Prirojene miopatije pri otrocih: Zdravljenje, vzroki, simptomi

Štiri najbolj pogoste vrste prirojene miopatije:

• nemaline miopatija,
• miotubulyarnaya miopatija,
• skorje miopatija
• prirojena vlaknat nesorazmerje.

Štiri vrste predvsem razlikujejo histološke znakih, simptomih in prognozo.

nemaline miopatija. To je najpogostejše prirojene miopatiya- povzročitelji mutacije so bile ugotovljene v 6 genov, in vse so bile povezane s proizvodnjo beljakovin tankih vlaken. Nemaline miopatija lahko huda, zmerno ali blago. Bolniki s hudimi poškodbami imajo lahko dihal šibkost mišic in odpoved dihanja. Zmerna bolezen povzroča postopno oslabelost mišic obraza, vratu, trupa in nog, vendar je pričakovana življenjska doba lahko skoraj normalno. Pljučna bolezen je neprogresivne in pričakovana življenjska doba tukaj je normalno.

Miotubulyarnaya miopatija. To-X vezano miopatija. To se zgodi redko okoli 1/50 000 rojstev. Predvsem prizadene moške in vodi do hudih skeletnih mišic šibkost in hipotonijo, šibkost obraza, težave pri požiranju, mišična oslabelost dihal in odpoved dihanja. Otroci z milejšimi oblikami preživi do odraslosti.

skorje miopatija. Dedovanje je običajno avtosomno dominantno, recesivno, vendar obstajajo tudi občasnih oblik. Osnovne miopatija označen razlika regije (jedra) vzorcev, dobljenih z biopsijo mišic, ki so lahko za oksidativnimi encime otsutstvuet- coloration regije periferno ali centralno, fokalna, multipla ali obsežno. Srednja skorje miopatija so prvič odkrili prirojeno miopatijo.

Šibkost ne napreduje, in pričakovana življenjska doba je normalno, vendar se pri nekaterih bolnikih pojavijo resne poraz in ostajajo omejena na invalidski voziček. Mutacije gena povezanega s centralnim miopatije krave, so povezani tudi s povečano občutljivostjo za maligne hipertermije.

Kongenitalna miopatija z vlaknato nesorazmerje. To miopatija je dedna, vendar je znak še vedno slabo razumljen. Hipotonija in šibkost v obraz, vrat, trup in ude pogosto spremljajo skeletnih nepravilnosti in dysmorphic. Večina prizadetih otrok v starosti gre za izboljšanje, vendar majhen odstotek razvoju odpoved dihanja.