Bolezni, ki jih napak -oxidation maščobnih kislin povzroči

Najbolj LCD oksidiran v mitohondrijih in peroksisomov na podoben način preko verige štirih encimskih reakcij, da se tvori LCD acil CoA estre. Encimi, ki sodelujejo v -oxidation, ločene na LCD z zelo dolgo, dolgo, srednje in kratke verige. Najbolj LCD oksidiran v mitohondrijih, kjer je prevoz dolgoverižne-acetil-CO v mitohondrije z karnitina cikla. LCD peroksisomskim-oksidacijski sistem nekatere posebne in jih ni mogoče izvajati v mitohondrijih.

Karnitin - aminokislina, sintetiziran v jetrih in ledvicah iz lizina in metionina s hidroksilacijo butiril-betaina. Potrebna za delovanje srca, možganov, skeletne mišice, jetra, ledvice, 90% karnitina vsebuje mišicah. Pri pomanjkanju primarni karnitina naglušne prevoz maščobne kisline (FA) preko mitohondrijske membrane. Gen preslika v 5q.

Bolezen se kaže v generalizirano oblike dilatativna kardiomiopatija, mišična šibkost, hipotenzija, hipoglikemije in komo ali v obliki izoliranega miopatije. To je lahko vzrok za sindrom nenadne smrti dojenčka.

Morfološke Študija je pokazala maščobne degeneracije skeletnih mišic (rabdomiotsitah tipa I), srca, jeter. Elektronska mikroskopija je pokazala nenormalne mitohondrije.

Sekundarni pomanjkljivost karnitin povezana s številnimi drugimi primarnimi vmesnih motenj metabolizma, Fanconijevim sindromom opazili med, dializo, parenteralni prehrani, dolgotrajno zdravljenje z antibiotiki.

LCD-dehidrogenaze pomanjkljivost, mutacij, povzročenih v genih, ki kodirajo ustreznih encimov. Ko kršitve mitohondrijski -oxidation LCD zmanjšane aktivnosti kratko-, srednje-, dolgoročne in zelo dolge verige acil-CoA dehidrogenaze. Način dedovanja - avtosomno recesivno.

Klinične manifestacije so zelo podobni drug drugemu in s karnitina bolezni menjalnega ciklusa. Prvenec bolezni opazili v prvih mesecih življenja: presnovnih krize z bruhanjem in drisko, encefalopatije, hepatomegaliji z okvaro jeter, mišična hipotonija. V akutni obliki se pojavlja v obliki Reyev sindrom, pogosto kot odziv na virusno okužbo. Morfološke spremembe opazili v jetrih v glavnem v obliki razpršenih, razprševalna debelosti hepatocitov.