Primarni mitohondrijski hepatopathy klinika, diagnostika

mitohondrijev hepatopathy So skupina redkih bolezni, ki vključujejo anomalije mitohondrijske funkcije in strukture, ki so povezana z akutno ali kronično jetrno boleznijo.

Treba je razlikovati primarni hepatopathy, vsebuje napake elektrone prevoznih oksidacije maščobnih kislin iz sekundarnih odškodninskih mitohondrije in raznih motenj, ki lahko nastanejo neodvisno od patološkega procesa, kot prebitka železa v jetrih neonatalne kopičenja železa bolezen (NBNZH), ali Zellweger sindroma ali pogojev, ki povzročajo peroksidacijo lipidov v mitohondrijih.

Patogeneza teh bolezenskih stanj so kompleksu vrednost zmanjšana aktivnost respiratornega verige mitohondriji, izčrpavanje mitohondrijske DNA ali prekinitev način oksidativne fosforilacije. Najpogostejši jeter disfunkcija odkrita v novorojenih periode- dojenčki morda celo simptome fulminantnega bolezni jeter v prvih tednih življenja. Ker kliničnih simptomov mitohondrijev hepatopathy raznoliko in lahko vključuje sočasno zlatenica, laktacidozo, hipoglikemija in ketoticheskuyu nevromuskularne disfunkcije je treba posebej zavarovani proti tej bolezni.

Tipične histološke manifestacije vključuje mikro- in macrovesicular steatoza. Stopnja počitek holestaza in hepatocelularni žolčevoda proliferacijo in periportalno fibroze, odvisno od stopnje bolezni.

Za pojasnitev diagnoze vzorcev jetrne biopsije Jih je treba poslati v laboratorij, specializirano za merjenje aktivnosti mitohondrijskih encimov histokemična vrednotenja in analize mitohondrijske DNK. Antioksidanti, ki se uporabljajo kot terapija mitohondrijske hepatopathy, so imeli le omejen uspeh. V odsotnosti otrok zunaj jeter znaki, mitohondrijske napake v orthotopic presaditev jeter se lahko izbere kot zdravljenje.