Peroksisomskim bolezen

Peroksisomskim bolezni, ki jih povzročajo:

• zlorabo peroksisomskim BIOGENESIS z več encimov insuficienco (Zellweger sindrom, neonatalna adrenoleukodystrophy, infantilne obliko bolezni Refsum, giperpipekolicheskaya acidemia);
• peroxysomal okvare posameznih encimov v peroksisomov neokrnjene (spol vezana adrenoleukodystrophy, akatalazemiya in nekaterih drugih boleznih).

Zellweger sindrom (sindrom tserebrogepatorenalny) - najbolj znana oblika peroksisomopaty. To je avtosomno recesivno vzorcu dedovanja.

Dojenčki s tem sindromom je označena značilno podobo: visoko čelo, epikant, majhna orbitalni hipoplazija obrvi, mikrognatija, je odmik lobanjskih šivov, uho deformacije, motnjavo roženice, sive mrene, Brushfilda lise v šarenice, kriptorhizem, epispadias / hypospadias, zapravljaš, generalizirana krči hipotonija.

Pričakovana življenjska doba - nekaj mesecev. Vzrok smrti - aspiracijsko pljučnico, z odpovedjo srca.

Peroksisomov v jetrnih celicah in nefroepitelii odsoten. Značilno kršitev migracije nevronov v možganskih polobel, malih možganih, slabše oljčnih jeder. Skrajno -ochagovaya Lissencephaly, druge anomalije gyrus, corpus callosum napake. V skorji in periventrikularne mestih - motnje mielinizacije, opazili številne makrofage, ki vsebuje lipidne.

Jetra se poveča, fibrozirovana prehaja v cirozo pri 30% primerov. Ledvice obdržati zarodka lobulation vsebujejo ciste. Diagnostična vrednost ima hemosiderosis jetra.

Refsum bolezni, zgodnjim oblika ima avtosomno recesiven vzorec dediščine. Pomanjkanje peroksisomov in njihovo delovanje prekršku insuficience spremlja s kopičenjem phytanic encimov, kislin in pristanovoy LCD z zelo dolgo verigo v krvni plazmi. Klinično in etiološko razlikuje od obrazca za odrasle in podoben simptom Zellweger.

To se kaže v obdobju novorojenčka v obliki retinitis pigmentosa, postopno izgubo vida, izgubo sluha, psihomotorična zaostalost, cerebelarna ataksija, osteoporoza, dizmorfiyami osebe, hepatomegalijo, hypocholesterolemia. Napoved je ugodna za izključitev iz prehrane izdelkov kloro-fillsoderzhaschih in mesu prežvekovalcev.

Adrenoleukodystrophy, spol vezana - to je prva in najpogostejša bolezen, ki je opisana v tej skupini. Predpostavlja se primanjkljaj lignotseroil-CoA sintetazo. Mutantni gen je preslikan v daljšem kraku kromosoma X (Xq28). Bolne fantje. Nastop bolezni je označena v starosti 4-8 let, z vedenjskimi, čustvenimi izbruhi in smrti - v starosti okoli 10 let.

Klinični znaki insuficience nadledvične žleze se razvije v 15-30% bolnikov. Nadledvične žleze se zmanjša, območje celic grede vsebujejo lipide vključki lamellirnogo strukturo in je sestavljen iz zaestrene holesterola nasičene zelo dolgimi verigami LC (C24, C26). Obenem gre za kopičenje lipidov v belem nekaj možganskih polobel v prvih postparietal ali temenske mešičke z demielinizacijo, perivaskularno limfocitno infiltrat.

Hiperoksalurija - metabolična motnja glikolne in glioksilne kisline, ki jih spremlja povečano sintezo in izločanje oksalatno sol (oksalat) ledvic, njihovo kopičenje v tkivih.

Primarna hiperoksalurija je avtosomno recesivna vzorec dedovanja. Označevanje tipa I in II, v tem zaporedju pomanjkljiva glioksilataminotransferazy dehidrogenazo in D-glicerinska kislina. Klinične manifestacije tipov I in II so enaki. Prvi simptomi v 65% primerov so zaznali pred starosti 5 let v obliki tipične ledvične kolike ali asimptomatsko masivno hematurija. Več kot 80% bolnikov umre zaradi kronične odpovedi ledvic pred starostjo 20 let. V ledvicah - ledvičnih kamnov, hidronefroz, akutni ali kronični pielonefritis. Ledvic tkivo je zelo gosto, reši s krčem, maščobe kristali vidno na prvi pogled. Poleg ledvic oksalata, se lahko odlagajo v skoraj vseh organih. Kalcijev oksalat kristale zaokroženi, kroglasto ali diamantno obliko, imajo dvolomnosti polarizirano svetlobo, rahlo rumenkaste, ne obarvajo s hematoksilinom in eozinom in Cossu, imajo radialno proge, slabo topna v vodi.

Sekundarna (pridobljena) hiperoksalurija lahko pride, če več eksogenih in endogenih zastrupitve: sta etilen glikol zastrupitev, pomanjkljivost piridoksin ali metoksifluranom anestezijo s halotanom, protin, uremija, in resekciji tankega črevesa, ileostomijo, sekundarni urolitiazo, pielonefritis, tubulointersticijski nefritis otroke pogosto pojavljajo v ozadju pa hudih prirojenih nepravilnosti v sečilih. Oksalati selektivno deponira v ravnih odsekih zvitih tubulov ledvic. Ko zunajledvičnega vloge ni mogoče izključiti primarni oksaloz.