Gaucherjeva bolezen, simptomi, zdravljenje

Etiologija in patogeneza. Gaucherjeva bolezen je trenutno šteje kot posledica odpovedi določenega encima povzroči kopičenje retikularnim kerasine celic. Morfološke substrat specifične bolezni so pomemben kerazinovye Gaucherjeve celice - dobljeni histiocitni retikularnim sistem (RGS) polnjene z kerasine povezane z cerebrozidi, tj lipidov, ki tvorijo del hrbtenjače ...

Video: dan, ko je bolnik z Gaucherjeve bolezni 2016

Bolezen je dedna pomanjkanje encimov, ki zagotavljajo izločanje glukoze z akumulacijo glukocerebrozida v glukocerebrozida v z retikuloendotelijskega celicah. To je dedna na avtosomno recesivna način.

Klinično, obstajajo tri vrste bolezni:

1. kronične visceralne vrsta odraslih z nastopom v otroštvu, počasno postopno seveda, trombocitopenija, krvavitve in smrti v starosti od 20 do 50 let;
2. akutna rannedetsky tip neyrovistseralny, ki se začne v prvem letu življenja s hitrim napredovanjem simptomov možganske poškodbe in hepatosplenomegalija in se konča s smrtjo v starosti od 2 let;
3. subakutni mladoletnike neyrovistseralny tip z nastopom v adolescence razvojni splenomegatii, duševna zaostalost, znaki poraz piramidnih in ekstrapiramidnimi sistemov v možganih (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).

Patološke spremembe Gaucherjeve bolezni je značilno lezij v jetrih, vranici, bezgavkah, kostnem mozgu in v primerih cerebralne oblike - in možganov. V notranjih organov v velikem številu, ki ga Gaucherjevo celic določi v možganih - difuzna sprememb v piramidno debla in skorje plasti v prisotnosti nekrotskih območij.
Klinično opazili povečanje obsega trebuha, močno povečanje v vranici in pogosto, povečanje jeter in bezgavke, prisotnost temno rumene lise na koži. V začetku bolezni je vranica povečana, nato jetra. Pojavi rumeno-rjave pigmentacije kože na obrazu, rokah, sluznice v ustih, sklero zaradi povečane vsebnosti železa in melanina.

infiltracija kostnega mozga povzroči osteoporozo lipidi stegnih, nogah, vretenca, spontani zlomi kosti, hiperkalcemije, sindrom pantsitopenicheskomu (anemija, levkopenija, trombocitopenija). Pri novorojenčkih dalo maligno obliko teče s spastično sindromom, trimus, strabizem, oslovski kašelj.

Akutna oblika bolezni, dedna recesiven tipu.Harakternym simptom hepatosplenomegalija, limfadenopatija včasih pretežno visceralnih, povečano telesa včasih dosežejo ogromen velikosti. Tudi značilno obarvanost kože, zlasti izpostavljeni deli preteklosti imajo tela- rjavo rumene barve, v nadaljnjem bron obarvanje razvije zaradi odlaganja v koži pigmentov (hemokromatoza melanoze). T1astym simptomi so bolečine v kosteh, osteoporoza, deformacije in včasih zlomov. Ko doseže pri starejših bolnikih je pokazala izrazita učinki ateromatoza (MS) plovila - aorto, koronarna, okončin, itd, skupaj z visoko hiperholesterolemijo .. V terminalnih fazah bolezni pogosto razvijejo hude nevrološke motnje, usodna.

V krvi ugotovili zmerno anemijo in levkopenijo. V prihodnosti, v zvezi s sekundarno "hipersplenizmom" trombocitopenija pojavi, pogosto zapletena zaradi sindroma hemoragične.

Napoved koncu neugodna. Smrtni izid pride bodisi zaradi trombocitopenijo krvavitev ali s hudo vaskularnih (ateroskleroza), živčni zapletov. Diagnoza temelji na odkrivanju tipične punctates Gaucherjevo celic v organih (jetra, vranica, kostni mozeg, bezgavke).

zdravljenje dedne bolezni niso razvili. Poskusi za vstop manjkajoči encim, ki ga transplantacijah organov, transfuziji krvi.

Pri kronični obliki zapleten hipersplenizmom (trombocitopenija) je splenektomija. Vranične odstranitev učinkom učinek pri zmanjševanju učinkov hipersplenizmom, zlasti na povečanje števila trombocitov in odpravo sindroma hemoragične in pigmentacije kozo aktivnost poveča pacientov. Vendar splenektomija ne preprečuje napredovanje sprememb v jetrih, kosti in živčni sistem.