Peroksisomskim motnja

Ti encimi opravlja enake naloge, kot so na voljo v mitohondrijih, z izjemo

ki so odsotni v mitohondrijih encimov za presnovo zelo dolge verige maščobnih kislin (VLCFA), ki ima 20-26 atomov ogljika. Zato je motnja peroksisomskim predvsem ko pride do povišane ravni VLCFA (razen Rizomelicheskaya hondrodisplazija). Čeprav lahko ravni VLCFA pomagajo držati presejanje za te bolezni zahtevajo tudi druge analize (npr phytanic ravni v plazmi in pipekolinske pristanovoy kislih ravni plasmalogen eritrocitov).

Obstajata 2 vrsti peroxysomal motenj: defekten peroksisomskim tvorba in okvarjeni eno peroxysomal encimi. Adrenoleukodystrophy kromosoma X. je najpogostejša motnja peroksisomskim (frekvenca 1/17 000 rojstev), vsi drugi avtosomno recesivna bolezen s skupno hitrostjo približno 1/50 000 rojstev.

Zellweger sindrom (ZS), neonatalna adrenoleukodystrophy in zgodnjim bolezni Refsum (IRD). Te anomalije so tri manifestacije v teku bolezni, ki jih najbolj (ZS), da bi vsaj (IRD), težka. Vzročno genetska napaka zgodi v eni od vsaj 11 genov, ki sodelujejo pri nastanku ali peroksisomskim uvoznih proteinov (PEX gen družine).

Manifestacije vključujejo dysmorphism obraza, malformacije CŽS, demielinizacijo, neonatalna konvulzije, hipotenzija, hepatomegaliji cistična ledvica, s kratkimi okončin hrapava epifize (črtkana hondrodisplazija), katarakta, retinopatija, predstavitvi primanjkljaj, psihomotorične retardacije, in periferna nevropatija. Diagnoza je za odkrivanje povišane nivoje v VLCFA krvi, phytanic kislino, vmesne holne kisline in pipekolinske kisline. Eksperimentalno zdravljenje dokozaheksaenojska kislina (DHA, ki so nivoji zmanjšan pri bolnikih z peroxisomal motenj Zanimiv) do neke mere spodbuden.

Rizomelievaya točka hondrodisplazija. Ta pomanjkljivost v peroksisomov BIOGENESIS je posledica mutacije REH7 gen, ki je označena z skeletne spremembe, vključno midface hipoplazije, presenetljivo kratke proksimalnih okončin, ki štrlijo čelnih nasipov, majhne nosnice, katarakte, ihtioze. Vretenc volčje so prav tako pogosti. Diagnozo temelji na izsledkih študij rentgenskih, povečanje phytanic kisline in nizke nivoje ravni VLCFA eritrocitov seruma plasmalogen krovi- normalno. Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

-X vezano adrenoleukodystrophy. Ta motnja je posledica pomanjkanja peroksisomov membranski transporter ALDP, ki ga kodira gen ABCD1.

Možganska oblika prizadene 40% bolnikov. Pojav bolezni je med 4 in 8 let, in napredovanje simptomov pomanjkanja pozornosti s časom pripelje do resnih vedenjskih problemam- dementsii- okvaro vida, sluha in motoričnih funkcij, ki vodi do skupne invalidnosti in smrti v 2-3 letih po diagnozi. Prav tako je bilo opisano mehkejše najstniške in odrasle oblike.

Približno 45% bolnikov ima blažji obliko imenovano adrenomieloneyropatiey (ASM) - začetek bolezni v starosti 20-40 let, s progresivno parapareza in okvaro mišice zapiralke in spolne funkcije. Približno tretjina teh bolnikov ima tudi možganske simptome.

Pri bolnikih s kakršno koli obliko odpovedi, lahko tudi razvije nadpochechnikov- približno 15% ima Addisonove bolezni brez nevroloških poškodb.

Diagnozo potrjuje izoliranega vzpetini VLCFA. Presaditev celic kostnega mozga ali matičnih lahko pomaga v nekaterih primerih za stabilizacijo simptome. adrenalni steroid, nadomestna terapija je potrebna pri bolnikih z adrenalno insuficienco. Dodajanje obrok 4: 1 zmesi glicerol trioleat in glicerol trierukata (Lorenzo olje) lahko normalizira plazemske nivoje VLCFA in je lahko koristno v nekaterih primerih, vendar še vedno v preiskavi.

Video: Benigna pozicijski vertigo

Klasična bolezen Refsum. Genetsko pomanjkanja enega peroksisomov encima - fitanoil-CoA hidroksilaze katalizira presnovo phytanic kisline (običajna sestavina rastlinskega hrane) - vodi do kopičenja phytanic kisline.

Klinične manifestacije vključuje progresivno periferna nevropatija, motenj vida zaradi retinitis pigmentosa, izgube sluha, izguba voha, kardiomiopatije, motnje prevajanja in ihtioze. Ponavadi se pojavijo v starosti od 20 do 30 let. Diagnozo potrjuje visoko vsebnost v krvnem serumu phytanic kisline in znižanem - pristanovoy kisline.

Zdravljenje - prehransko omejitev phytanic kislina (<10 мг/сут), которое может быть эффективным для предотвращения или задержки симптомов, если начать его до появления симптомов.