Rieger sindrom. Peters anomalija

Video: Anomalija Peters

Rieger sindrom

epidemiologija

Spremembe v anteriorni zrkla z Rieger sindroma pri več kot 50% bolnikov, ki jih spremlja glavkom.

razvrstitev

Jih ni.

etiologija

To je dedna na avtosomno dominantno način. Genetska napaka ni povsem definirano, se domneva prisotnost nepravilnosti v 4., 6., 11. in 18. kromosomov.

patogeneza

Bolezen pripada obodni mesodermal dysgenesis. Povečana intraokularni tlak pri Rieger sindrom je posledica prisotnosti pasov šarenice in njeno pritrditev na visoki trabekularni krši trabekularno aparatov in beločnice sinusa.

Klinični znaki in simptomi

Simptomi glavkom se lahko pojavijo takoj po porodu ali po določenem času. Skupna simptomi vključujejo hipoplazija vzdolžne osi obraza, telekantus s široko in ravno korena nosu, nenormalno razvoja zob (pomanjkanje maksilarnih sekalci, mikrodentizm, anodontia), popkovna kila, prirojeno srčno napako, strukturno naglušnosti, cerebralno hipoplazije.

Za spremembo vizualno organ je ponovno embryotoxon, tanjšanje iris strome in njeno atrofijo, ectopia učenec izvihanje pigmenta stanja, označena hipoplazija tvorbo luknje v šarenice, iridocorneal adhezij, visoke vezave šarenice do trabekul za pokritje beločnice valjastih spreminjanje oblike in velikosti roženico (mikro - ali megalocornea, vertikalne ovalne roženice), katarakta, strabizem.

Diagnoza in priporočene klinične študije

Študija Gonioskopicheskoe (iridocorneal šiv, visoka pritrditev na šarenice trabekul s pokrovom beločnice valjastih štrli nazaj prednja mejni obroč Schwalbe).

Biomicroscopic pregled (tanjšanje strome šarenice in njene atrofije, ectopia učenec izvihanje krilo pigmenta izraženo hipoplazijo k tvorbi luknje v šarenice in roženice mere spremenijo obliko (mikro ali megalocornea, vertikalne ovalne roženice), katarakte.

Inšpekcija (hipoplazija od vzdolžne osi obraza, telekantus s široko in ravno korena nosu, nenormalno razvoja zob (pomanjkanje maksilarnih sekalci, mikrodentizm, anodontia), popkovna kila, prirojeno srčno napako, strukturno naglušnosti, strabizem, itd

diferencialna diagnostika

Diferencialna diagnoza izvedemo z glavkomom, v kombinaciji z mesodermal distrofija šarenice (zavihek. 26.3).

Tabela 26.3. Diferencialna diagnoza Rieger sindrom in mesodermal distrofija iris

Poleg tega se diferencialno diagnozo izvedemo z iridoshizisom, ectopia zenico, aniridia, prirojeno hipoplazija šarenice.