Nadledvične žleze bolezni pri otrocih

Agenesis nadledvičnih žlez kot izolirana pomanjkljivost je redka. Enostranska agenesis drugi spremlja hipertrofija nadledvične žleze in klinično manifestira. Dedna naravo in vrsto prenosa ni znana. Dvostransko malformacije nezdružljivo z življenjem. Zelo majhne žleze (redka odsotnosti) opisali MECKEL sindromom. Enostranska agenesis je opaziti v enostransko areni na isti strani, ampak z dvostranskim nadledvične agenesis areni ne pride.

Spoji (fuzija) obeh opisanem v adrenalni de Lange sindroma, asplenijo, repnim regresijo in dvostransko arena. Fusion lahko pred ali za aorte.

Redki fuzija nadledvične žleze do bližnjih organov - jetra, ledvice. V odsotnosti prepone in prsnega koša stenske napak v njih lahko združi s svetlobo.

Zunajmaternična žleze - opisal odsotnost nadledvičnih žlez v normalnem lokalizacije in lokacijo v retroperitonealno maščobe, blizu spolnih žlezah, in celo v možganih. Ponavadi, zunajmaternične samo skorje tkiva, vendar je bilo ugotovljeno ectopia in popolnoma oblikovane žleze.

Ko heterotopija otočki nadledvične tkiva nadledvične tkiva najdemo v epididimisa, paraovarialnoy tkiva, jeter, mediastinalnega ciste, v prsih bližini aortno ustje, pri dimeljske kile vrečko.

Nadledvično ciste so redki in predstavljajo štiri tipe: epitelnih, endotelijske, psevdociste in parazitske (novorojenčkih niso opisane). Velike ciste katerekoli vrste lahko posnemajo tumor. Mikrociste konstantno skorja mrtvorojen najdemo v maternici okužbe, zaradi prenatalne krvavitve.

Citomegalovirus sadje skorja opazili pri 1,7% pediatričnih obdukcije, predvsem v mrtvorojenih otrok in novorojenčkov, vendar lahko pri majhnih otrocih. Mikroskopsko, označen s povečano celico, ki ima velik, nepravilnih oblik, hyperchromatic jedro in eozinofilnega vakuoliziranega citoplazmo. Virusna ali druge vključki v jedrih odsotna. Te celice so tudi na citomegalusne obliko kongenitalne adrenalne hipoplazije in adtsisonovoy idiopatsko bolezni (ki ni opisana pri novorojenčkih). Spremembe so lahko enostransko ali dvostransko, fokusno ali razpršeno, lokalizirane samo na sadnem skorji, ponavadi v sredini ali perimedulyarno. Mikroskopom normalne nadledvične žleze običajno velikosti in oblike, včasih večja, včasih z goriščno krvavitev. Nekateri avtorji so ugotovili, sadje skorjo povezava citomegalovirusom z erythroblastosis, sepso. toxemia nosečnosti, polyhydramnios, twin nosečnost rdečke med nosečnostjo, pred imunskega vodenico, CDF. Citomegalovirus sadje skorja opazili v sindromom Wiedemann - Beckwith, trisomijo 13 in 18.

Prirojena hipoplazija iz skorje nadledvične žleze je redka. Klinično očitna akutna ali kronična insuficienca nadledvične žleze in solteryayushimi krize.

Morfološko, izolirano primarno ali citomegalusne tipa, in sekundarni ali miniaturno, odrasel ali anentsefalichesky tip hipoplazija. V obeh oblik obeh nadledvičnih žlez novorojenčkih tehtajo manj kot 2 grama je citomegalusne vrsta značilna po virtualnem odsotnosti konstantno skorja bark nereda sadja s citomegalusne pretvorimo celice. Ponavadi povečane celice tvorjene v svežnjih ali skupin, od katerih je zelo redka limfoidnokletochnye grozda. Ko je miniaturni tipa pomanjkanje ali odsotnost sadja lubja in hipoplaziji konstanto.

Primarna (citomegalusne tip) hipoplazija - X-vezana recesivna in avtosomno recesiven. Vzrok oblike-X vezana je mutacija ali izbris DAX-1 gena, tako imenovano ANSN gena, ki se nahajajo na Hr21. To vpliva predvsem fantje. Pogostost -1: 12 500 novorojenčkov. Ta oblika je običajno povezana z hipogonadotropen hipogonadizem. To je lahko tudi del kromosomskih črtano sindromov, vključno z Duchennovo mišično distrofijo in okvare glitserolkinaznuyu. Opisano kombinaciji z ZZR, metaphyseal displazije in genitalne anomalije. Avtonomno recesivna oblika z mutacijo ali delecijo gena, ki kodira steroidno faktorja l (SF-l) na kromosomu 9q33 povzročil. Prav tako združuje z hipogonadotropen hipogonadizem.

Miniaturni tipa (za odrasle) pojavlja v občasnih in avtosomne ​​recesivne oblike. Adrenalne insuficience odsoten. Značilna centralnega živčnega sistema prirojene malformacije (anencefalija, goloprozentsefaliya) ali kromosomskih nepravilnosti (triploidnost, tetraploidnost, trisomija 18, LQ), ampak tudi najdemo v običajnih novorojenčkov, kot tudi tistih, katerih matere so med nosečnostjo jemljejo kortikosteroide. To lahko povzroči motnje hipotalamusa, prirojeno aplazija / hipoplazija hipofize.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (adrenogenital sindrom, Apert sindrom - Halle) - avtosomno recesivna dedna bolezen, ki jo hibo ene izmed encimskih sistemov, ki sodelujejo pri sintezi kortizola in / ali aldosterona povzročil. Pogostost -1: 5000-1: 67 000 rojstev. Prav tako pogosto videti pri fantih in dekletih. Pogosto bolni bratje in sestre. Visoka frekvenca heterocignih nosilcem. Fenotip je odvisna od vrste encima prizadetega in stopnjo njene disfunkcije. Fenotip lahko razlikuje od klinično ni opazna (latentno ali kriptogena adrenalna hiperplazija), blago, ki je na voljo le pri odraslih (neklasične prirojena adrenalna hiperplazija) za težko obliko bolezni z adrenalna insuficienca novorojenčkih z Virilization in soli izgubo ali brez (klasični obliki ).

Odvisno od hormonov, ki sodelujejo pri biosintezi kortizola verige presenečeni obstaja pet oblike prirojene adrenalna hiperplazija:

1. Pomanjkljivost 21-hidroksilaze;
2. pomanjkljivost 11R-hidroksilaze;
3. odpoved Sp-hidroksisteroid-dehidrogenaze;
4. Pomanjkanje 17a-hidroksilaze pomanjkljivo 17-, 20-liaze ali brez;
5. lipoidna adrenalna hiperplazija.

V vsakem tvorita nezmožnost nadledvične skorje sinteze kortizola poveča raven ACTH, ki s povratnimi povzroči prekomerno rast (hiperplazije) in skorje nadledvične žleze steroidprodutsiruyuschih prekomerno aktivnostjo celic. Huda prirojena nadledvične hiperplazija lahko smrtna, če čas ne diagnosticiranja in zdravljenja, kot je izraženo kortizol in pomanjkanje aldosteron vodi v izgubo soli, hiponatriemija, hiperkaliemije, hipotenzije in dehidracije (adrenalne krize ali akutne insuficience nadledvične žleze). Trenutno je na voljo prenatalna diagnoza in zdravljenje z deksametazonom mamo. Otroci in odrasli so opisani v hiperplastični tumorja skorje in na modih.

Pomanjkanje 21-hydroxylase je 90-95% vseh oblik prirojenih nadledvične hiperplazijo in je najpogostejši vzrok motenj interseksualcev v novorojenčkih. Pogostnost klasične oblike 1: 10 000-1: 15 000 novorojenčkov in nordijskih državah - 1: 500-1: 1000.

Pomanjkljivost 21-hidroksilaze z mutacijo (delecije v večini primerov) CYP21 gena (R450s21), ki je lokalizirano v kratkem kraku kromosoma 6 (6r21.3) med lokusov HLA-DR in HLA-B, v bližini 4. komponente komplementa povzroča (C4A in C4B). Ko pomanjkanje 21-hydroxylase zmanjša nastajanje kortizola kopičijo svoje predhodne sestavine, ki se pretvori v velikih količinah v androgenov. Klinično 21 pomanjkljivost hidroksilaze pojavlja v obliki preprostega ali virilnoe in sol-izhodnega obliki (najdemo v večini virilnoe 3-krat). Bolniki s pomanjkanjem 21-hidroksilaze opisuje različne prirojene okvare.

Ko je enostavna oblika virilnosti pomanjkljivost delno encimsko in adrenalna insuficienca pojavlja samo v stresnih situacijah. Prizadeti sadje prekomerno izločanje androgenov se začne v 3. trimesečju nosečnosti. Ob rojstvu, genetski dekleta (46, XX-ti) opaziti različne stopnje virilization zunanjih spolnih organov - od kliteromegalii s stapljanjem na sramnih ustnic ali ni na napačni ženski hermafroditizem (manj kot pri solteryayuschey oblika). Prav tako se lahko razvije testisov tumor.

Nadledvične žleze velike (pogosto 6-8-krat več, kot pravilo), z divjo površino, svetlo rjave barve. Histološko: glomerulne območje na obrazcih solteryayuschih običajno hiperplastični, in ko svetloba - lahko normalno. To je napolnjena s kompaktnimi celic z eozinofilnega zrnat citoplazmo, majhne kapljice maščobe in lipofuscina. Fine mreže cona sestavljena iz lahkih celic, lipidov bogati. Involucijo sadje korteks normalno. Včasih obstajajo dodatni skorje gruče enako strukturo kot skorje nadledvične žleze.

Morfologija nadledvično žlezo v tej obliki je opisan samo pri odraslih, ki so zaznamovali razpršeno ali goriščno hiperplazijo z mrežastim mreže in območij.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija likvidnosti (VLGN) -Extremely najbolj redka in huda oblika CAH pri kateri se holesterol ne pretvori v pregnenolona. V tem sindromom, oslabljena sintezo nadledvičnih žlez in steroidi. To je bolj pogosta na Japonskem in v Koreji (1: 300 000 rojstvih), kot tudi Arabci v Palestini. VLGN povzročajo mutacije v genu (lokalizirano v 8r11.2) kodira steroidogenske akutno regulativnim proteina (AP), ki sodeluje pri prehodu holesterola od zunanje do notranje mitohondrijske membrane. VLGN fantje so rojeni z ženskega spolovila (moški hermafroditizem napačnih), in dekleta - z normalnimi genitalij, vendar brez zdravljenja še vedno spolno infantilno. Pri vseh bolnikih razvoju solteryayuschy sindrom, akutno adrenalno insuficienco. Prognoza je slaba. V odsotnosti zdravljenja, vsi bolniki umrejo v prvih dneh življenja. Obdukcija pokazala v velikosti zaradi adrenalna hiperplazija bistveno povečala zaradi visokih odmerkov ACTH in akumulacijo lipidov. pena celice, ki vsebujejo lipidov so lokalizirane v stalnica, vendar ne v sadnem skorji. Obstajajo žarišč kalcifikacije, tujki in holesterola kristali. kopičenje lipidov je opaziti tudi v testisih in jajčnikih, vendar Leydigove celice poškodujejo več kot granuloza celic jajčnika. Zaradi uničenja spolnih žlez, bodo vse bolnike še vedno nerodovitna.

adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy (ALD) - skupina podedovanih bolezni, pri katerih trpi metabolizem lipidov v peroksisomov. Pri otrocih, obstajata dve vrsti ALD - avtosomno recesivno neonatalno in X-vezana recesivna tip otroka. Za obe obliki označen s kopičenjem nasičenih maščobnih kislin z dolgo verigo. Pri novorojenčkih je pokazala le novorojenčka obliko.

Neonatalna adrenoleukodystrophy (Naldo) - ena od motenj Zellweger spektra (Zellweger sindrom tserebrogepatorenalny, Naldo, zgodnjim bolezen tipa Ref-suma), ki se nanaša na peroksisomskim boleznim splošno peroksizomov disfunkcije. Naldo označen s dizmorfiey obraza značilno Zellweger spektra, hipotonija in epileptični napadi ob rojstvu. Poleg osrednjega živčevja demielinizacijskih sprememb Zaznali heterotopija predvsem Purkynjevih celice mikropakigiriya in druge nepravilnosti. Nadledvične žleze drastično zmanjšala. V skorji so žarišča ballonovidnyh velikih celic z eozinofilnim citoplazmo in voščene konstantno fibrilarnega striation. Enaka struktura gomoljev Zaznali ekstrakapsularne. Med poudarkov ballonovidnyh celic pokazala pljučna fibroza, mononuklearnih infiltratov in makrofagi napolnjena z lipidi. Brain plast se ni spremenilo. Elektronska mikroskopija celic v opazovani ballonovidnyh obročastih lamelnih lipidnih vključkov, vendar ne tako izrazito kot v obliki, X vezana otrokom. Prizadeti sadje podobne celice se lahko vidimo v sadnem skorji, medtem ko je konstantna lubje, ko je CM normalno, razen v redkih nenormalnih celic. Poleg možganov in nadledvične žleze pogosto vpliva na jetra, ki so lahko vlaknenih in celo cirozo spremembe. Prognoza je slaba. Pričakovana življenjska doba - ne več kot 5 let.

Krvavitev v nadledvične žleze

Med krvavitev v nadledvične žleze izločajo:

1. Velik osrednji hematom (nadledvične apopleksije), so pogosto opazili pri novorojenčkih, lahko zaplete zlomu in krvavitev v trebušno votlino, ali pa podvržemo kalcifikaciji;
2. Goriščna, segmentna ali difuzna hemoragična nekroza (infarkt);
3. ishemičnih infarkti.

Postopek je lahko eno- in dvostranski. Krvavitev in hemoragični infarkt pojavi v maternici asfiksije, nezrelost sinusne kapilar pri nedonošenčkih s sepso, okužbe z gram-negativne mikroflore povzročajo. Krvavitev zaradi rojstva poškodbe običajno v kombinaciji z krvavitev v retroperitonealnih in perinephric maščobe, mišic sosednjih trebušno steno. Ishemična infarktov - posledica embolija tromboze na umbilikalne arterije in aorte cannulation. Krvni strdki se nahajajo v ekstrakapilarnih arterij in njihovih podružnic intracortical. Različna stopnja organiziranosti trombembolijo in jih povezujejo s stene posode kažejo asinhrono embolijo. Paradoksalno je, da medtem ko lahko kapsularne trombov bilo nobenih srčni infarkt ali obratno, pojavi brez ishemičnega miokardni vaskularne obstrukcije, kar kaže, da je vrednost pri nastanku spodnjem celotnega perfuzije. Krvavitev in nekroza nadledvične žleze ni nujno usoden, so izterjani dojenčki imajo lahko različne posledice - apnenca, ciste, nodularne hiperplazijo. Vendar pa so velike, dvostranski krvavitve in srčni infarkt spremlja akutne insuficience nadledvične žleze, ki se ponavadi konča s smrtjo.