Organske aciduria

Razlog enzimopatii so primarni ali sekundarni motnje kofaktorji izmenjavo. Metaboliti nanašajo na kisline s kratko verigo, in zato ni mogoče zaznati z analizo amino kislin in njihovo odkrivanje zahteva tekoči plin in plinsko kromatografijo-masno spektrofotometrijo. Druga možna kršitve sestavka aminokislinskega, acidoza z naraščajočo disociacije anionov, kakor tudi hiperamonijemija in hipoglikemije.

Organska aciduria pojavi pri otrocih vseh starosti. V se novorojenčkov v času akutne fulminantnega lahko spremljajo tudi ketoacidoze, hipoglikemija, CNS, krči, koma, bruhanje, včasih klinična slika podobna pilorično stenozo.

V starejših starostnih skupinah, klinične manifestacije so občasno, pogosto sprožijo okužbe, pušča pod krinko Reyev sindrom Tipično zamudo psihomotorične in fizični razvoj.

Več OA skupaj z značilnim telesnega vonja (bolezen "javorjev sirup", medtem ko isovaleric epidemija - bolezen prepotenih nog), nevtropenija, trombocitopenija, anemija z metilma acidemia.

Osnovna OA povezana z akumulacijo isovaleric kislina, propionska kislina, metilma ali glutarne kisline.

Patološke spremembe so nespecifični in vključujejo modrice, krvavitve v notranjih organih. Glutaminsko acidemia lahko spremlja CDF. Primarni OA je treba razlikovati od sekundarnega nastanejo v določenih boleznih (Reyev sindrom), zastrupitev, jemanju zdravil.

ob Bolezen "javorjev sirup" kršene izmenjava razvejane verige aminokislin levcina, izolevcina in valin dehidrogenaze pomanjkljivosti zaradi ketokislot s stranskimi verigami. Gen je preslikan v 19q13.1-q13.2, da ima avtosomno recesiven vzorec dediščine. Pojavnost -1: 120 000-1: 400 000 novorojenčkov.

Klasična in najbolj pogosta oblika OA - manifesta - pri novorojenčku v 1. tednu življenja se kaže kot krma prekršku, bruhanje, epileptične napade, s prehodom v kome in smrti. Mehkejši in kasneje se pojavljajo oblike, se lahko sprožijo okužbe ali prehrano, bogato z beljakovinami. Znoj, urin in slina bolnikov ima vonj javorjevega sirupa.

Morfološki Študija je opozorila gepato- nefromegaliya z akumulacijo glikogena v jetrnih celicah skorje ciste na ledvicah, zamudo mielinacije ugodno Pons in medule. Pozneje ketoacidoza zaradi rasti spongiosis, glioze, demielinizacijo, steatozo jeter. Na zaledenelih rezinah jeter in drugih organov, ki zazna mikroskopsko kristali zaprte v votlinic.

Organske aciduria - bolezni zaradi kopičenja organskih kislin v metabolnih povzročijo blokiranje razgradnjo aminokislin, ogljikovih hidratov in lipidov. Enzimopaty imenovani primarni ali sekundarni motnje izmenjavo kofaktorjev. akumulacije izdelki (metabolitov) so kisline s kratko verigo, in zato ni mogoče zaznati z analizo amino kislin. Hkrati moteno aminokislinsko sestavo, označeni acidoza, s povečanjem disociacije anionov, hiperamonijemija, hipoglikemije. Najdeno v različnih starostnih skupinah.

Pri novorojenčkih med akutnim lahko fulminantni s CNS krči, bruhanje, koma. Včasih je klinična slika podobna pilorično stenozo.

Propionska acidemia (ketonski hyperglycinemia) -pomanjkanje propionil-CoA karboksilaza. Gen preslika v 13q32. Podedovano kot avtosomno recesivna. Obstaja neonatalno akutna reakcija na hrano beljakovin in se kaže s bruhanje, RDS, hipotonija, epileptični napadi, koma, dehidracija, ketoacidoze. Možna smrt.

V krvi - ketoacidozo, hiperamonijemija, hipoglikemije, hyperglycinemia. Urin je zaznana odvečno 3-hidroksi-propionat in metilurata triglicerin. Za diagnozo določimo encimsko aktivnost levkocitov, fibroblastov, levkociti popkovnične krvi, amniocitov.

Morfološke spremembe so nespecifični in vključujejo hepatomegalijo in jetrno steatozo spongiosis medule, male možgane krvavitev, depresija zunanje zrnat sloj, goriščno smrt Purkynjevih celic, ko se pojavijo, izražene hiperamonijemija celice Alzheimerjeve tipa II. Elektronska mikroskopija je pokazala veliko mitohondrije z cristae uničenje amorfnega materiala v matrici.

metilma acidemia - odpoved metimalonil-CoA mutazo. Gen preslika v 6r12-r21.2. Podedovano kot avtosomno recesivna. Klinične in patološke spremembe v enaki.

Isovaleric acidemia (bolezen prepotenih nog) - odpoved izovaleril-CoA dehidrogenazo. Gen preslika v 15q14-Q15. Podedovano kot avtosomno recesivna. V akutni obliki bolezni je označen na začetku 1-14 dni življenja. Značilnosti bolezni so: zavrnitev jesti, bruhanje, dehidracija, vonj prepotenih nog, tremor, krče, stupor, letargija v luči postopno presnovno acidozo. Klinična slika je v skladu s Reyev sindrom. Morfološke spremembe so nespecifične: modrice, krvavitve v notranjih organih.

Pomanjkanje piruvat dehidrogenaze z mutacijami E1 podenoto ima-X vezane recesivne dedovanje. Piruvat dehidrogenaze - protein kompleks s tremi glavnimi katalitične domene: E1, E2 in E3. Klinični znaki so spremenljive in vključujejo psihomotorična retardacija, ataksija, mišic distonija, horeoatetoza, lakgoatsidoz visoko piruvata dysmorphia kompleks. podobnih fetalnim alkoholnim sindromom.

Pomanjkanje piruvata dedna kot avtosomna recesivna.

Presnovne motnje spremljajo procesi mielinacije, smrti nevronov, ustavljanje možganov, kap, hepatomegaliji steatoze, difuzna vakuolizacijo ledvičnih tubulih.