Gaucherjeva bolezen se nanaša na lipidov- akumulacije bolezni sfingolipidozam zaradi okvare gena, odgovornega za sintezo hidrolitične lizosomskega encima beta-glukocerebrozidaze (beta-glukozidaze). Napaka in pomanjkanje tega encima vodi v motnje

Gaucherjeva bolezen se nanaša na sfingolipidozam - bolezni zaradi kopičenja lipidov- genskega defekta odgovorni za sintezo hidrolitične lizosomskega encima beta-glukocerebrozidaze (beta-glukozidaze) povzročajo. Napako in pomanjkljivost tega encima vodi do motenj izrabe lipidov - in akumulacijo glukocerebrozida v makrofagih pretežno kostnega mozga, vranice in jeter. Obstajajo tri vrste Gaucherjeve bolezni. Tip 1 (blago) do 30-krat bolj pogosta pri Judov (Aškenazi Western skupina) -, kjer so nevrološke motnje nikoli, visceralnih spremembe, povezane predvsem hematopoetskih organov, povečana vranica, hipersplenizmom pojavi, razgradnja kostnega tkiva. Ko drugi dve vrsti etnične prevlado opozoriti. Tipa 2 je maligna oblika procesa z resnimi nevrološkimi motnjami, ki se kažejo pri novorojenčkih in povzročile smrt v prvih 2 letih življenja. Tipa 3 se razlikuje variabilnost visceralne in nevrološke narusheniy- dolvodno rakavi je manjša od tipa 2. Raznolikost Gaucherjeve je bolezen povzročena z mutacijami v genu heterogenosti beta-glukozidazo.
Etiologija. Gaucherjeva bolezen je dedna retsessivno- otrok bolan od staršev, praviloma ne zbolijo. Vendar pa obstajajo primeri bolezni nečakov, tete in strici. Mutacija gena, ki vodi do Gaucherjevo boleznijo, očitno prispevala k evolucijski izbor posameznikov s to napako, kar je povzročilo razširjenosti te mutacije v enem od etničnih skupin.
Patogeneza. Akumulacija lipidov - glukocerebrozida v makrofagah- vzrejo zaradi njihove povečane vranice, jeter, lomljenega cevaste strukture kosti.
Klinična slika. Sprva asimptomatsko širitev vranica, nato jetra, bolečine v kosteh. V krvi poveča postopoma citopenija. Pri Gaucher-jevi celicah kostnega mozga, jeter in vranice izobilju.
Diagnozo je določena z odkrivanjem specifičnih Gaucherjevo celic (limfotsitopodobnoe sredico, ekscentrična in zelo širokega svetlo citoplazmo z malo opaznih krožnih brazd) v vranici pikčasti (prebodov je mogoče le v bolnišnici) ali v kostnem mozgu.
Zdravljenje malignih oblik simptomaticheskoe- benigne oblike v primeru resnega trombocitopenije, krvavitve ali subkutano znatnega povečanja vranici - resekcija vranici, splenektomijo, transplantacije kostnega mozga.
Napoved malignih oblik bolan - otrok umre v 1-2 letih, benigna oblika Večina bolnikov preživi do starosti.
Preprečevanje: v družini, kjer je en otrok že bolan, diagnoza pomanjkljivosti glukocerebrozidazo v celicah plodovnice, je priporočljivo, da prekine nosečnost.