Dysgenesis v corpus callosum. Glave in vratu s prirojeno patologijo

Dysgenesis v corpus callosum

Prisotnost velike podaljša cisterne ali nepravilnosti Dandy-Walker (Dandy-Walker), oba okluzija kroženja tekočine poti in komuniciranja IV prekata lahko tudi označevalec kromosomske aberacije. Izolirani ciste DendiUokera ne kažejo povečano tveganje anevploidije, vendar v prisotnosti povečuje tveganje, povezano nepravilnostih do okoli 50%, zlasti za trisomies 13 in 18.

Goloprozentsefaliya To se zgodi v 1 primeru na 10 000 rojstev. Sadje z goloprozentsefaliey imajo večje tveganje za anevploidije v primerjavi s tistimi, pri katerih gre za preprosta ventriculomegaly. Če je goloprozentsefaliya izoliran, so kromosomske nenormalnosti odkrijejo pri približno tretjino sadja, in v kombinaciji z drugimi nepravilnostmi njihova pogostost bo skoraj 40%. Tako ta odkrivanje napak, je zelo pomembna značilnost prisotnosti anevploidije, od katerih je najbolj verjetna 13 ali 18 trisomies.

mikrocefalija Ugotovil je, v 10 primerih na 10 000 rojstev. Da bi ugotovili diagnozo lahko zelo težko. Običajno se uporablja za ta merila vključujejo zmanjšanje biparietalni premer (BPD) glave plodu pod 1. percentilo za gestacijsko ustreznim zmanjšanjem obseg glave ali pod 2,5 percentila primerjavi s stegnenico dolžino. Biparietalni velikost je težko uporabljati kot merilo, saj so njene spremembe niso tako opazne z mikrocefalija. Merilo je lahko relativno zmanjšanje kalvarijevca dimenzij glede na velikost obraza, ki je najlažje odkriti, ko je bila srednja neenakomerno skeniranje. Kromosomske nenormalnosti približno 20% plodov mikrocefalija.

Glave in vratu s prirojeno patologijo

razcepljeno obraza je 14 primerov na 10.000 rojstev in voljo na več anevploidije, kot trisomies 13 in 18, temveč se lahko odkrijejo tudi pri drugih boleznih, kot 4R- sindroma.

mikrognatija funkcija ni določena, lahko pa se pojavijo v trisomijo 13, 18 in triploidnosti. Ta anomalija je najlažje prepoznati obraze na skeniranje v srednji sagitalni ravnini. Na sonogram in oceno njenega videza po porodu pomembnem položaju brade do srednjega dela obraza s mikrognatija, kar je značilno plodov trisomijo 18.

macroglossia To se imenuje porast jeziku. Ta značilnost je značilna za trisomies 21 in Beckwith-Wiedemann sindroma (Beckwith-Wiedeman). Pri zdravih plodov jezik ne sme preseči alveolarne loku, ampak v primerih macroglossia se nahaja na sprednji strani meje lokacije osnov zob.

Krvni obtok med materjo in plod: Video

Vrat gubam splošno velja nenormalno povečan, če je njegova debelina je večja od 6 mm, v obdobju od 15. do 22. th tednu nosečnosti. Čeprav se meritev lahko opravi v sagitalni glavi skeniranja in vratu zarodka, bolj pogosta metoda za merjenje v transverzalni (aksialni) dela glavice, skozi male možgane. Tudi osamljen povečanje vratu gube je pomembna lastnost, predvsem kot označevalec trisomijo 21.

cistična hygroma To je zelo pogost nenormalnosti pojavili pri 0,5% vseh spontanih splavov. To je skupaj z polyhydramnios v 40-100% primerov, s poškodbami srca - v 0-92% in anevploidije - v 46-90%. Cistična hygroma lahko lokalizirano območje na zadnji strani vratu in občasno deluje smeri s glede na zadnje površine plodu.