Zlatenica pri otroku z neonatalno bolezen kopičenja železa (nbnzh)

bolezen skladiščenja neonatalna železo (NBNZH) se slabo razume, redka družina motenj metabolizma železa, ki je označen s hudo jetrno insuficienco z začetkom v maternici. Ta patologija se pogosto omenja kot novorojenčka hemokromatoza zaradi svoje povezave z zunaj jeter sideroza in vključitev v procesu retikuloendotelijskega sistema.

točen vzrok za kopičenje novorojenčku bolezni železa (NBNZH) in naravo osnovne napake ostaja neznan. Predlagano je bilo, da je zaradi podobnih depozitov železa NBNZH morda manifestacija nenavadnega dedno hemokromatoza, ki se kaže v odrasli dobi.

Vendar pa so pridobljeni genetski podatki kažejo, da sta ti dve bolezni ločeni nozokomialne oblike. Kljub temu, da so HFE genske mutacije odgovoren za veliko večino primerov dednih hemokromatoza z začetkom odraslosti, so bile ugotovljene te mutacije z neonatalno bolezen kopičenja železa (NBNZH). Ta bolezen je prav tako ni značilno za druge genskih mutacij, opisanih v dedni hemokromatoza z začetkom odraslosti.

Da bi še dodatno opredeliti morebitno povezavo med NBNZH in manifestacija bolezni pri odraslih je bila izvedena dolgoročno študijo (30 let) za prekomerno vsebnost železa v domu, kjer je 6 od 9 otrok umrl v maternici ali v zgodnjem obdobju novorojenčka. Starši, bratje in sestre preživelih niso diagnosticirali hemokromatoza ali drugih bolezni z kopičenje železa.

primeri bolezni bolezen skladiščenja neonatalna železo (NBNZH) družine in je bila višja od pričakovane incidence akumulacije neonatalne železa bolezen (NBNZH) v SIBS v tem primeru (80%), je težko razložiti v smislu genetske dediščine. Nekateri raziskovalci kažejo, da se NBNZH lahko povezana z določeno mati kupila faktor, kot gestacijsko proces alloimmune. Ta predpostavka lahko pojasni uspeh terapije v času nosečnosti velikih odmerkih imunoglobulina v smislu zmanjšanja pojavnosti novorojenčka spremljevalec ponovno mohromatozom imajo brate in sestre v tej zadevi.

Otroci z boleznijo shranjevanja pri novorojenčku železa (NBNZH) običajno so običajne količine železa in transferina in feritina ravni v serumu znatno povečala. Fiziološki proces, ki vključuje železo v zarodkov obtok in zajemanje železa fetalne celice niso dobro znan, vendar se domneva, da je prenos železa skozi placento skrbno nadzorovan proces, ki vključuje dve glavni sestavini - hepcidin in ferroportin.

hepcidin - peptid nastaja v jetrih kot odgovor na visoke ravni železa v serumu. Prekomerna sprostitev hepcidin lahko opazimo v primeru anemije ali vnetja, medtem ko je hepcidin pomanjkljivosti, povezane s sindromom, ki se skupaj s presežkom železa. Hepcidin zmanjša količino ferroportin - glavni regulator mobilnega izvoza železa v enterocitih, hepatocitov in makrofagov. Omeniti je treba, da se pojavi presežek železa odlaganje v druge motnje, ki lahko vodijo do znatne poškodbe jeter, tudi v rojstvom obdobju. Tako lahko bolezen skladiščenja pri novorojenčku železo (NBNZH) je sekundarni pojav in ni neodvisen genetska bolezen kaže motnje metabolizma železa.

Če je smrt ni ploda, otroci s NBNZH Običajno imajo hudo stanje ob rojstvu ali kmalu po njem, ki se kaže hipoglikemijo, motnje koagulacije, hiperbolični-lirubinemiey in zgodnji razvoj ascites. Neonatalno bolezen shranjevanje železo - eden od najpogostejših vzrokov za perinatalno cirozo. V nekaterih primerih je lahko kombinacija kopičenja železa v neonatalno bolezni (NBNZH) z neimunih hidrops fetalis, ki omogoča zgodnje odkrivanje te bolezni perinatologijo.

trenutno neznan, ali je vzrok kopičenja neonatalne železa bolezen (NBNZH) porodom poškodbo jeter, ki je posledica infekcije, ki pa znotraj in zunaj jeter sideroza lahko spremljajo kronične poškodbe zaradi fetalnih jeter CMV-okužbe, pa tudi bolj akutne bolezni jeter pri novorojenčku zaradi ECHO-virus ( 9. razred), okužbe in sočasna eksogeni preobremenitve z železom. Prirojenih napak metabolizma so povezani tudi s povečano kopičenje železa v jetrih, je posebno značilnost tirozinemiji tipa I in motenj sintezo žolčnih kislin. jetrne bolezni pri novorojenčkih zaradi prebitka železa lahko povezana tudi z Sjogrenov sindrom pri materi.

Značilni patološki simptomi bolezen skladiščenja neonatalna železo (NBNZH) vključuje sideroza izraženo v jetra, ledvice, nadledvične žleze, ki vključuje proces retikuloendotelijskega sistema. Nenormalne vrednosti železa je mogoče najti tudi v manjših žlez slinavk, ki so lahko dostopni za biopsijo preko ustne sluznice. Hemosiderosis v jetrih lahko kombiniramo z obsežno nekrozo jetrnih celic, regeneracijske vozlišča prave prirojenih sprememb ciroza psevdoatsinarnymi, transformacijo velikanski celic in razpršenih fibrozo sinusoids. Jetra železo preobremenitev lahko povzroči uničenje celic jeter, ki ga predlaga železa katalizirani peroksidacije lipidov, t.j. Lahko pride do oksidativne poškodbe celičnih membran in organel strukturo.

Ni dokazano, da bi bili učinkoviti deferoksaminom za zdravljenje otrok z akumulacijo železa pri novorojenčku bolezen (NBNZH) in transplantaciji jeter (prednostna metoda zdravljenja) običajno ni izvedljiva zaradi zamud pri pridobivanju darovalec za kritično bolnih otrocih. Če je presaditev jeter mogoče izvesti, pri 50% bolnikov ima dolgoročno preživetje. Presaditev je prikazan v tistih primerih, ko je konzervativna terapija neučinkovita.

Otroci z boleznijo shranjevanja pri novorojenčku železa (NBNZH) obdelamo s kombinacijo antioksidantov, kriogensko zaščitno agentov in železa kelatorji terapiji. Potencialni učinek omenjene kombinacije antioksidantov in keliranje železa protislovni. Nekatera poročila so poročali pozitiven rezultat pri blagih oblikah bolezni, so drugi raziskovalci opazili razlike v rezultatih. Indikacije za zdravljenje v tem primeru biopsiji varna zaradi razpolago koagulopatija lahko uporabi kot izrazito povečanje serumski feritin nivojih, sideroza manjše žleze slinavke in izražena jeter sideroza. Veljavni antioksidant 3: vitamin E, N-acetilcistein in selen.

prostaglandina E1 in deferoksaminom uporablja za kriogenskim zaščitnim delovanjem in železo kelatorji terapiji oz. Študije so needed vključuje veliko skupino bolnikov, da se ugotovi, ali je smiselno, da opravi omenjeni terapije, ko je najprej znano slabo prognozo pri otrocih z neonatalno bolezen kopičenja železa (NBNZH).