Goloprozentsefaliya plod. Goloprozentsefalii diagnoza plod

Goloprozentsefaliya To predstavlja kompleksen anomalije telencephalon za katerega mislimo, da pride zaradi motenj obdeluje divertiku-lyatsii prozentsefalona embrio. To vključuje številne stanj, za katere je značilno predvsem polobel ločevalne o prekršku vzdolžne osi nepravilnosti in srednjih možganov.

po običajnih razvrstitev so tri glavne vrste goloprozentsefalii: alobarnaya (bezdolevaya) semilobarnaya (poludolevaya) in Lobar (Lobar). Ko alobarnoy in semilobarnoy goloprozentsefalii skoraj vedno imajo značilne obrazne nepravilnosti, kot so Cyclops, hypotelorism in srednjo heiloshize.

Pogostost razširjenosti goloprozentsefalii ob rojstvu ni znan, vendar pa je ta napaka je bila odkrita v enem primeru od 250 nosečnosti nedozorelih na zahtevo ženske, kar pomeni visoko incidenco intrauterino smrt ploda. Etiologija bolezni je heterogena. V večini primerov je anomalija izoliramo in sporadično.

drugi lahko ugotovljene kromosomske nenormalnosti (Poliploidija in trisomija 13) kot tudi druge pomanjkljivosti CŽS, kot anencefalija, Dandy-Walkerjev sindrom (Dandy-Walker), entsefalotsele, DiGeorge sindromi (DiGeorge) in Meckel (Meckel). Več prijavljenih primerov družinske narave bolezni kažejo genetske vzroke bolezni z avtosomno dominantnega dedovanja.

prenatalna diagnoza alobarnoy in semilobarnoy goloprozentsefalii, ki temelji na enem samem slikanju osnovno nahaja sredi možganov prekata. Dodatne funkcije vključujejo prisotnost cist v zgornjem delu možganov, ki se imenuje hrbtna vrečka (hrbtnim SAC), kot tudi tipične obraznih nepravilnosti. Diagnoza se lahko ugotovi v prvem trimesečju nosečnosti.

V literaturi obstajajo tudi delovna mesta Diagnostični Lobar goloprozentsefalii. Za to je potrebno preizkusiti možgane v sredini prednjega (koronarno) prečnega prereza ravnino, ki lahko zazna odsotnost prozornega steno votline in združujejo anteriorni rog stranskih prekatov, votline, da se tvori plosko zgornjo mejo, običajno komunikaciji s tretjo prekata.

vizualizacija regija združitev med loki sprednjega roga stranskih prekatov, ki je linearna struktura razteza znotraj tretjega prekata po celi dolžini kommisury je detektirati in pogosto zelo specifična značilnost te pomanjkljivosti. Ko Lobar goloprozentsefalii ponavadi ventriculomegaly, ki sega od blage do zmerne in običajno tvorjen ploda strukturo obraza.

Dobro je znano, da je otrok s alobarnoy in semilobarnoy oblike goloprozentsefalii imajo slabo prognozo. Izid bolezni ni bila raziskana pri otrocih z Lobar obliko. To se pogosto pojavi pri težjih oblikah obstruktivoy hidrocefalus s stenozo cerebralne vodovoda povzročil. Zato, identifikacija s kombinacijo teh dveh držav v prenatalne obdobju razpoložljivih podatkov v tem trenutku, vključuje izjemno škodljiv nevrološki izid.