Tezaurismozy bolezni presnove. razlogi tezaurismozov

številne oblike bolezni izmenjava otroka vozrasga v glavnem nanašajo na motnje v znotrajcelično presnovo, in večina od njih pripada ti bolezni za shranjevanje ali tezaurismozam (iz grške thesauriso -. absorpcije, akumulacija). Bolezen se najpogosteje deduje avtosomno recesivno način in se kaže ponavadi v otroštvu. Pri homozigotnih (bolnikov) ali medij manjkajočih gena, odgovornega za sintezo encima (strukturnega gena) ali offline gena regulatorja.

različnih možnosti isto boleznijo shranjevanja pa so odvisne od celotne ali delne pomanjkanjem encima. Kot je razvidno iz nedavnih študij, nekatere oblike tezaurismozov opisano v klasičnih učbenikih, so v bistvu skupina podobno, vendar ne enake bolezni presnove, različne pomanjkljivosti Wit encima. Tako dosežki sodobne biokemije lahko oblikuje heterogenost številnih kliničnih subjektov presnovne bolezni.

Tezaurismozy pogosto pojavljajo v prvem letu življenja, ki mu je kot pravilo, rastočih simptomov poškodbe centralnega živčnega sistema, zaviralno splošni fizični razvoj in Bolezni jeter, splenomegalija. Prognoza je slaba. Odkritje številnih specifičnih encimov pomanjkljivosti, omogoča nekatere oblike tezaurismozov izvajati učinkovito vzročno zdravljenje, ki spreminjajo prognozo teh bolezni.

Velikega pomena je ultrastrukturni študija, saj omogoča, da razkrije znotrajcelično vključkov (lamelne strukture, tako imenovani zebrovidnye krvnih celic značilno tezaurismozov) vakuolizacijo lizosomih in druge spremembe, ki niso ugotovljene na podlagi svetlobnim mikroskopom. Vendar pa je le podrobno biokemijska analiza encima pomanjkljivost je ključnega pomena. V tem času se lahko ugotovi, v kulturi bolnikovih tkiv (kožni fibroblasti) v krvi levkocitov, plodnika celic v kulturi ali v plodovnice v rojstvom obdobju.

Pomembno je, da antenatalna prepoznavanje hude presnovne napake na plodu in priporočila za prekinitev nosečnosti, da se prepreči prenos bolezni na potomce. Ena od posebnosti tezaurismozov pri otrocih je zelo visoka dovzetnost za nalezljive bolezni interkurrentpym z lezije organov in sistemov v stiku z zunanjim okoljem (kronično pioderme, pljučnica, enterokolitis, pielonefritis et al.).

Pridobljene bolezni presnove ne so Za razliko od tezaurismozov predvsem bolezni otrok in jim je pokazala manj kot odrasli. Pri nastanku njihove vse bolj igra vlogo avtonomnih centrov porazom in endokrinih organov.

kršitev intracelularni lipidni metabolizem - lipidozy- nadaljuje s primarnim lezije živčnega sistema, in se zato upravičeno imenujemo neyrolipidozami [Kazakova PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Večina znano neyrolipidozov se nanaša na kršitev cepilno sfingolipidov- sfingolipidozam.