Klasifikacija fetalnih anomalij. UZI označevalci razvojnih nepravilnosti

Video: Predavanje "Ultrazvok in MRI diagnoza centralnega živčnega sistema malformacij obraza in plod"

Čeprav obstaja več sistemov klassifiruyuschih malformacije, najbolj preprost in priročen s praktičnega vidika je to, kar jih deli v veliki (težkih) in majhen (svetlobe). Hude nepravilnosti potrebovali zdravniško ali kirurško zdravljenje, so kozmetični problem in vpliv na obolevnost in umrljivost. Svetlobni nepravilnosti ne zahtevajo omenjeno zdravljenje ne predstavlja resne kozmetične težave ne vplivajo na način življenja in njegovo pričakovano trajanje.

Očitno je, da takšna razvrstitev subjektivno in poljubna. V nekaterih primerih je težko potegniti jasno črto med lahkimi nepravilnosti in normalno anatomijo in variant fenotip. Izvedbeni nastanejo fenotipa s frekvenco več kot 4% v splošni populaciji, medtem lahkega anomalij - s frekvenco manj kot 4%. Očitno je, da je obstoječa opredelitev podatkov nepravilnosti tudi precej samovoljno.

Nekateri agenesis tako Skupno, kar praktično mogoče upoštevati "normalne" anatomski variacije (npr pomanjkanje palmaris longus ali zgornjem stranskem sekalec). Klinični pomen odkritja nepravilnosti pljuč je, da lahko služijo kot označevalce kršitev morfogeneze in več resnih napak. 90% dojenčkov s tremi ali več pljučnih anomalij so tudi težke anomalija.

Video: Uzi

Zato je po ugotovitvi več nenormalnosti pljuč je treba opraviti temeljit pregled za skrite napake, predvsem srca, ledvic ali hrbtenice.

Praktična naloga klinično genetika je diferenciacija več nepravilnosti pljuč z več različicami normalen razvoj "čudno izgleda otroka» (smešno videti otroka), to pomeni, da tisti, ki imajo nekaj znakov dysmorphogenesis. Oba pristopa, ki so verjeli, da pomagajo pri tej nalogi je študij družinske linije in analizo ugotovljenih nepravilnosti. Podroben pregled običajno pokaže, da je otrok s številnimi običajnih različic fenotipske podobno kot nekateri člani te družine.

Video projekcija

V nasprotju s tem, otrok z nekaj enostavno anomalije, ki jih povzročajo, na primer, anevploidija, ni kot ostale družinske člane. Jasno je, da bo prvi med njimi tudi hude notranje in zunanje nepravilnosti.

Ultrazvočni označevalci razvojnih nepravilnosti

majhen anatomske nepravilnosti, pokazala z ultrazvokom, ki kažejo na več zapleten sklop nepravilnosti ali kromosomske nepravilnosti. Na primer, je glava v "limone" oblike običajno povezana s spina bifida (spina bifida), medtem ko je bolj verjetno kot drugi srčnih napak skupna atrioventrikularni kanal, ki se nahajajo v Downovim sindromom (navzdol).

Nekaj ​​svetlobe anomalije Lahko kažejo tudi visoko tveganje za motnje kromosomskih. Takšne anomalije so skupaj imenovani kromosomske patologije označevalcev. Nekateri izmed njih so močno korelacijo s kromosomskih aberacij, da je njihova detekcija po sebi označuje postopke ploda kariotip (npr zadebelitev nuchal). Ravno nasprotno, številne druge zelo pogosto in običajno ne spremlja deformirana.

Na primer, če se ugotovi, le izoliran zmerno hidronefroza ali horoidea pleksus ciste, to še ne pomeni večje tveganje za kromosomske nepravilnosti, ki utemeljujejo invazivno diagnostiko poseg. Kljub temu je treba odkrivanje teh označevalcev je treba opraviti temeljit pregled drugih nepravilnosti pri plodu, preden sprejme odločitev, da imajo kariotip.