Peroksisomskim bolezen

peroksisomi - eno membranosoderzhaschie organele bogati oksidaze in katalaza. Ti encimi so kompleksi prehodnih kovin, predvsem Fe in B, in zato vedno sodelujejo pri razvoju polimikroelementoza. Peroksisomi v celicah sta glavna stran porabe kisika, kar spominja na mitohondrije. Oksidaza generira strupen vodikov peroksid (H₂O₂) V reakcijah:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O + O₂,

kjer je R - organsko substrat.

Nastalo vodikovega peroksida z katalaze cepimo v vodo in kisik. Takšne reakcije so zlasti pomembni za razstrupljanje jeter in ledvic celice. Na primer, v hepatocitih peroksisomskim nevtralizira alkohol, tako oksidativni, acetaldehida.

Le peroksisomi vsebuje približno 50 encime, ki sodelujejo v različnih presnovnih reakcijah. Še posebej, so vključeni v &beta--oksidacija maščobne kisline s tvorbo acetil-koencim A (CoA), ter biosintezo začetnem plasmalogens (Efirosoderzhaschih fosfolipidov), ki v visokih koncentracijah najdemo v možganih in srcu.

Kršenje peroksisomov biosinteze vodi do številnih bolezni, različne poglede primanjkljaja in neustreznih encimov. Najprej, ta poraz oksidaze, ki vsebuje ione Fe in B Spremenljivka valenca, da gre pri reakcijah oksidacije zmanjševanje prenosa elektronov in zagotavlja shranjevanje energije. Pri boleznih skupine 1 v peroksizoma manjkajočih več pomembnih encimov, zlasti digidrooksiatseton-fosfat aciltransferaza in oksidaza LCD z dolgim ​​ogljikovi verigi. Kot rezultat, razvijanje Zellweger sindrom, infantilne bolezen Refsum, neonatalna adrenoleukodystrophy, giperpipekolovaya acidemia, vodi do smrti bolnika v otroštvu. Manj hude bolezni, skupina 2 (tselvegeropodobny sindrom in Rizomelicheskaya točka hondrodisplazija) Kot pri okvari vsaj nekaj pomembnih encimov.

Napako vsaj en encim kaže hude bolezni 3 skupine, zlasti v obliki adrenomieloneyropatii - s primanjkljajem lignotseril-CoA ligazo, psevdoneonatalnoy adrenoleukodystrophy - s primanjkljajem acil-CoA oksidaza, hiperoksalurija tipa 1 - s primanjkljajem alanina glioksilataminotransferazy, akatalazemii - s primanjkljajem katalaza, kot tudi drugih bolezni, z deficiti peroksizoma glutaril-CoA oksidaza in bifunkcionalna encim. Refsum sindrom (dedna ataksija polinevropaticheskaya) - bolezen označena z lezije perifernega živčnega sistema, cerebelarna ataksija, slabovidnost (pigmentnoznega degeneracije mrežnice).

Pogosto se bolezen razvije v primeru consanguinity staršev bolnikov. V biokemijskih študijah razkrivajo povišane v krvi phytanic kislina (Ci₂₀ - LCD razvejeno verigo) in njegovo kopičenje v perifernem živčnem sistemu, možganov in hrbtenjače, jetra, ledvice, srce in druge organe. Enako je opaziti v drugih lipidoze. Razviti degenerativne spremembe v živčnem sistemu - predvsem v živcev, njihovih korenin, celic sprednjih rogovih hrbtenjače, cerebralno poti za mrežnici. Tam zadebelitev pia mater.

Zdravljenje je simptomatsko - B vitaminov, anticholinesterase zdravila (neostigmin metilsulfata, galantamin, itd), masaža, fizioterapija, omejitev zelena uporabo (zelena solata, čebula). Pareza nožnih iztegovalk je priporočljivo nositi ortopedske čevlje. Čeprav je prognoza ugodna, s porazom srca lahko nenadna smrt.

osteohondrodisplazij (II. osteon kosti + chondros hrustanec + displazija) - skupina prirojene mišične bolezni, ki jih krši zarodka sistema razvoja osteohondralnega povzroča in jih spremlja sistemskih poškodb skeleta, pogosto s pridobljenimi patologij mesenchyme: skrajšanje ude, predvsem zaradi proksimalnem (rizomeliya), Pritlikavost, nesorazmerno postave. Vreme ugodno, vendar visoke fizične obremenitve so možni razvoj distrofija (osteoartritis) In zgodnje invalidnosti.

Medicinska bioneorganika. GK ovce