dedne bolezni pri novorojenčkih

Kongenitalna prirojene malformacije lahko pojavi v kritičnih obdobjih razvoja ploda pod vplivom okoljskih dejavnikov (fizikalnih, kemičnih, bioloških in drugih.). V tem primeru poškodbe ali spremembe v genomu ni.

Dejavniki tveganja za rojstvo otrok z motnjami v duševnem razvoju različnih izvorov lahko: starost noseča več kot 36 let pred rojstvom otrok s deformacij, spontanih splavov, sorodstva poroke, somatske in ginekoloških bolezni matere, zapleten potek nosečnosti (grozil spontani splav, prezgodnji porod, postmaturity, medenici predstavitev, mala in polyhydramnios).

Nepravilnosti v razvoju organa ali organskega sistema lahko grobo s hudo funkcionalno okvaro ali le kozmetično napako. Prirojene okvare, odkrite v obdobju novorojenčka. Rahla odstopanja v strukturi, ki v večini primerov ne vplivajo na normalno delovanje organa, imenovane razvojne nepravilnosti ali brazde disembriogeneza.

Stigma pritegnili pozornost v primerih, kjer so več kot 7 enega otroka, v tem primeru je mogoče ugotoviti, displastičnega ustavo. Obstajajo težave pri klinični oceni displastičnega ustave, od enega ali več brazde so lahko:

1. norma on;
2. simptom bolezni;
3. neodvisno sindrom.

Seznam glavnih displasticnih brazde.

Vratu in trupa: kratek vrat, njena odsotnost, krila skladki- kratko telo, kratek clavicle, lijak prsih, "piščanec" v prsih, kratka prsnice, več ali razmaknjeni nastavki, asimetrično nahaja.

Koža in lasje: hipertrihoza (presežek rast las), kavne barve lise, materinih, obarvana koža, nizka ali visoka rast las, alopecija razbarvanje.

Glave in obraza: microcephalic lobanje (majhnost lobanje), stolp lobanje, nagnjena lobanje, ravno glavo, nizko čelo, ozko čelo, ravno profilom obraza, udrtine most, prečni gub na čelu, nizki stalni veke izrazite čelo grebeni, širok nosni most A oddaljil septum ali nosna stena razvejano čeljusti, majhnost zgornje ali spodnje čeljusti.

Oči: mikroftalmija, makroftalm, poševna oko zareza epicanthus (navpična gubo na notranji canthus).

Ust, jezika in zobje, ustnice z utori, jamic na zob, malocclusion, sawtooth zobje, višina zob navznoter ustih ozek ali kratek ali gotski, obokano, redke zobe ali okrashennye- vilic konico peresa, kratke uzde razpoklinsko jezik, velika ali majhen jezik.

Ušesa: iz visoke, nizke, ali asimetrične, majhna ali velika ušesa, ekstra ploščate, mesnate ušesa, "živali" ušesa primarni Lobe, ni mešičke, tragus neobvezno.

Hrbtenice: dodatni robovi, skolioza, fuzija vretenc.

Ročno: arachnodactyly (tanki in dolgi prsti), clinodactyly (ukrivljeni prsti), kratek, širok čopič, ukrivljene terminal falang, brachydactyly (skrajšanje prstov), ​​prečno palmarno utor, ravna.

Trebuh in spolovila: asimetrična trebuha, napačna lokacija popka, hipoplazija od malih sramnih ustnic in mošnjo.

V mnogih deformacij je težko določiti vlogo dednosti in okolja na njihov izvor, kar pomeni, da je znak dedna, ali je povezan z neugodnimi vplivi na plod med nosečnostjo.

V skladu z WHO, 10% novorojenčkov odkrivanje kromosomskih nenormalnosti, ki je povezana z kromosomih ali mutacije gena, in 5% dednih patologij, tj dednih.

Za napake, ki se lahko pojavijo kot mutacije in podedovanih ali se pojavijo v neželenih učinkov škodljiv dejavnik za plod, vključujejo: prirojeno izpah kolka, klub stopalo, konjsko stopalo, volčje žrelo in zgornjo ustnico, anencefalija (popolno ali skoraj popolno odsotnost možganov), prirojeno srčno boleznijo, piloricne stenoza, spina bifida (spina bifida), in drugi.

Rojstvo otroka z okvare ploda - resen družinski dogodek. Šok, krivda, pomanjkanje razumevanja, kako naprej - minimalne negativne izkušnje staršev takega otroka. Glavna naloga mater in očetov je pridobiti čim več informacij o otrokovi bolezni in zagotavljanje čim boljše oskrbe in zdravljenja.

Kaj je treba vedeti, da nosečnica prirojenih malformacij, da se skušajo izogniti nezaželeni izid?

Okvarami ploda lahko:

• genska (kromosom) zaradi dednosti. Vplivajo na njihov razvoj (za preprečevanje), ne moremo;
• oblikovana v zarodka v maternici (prirojeno), v večji meri odvisno od nas in naše vedenje, kot smo lahko omeji ali odpravo škodljivih zunanjih dejavnikov.

Kromosomska genetske okvarami ploda

Genetski podatki so navedeni v jedru vsake človeške celice v obliki 23 parov kromosomov. Če je par kromosomov proizvaja dodatno dodaten kromosom - to se imenuje trisomija.

Najpogostejše kromosomske genetske napake s katerimi se srečujejo zdravniki:

• Downov sindrom;
• sindrom Patau;
• Turnerjev sindrom;
• Edwards sindrom.

Manj pogoste in druge kromosomske napake. V vseh primerih kromosomskih nepravilnosti je mogoče opaziti duševno in telesno kršitev otrokovo zdravje.

Preprečiti pojav genetsko motnjo, je nemogoče, ampak za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti s prenatalno diagnostiko je mogoče pred rojstvom. Če želite to narediti, ženska posvetuje z zdravnika-genetik, ki lahko izračuna vsa tveganja in dodeli prenatalni raziskave za preprečevanje neželene posledice.

Nosečnica je prikazan genetike posvetovanja v primerih, ko:

• ona in njen partner sta otrok se je rodil z nekaterimi dednimi boleznimi;
• eden od staršev ima neke vrste prirojenih anomalij, ki se lahko podedoval;
• starši so tesno povezani;
• To označene visoko tveganje fetalnih kromosomskih aberacij v rojstvom presejalni rezultat (rezultat hormonskih analizo krvi + ZDA);
• starost nosečnica nad 35 let;
• prisotnost mutacij v CFTR gena od staršev;
• ženska je zamudil splav, spontani splav ali mrtvorojenih otrok, neznanega izvora v zgodovini (zgodovina).

Če je potrebno, genetik ponuja nosečnica opraviti dodatne preiskave. Raziskovalne metode otroka pred rojstvom, vključno z neinvazivno in invazivno.

Neinvazivne tehnike ne more poškodovati otroka, saj ne gre za poseg v maternici. Te metode se štejejo za varne in so na voljo za vse nosečnice porodničarja-ginekologa. Neinvazivni tehnike vključujejo ultrazvok in venske odvzemom krvi nosečnica.

Invazivne (horionski villus vzorčenje, amniocenteza in kabel-tsentez) so najbolj točna, vendar te metode je lahko nevarno za nerojenega otroka, saj to pomeni poseg v maternico za ograje posebnega materiala za študije. Invazivne metode vključujejo nosečnica le v izjemnih primerih in le za zdravnika-genetik.

Večina žensk raje obiščete genetiko in genetske študije, ki jih je v primeru resnih težav. Toda vsaka ženska lahko svobodno izbira. Vse je odvisno od vaše posebne razmere, takšne odločitve so vedno zelo individualno, in nihče, vendar ne veste pravilen odgovor.

Preden boste končali te študije, se posvetujte z družino, porodničarja-ginekolog, psiholog.

Turnerjev sindrom (XO). Skupno pri dekletih 2: 10.000. Kratek vratu, krilo-gube na vratu, otekanje distalne okončine, prirojeno srčno bolezen. Kasneje se kaže spolno infantilizem, nizko dvižni vod, primarno amenorejo.

Downov sindrom (trisomija kromosoma 21). Pogoste pri fantih 1: 1000. Široka ravno Nosni most, ravno vratu, nizka rast las, velika štrleči jeziček, prečni gub na dlani, poškodbe srca.

Klaynfeltera sindrom (XXY sindroma): Bolniki visok z nesorazmerno dolgimi udi, hipogonadizem, sekundarne spolne značilnosti niso dobro razvite, lahko pride do rasti dlak na tip ženske. Zmanjšan libido, impotenca, neplodnost. Pripravljenost za alkoholizem, homoseksualnost, in nesocialno vedenje.

Dedne motnje presnove

Posebnosti dednih presnovnih motenj vključujejo postopen pojav bolezni, prisotnost latentne obdobju, poslabšanje v daljšem časovnem obdobju, znaki bolezni so ugotovljene pogosteje v procesu rasti in razvoja otroka, čeprav se nekateri pojavljajo v prvih dneh življenja.

Pri razvoju nekaterih oblik dednih presnovnih bolezni obstaja jasna povezava z naravo hranjenja. Kronična motnja hranjenja, ki se je začelo v obdobju novorojenčka in med prehodom uvedbe umetnem hranjenju ali hranjenju, lahko zakrijejo primanjkljaji nekaterih encimskih sistemov v tankem črevesu.

Najbolj pogosto pri dojenčkih moteno presnovo ogljikovih hidratov. Najpogosteje je to pomanjkanje laktoze, saharoze, itd Ta skupina vključuje :. galaktozo, kopičenje glikogena, nestrpnosti glukoze in druge splošne simptome. Prebavne motnje, krče, zlatenica, povečanje jeter, spremembe v hipotonija srčne mišice.

Video: V Kirgizistanu, eno leto več kot 400 otrok rodil z prirojene malformacije

Učinkovito zdravljenje, najpozneje v dveh mesecih starosti se je začela. Iz prehrane izključuje mleko prenese na zmesi, pripravljene v sojino mleko. Prej uvesti trdne hrane: kaša z mesom ali zelenjavo, juho, zelenjavo, rastlinsko olje, jajca. Strogo upoštevanje prehrani je priporočljivo, da 3 leta.

Kršitve presnove aminokislin. fenilketonurija (PKU) je pogostejša pri tej skupini bolezni. To prikazuje spremenjeno CNS, dispeptičnimi simptome, konvulzij sindrom. Kajti PKU označen s kombinacijo progresivnega psihomotorične retardacije z obstojnimi ekcematozni kožnih sprememb, "miš" vonj urina, zmanjša pigmentacije kože, las in šarenico.

Trenutno je 150 dedne motnje presnove določiti biokemično napako. Uspešno zdravljenje bolezni je mogoče brez zgodnji diagnozi. V obdobju novorojenčka izvedemo množično pregled otroke za odkrivanje nekaterih bolezni, vključno PKU.

Bistveno povečala možnost zgodnje odkrivanje dednih bolezni z uvedbo prakse prenatalno diagnostiko. Večina plodov bolezni so bile ugotovljene s pregledom plodovnice in vsebuje celice v njem. Vsi diagnozo bolezni kromosoma 80 genske bolezni. Poleg amniocenteza uporablja ultrazvok, -fetoproteina v krvi nosečnic in plodovnici, katerega višina se povečuje z poraz centralnega živčnega sistema zarodka.

Non-dedne okvare ploda

Od trenutka oploditve, torej združitev moških in ženskih spolnih celic, se začne nastanek novega organizma.

Embriogeneza traja od tretjega tedna v tretjem mesecu. Malformacije, ki se pojavijo med embriogenezo, embryopathy imenuje. Obstajajo kritična obdobja med nastanek zarodka, škodljivih učinkov poškodbe organov in sistemov, ki so jih v trenutku vpliva škodljivega dejavnika. Pod vplivom neugodnih dejavnikov na th teden 1-2 je zelo nesramno razvade, pogosto nezdružljivi z življenjem, ki vodijo v splav. 3-4 tednov tvorjena glava, kardiovaskularni sistem, so začetki so jetra, pljuča, ščitnice, ledvic, nadledvične, trebušne slinavke, načrtovani prihodnji zavihek robovi, tako da so te pomanjkljivosti so pomanjkanje očesa, slušnih aparatov, jetra, ledvice, pljuča, trebušna slinavka, udi, možgani hernije, lahko oblikujejo dodatne organe. Ob koncu prvega meseca dogaja zaznamek spolnih organov, limfni sistem, vranico, nastanek popkovino.

V drugem mesecu, lahko pride do nepravilnosti, kot so heiloshize in razcepljenim nebom, nenormalno pomoči sluha materničnega vratu fistule in cist, okvare prsne in trebušne stene, prepone napak, srčne stene, nenormalno živčnega sistema, bolezni srca in mišičnega sistema.

Z embriopaty vključujejo:

• prirojena preponska kila,
• okončin pomanjkljivosti (popolna odsotnost udov ali vse eno nerazvite razvoja distalne okončine pri normalnem proksimalnem razvoj, odsotnost proksimalnih okončin pri normalnem razvoju distalnih odsekov, ko roka ali noga začenši neposredno iz debla)
• atrezija požiralnika, črevesa, anus,
• popkovna kila,
• Biliarna atrezija,
• pljučni agenesis (odsotnost svetlobe)
• prirojeno srčno boleznijo,
• ledvične malformacije sečil,
• CNS malformacije (anencefalija - odsotnost možganov, mikrocefalija - cerebralna hipoplazija).

fetopathy. Ploda obdobje traja od četrtega tedna življenja ploda pred rojstvom. On, po drugi strani, je razdeljena na zgodnji - od 4. meseca. pred 7. mesecem, in kasneje - v 8. in 9. mesec. nosečnost.

Ko so izpostavljeni poškodbam faktor v zgodnjem obdobju novorojenčka, je plod razlikovanje motnje so obljubili telo. Z fetopathy (predčasno) vključujejo hidrocefalusa, mikrocefalija, mikroftalmijo in druge okvare centralnega živčnega sistema, cistična pljuč, hidronefroza, hernije možganov in hrbtenjače - izboklina medule s šivi in ​​okvare kosti .. Travmatska možganska hernije pogosto lokalizirana na korenu nosu ali zadnecherepnoy območju.

Prirojene intrauterini okvarami ploda je lahko raznolika, saj lahko vplivajo na skoraj vsak organ, vsak sistem otroka v razvoju.

Znani nevarne zunanji dejavniki

• Alkohol in droge - pogosto privede do hudimi okvarami ploda in včasih nezdružljive z življenjem.
• Nikotin - lahko povzroči zastoj rasti in razvoja otroka.
• Zdravil - še posebej nevarno v zgodnjih fazah nosečnosti. Te lahko povzročijo različne pomanjkljivosti otroka. Če je mogoče, bolje, da se vzdržijo uporabe zdravil in po 15. in 16. tednu nosečnosti (razen če je to potrebno za ohranjanje zdravja in otroka matere).
• Nalezljive bolezni se prenašajo z matere na otroka - zelo nevarno za otroka, saj lahko povzroči resne težave in okvare.
• Rentgenskimi žarki, sevanja - so vzrok številnih fetalnih deformacij.
• mama poklicne nevarnosti (slabo upravljanje, itd ...), ki so toksične učinke na plod - lahko resno vpliva na njegov razvoj.

Prirojene plodu nepravilnosti, ugotovljene v različnih fazah nosečnosti je nosečnica, tako da mora pravočasno zdravniški pregled v priporočenem roku

• I trimesečju nosečnosti: 6-8 tednov (ZDA) in 10-12 tednov (ZDA + testov krvi);
• V trimesečju II: 16-20 tednov (US + testnega krvi) in 23-25 ​​tednov (ZDA);
• v trimesečju III nosečnosti: 30-32 tednov (ZDA + Doppler) in 35-37 tednov (ZDA + Doppler).

Prenatalna diagnoza teh dneh postaja vse bolj pogosti, saj je znanje o zdravju bodočega otroka in prognozo je zelo pomembno za starše. Poznavanje stanja ploda, družino, oceniti stanje in njene možnosti, lahko zavrne nosečnosti.