GuruHealthInfo.com

Dedne hemokromatoza simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Video: hemokromatoza. Simtomy, vzroki in zdravljenje

dedna hemokromatoza - je genetska bolezen, pri kateri železo kopiči v človeškem telesu. To je precej pogosta dedna bolezen pri belcih. Po mnenju strokovnjakov iz ZDA, dedna hemokromatoza trpi 1 240-300 belcev.

Bolniki z hemokromatoza ne more imeti nobenih pritožb, njihova življenjska doba ne more biti drugačna od zdravih ljudi. V drugih pacienti razvijejo resne simptome preobremenitve z železom, vključno seksualna disfunkcija, odpoved srca, bolečine v sklepih, jetrne ciroze, diabetes, splošna šibkost in potemnitev kože.

Povprečna vsebnost železa v telesu mora biti med 3 do 4 gramov. Skupna količina železa v telesu, ki je urejeno s posebnimi mehanizmi sesalnih. Naše telo dnevno izgubi približno 1 miligrama železa skozi znoj in odmrlo kožo in črevesnih celic. Ženske izgubijo v povprečju 1 miligram bolj zaradi menstruacije. Črevesje zdrava odrasla oseba dnevno podlaga kompenzira ta izid za vsrkavanju železa iz hrane. Ko človek izgubi veliko železa v krvi, privzema v poveča črevesja. Običajno se stanje ohrani, tako velike železa depozite v telesu ne zgodi.

Ljudje z dednim hemokromatoza dnevno absorpcijo železa iz črevesja večji od norme, ki je potrebno za telo. In ker je človeško telo ne more hitro prepoznavanje železa, vodi do zbiranja in odlaganja železa v organih in tkivih. V dedni hemokromatoza do 40-50 let v bolnikovo telo gradi do 20 gramov železa - petkrat več kot pravilo!

Presežek železa se odlaga v sklepih, jeter, testisov, srca, kar povzroči poškodbe teh organov in povzroči simptome hemokromatoza. Pri ženskah, lahko železo kopičijo počasi, saj se srečujejo z izgubo železa med menstruacijo, nosečnostjo in dojenjem. Tako ženske organov poškodbe simptomi razvijejo v povprečju 10 let kasneje kot moški.

Dedna hemokromatoza narava

Dedna hemokromatoza - avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da ima otrok možnost za razvoj hemokromatoza le, če bi oba njegova starša gen za to bolezen. Za razliko od te vrste dediščine, s avtosomne ​​dominante bolezni lahko otrok podedoval bolezen, tudi iz enega od staršev.

Človeško telo je sestavljeno iz bilijon celic. V vsaki celici je jedro, ki vsebuje naš genski material - kromosomi. Vsaka oseba ima 23 parov kromosomov - skupno 46 kromosomov. Ta material smo podedovali od obeh staršev. Kromosomi vsebujejo DNK, ki kodirajo vse naše procese presnove, videz, višina, oči in barvo las, inteligence in drugih funkcij. Napake v DNK, lahko imenujemo mutacije privede do bolezni, in so "spomnil" na molekularnem nivoju in se prenaša na nove generacije - to je narava genetskih bolezni.

Obstajata dve glavni vrsti mutacij, povezanih z dedno hemokromatoza - C282Y in H63D. Številke 282 in 63 kažejo lokacije napak v HFE-genu, ki se nahaja v 6. kromosomu.

Ljudje, ki so podedovali dve C282Y mutacije od vsakega od staršev, imajo zelo veliko možnosti za razvoj hemokromatoza. Dejstvo je, ti ljudje predstavljajo 95% vseh bolnikov z dednim hemokromatoza. Bolniki, ki so podedovali mutacijo iz ene matične C282Y in H63D mutacijo enega od drugega starša, da bi še 3% bolnikov z hemokromatoza.

Simptomi dedna hemokromatoza

V zgodnji fazi bolezni pri bolnikih brez simptomov, ki jih je mogoče osumljenih hemokromatoza in opravijo testiranje DNK. Kasneje, lahko kažejo na visoko raven serumskega železa v krvi, ki je bila ugotovljena po naključju, v analizi zaradi kakšnega drugega razloga.

Moški hemokromatoza simptomi pojavi šele 40-50 let. Pri ženskah, lahko prvi simptomi pojavijo 10 ali celo 15-20 let kasneje kot moški.

Vloge železa v koži povzroča temnenje kože, za katere včasih ne posvečajo pozornosti. Vloge železa v hipofize in testisov vzrok "zmanjšuje" mod in impotenco. Železo v trebušni slinavki povzroča zmanjšanje proizvodnje insulin in diabetesa. Depoziti v srčni mišici povzroči srčno popuščanje in aritmije. poškodbe jeter povzroči brazgotinjenje (ciroza) in povečano tveganje za raka na jetrih. Železo v sklepih, ki povzročajo bolečine v gibanju in omejeno mobilnostjo.

diagnoza hemokromatoza

Kot je bilo že omenjeno, je večina bolnikov sumljivih povečanje ravni železa v krvi odkrita po naključju. Nekateri bolniki najprej pokazala zvišane vrednosti jetrnih encimov, ki nadalje vodi do diagnozo hemokromatoza. To je veliko lažje, če bolniki vedo o hemokromatoza staršev, tako da pridejo na približno tej raziskavi sami.

Krvni testi.

Obstaja več krvne preiskave, ki odražajo vsebnost železa v telesu: raven feritina, vsebnost serumskega železa, sposobnost vezave največja železa (TIBC) ter transferinskega nasičenja.

Feritin - krvni protein, katerega višina korelaciji s količino železa, shranjenih v telesu. feritin ravni na splošno nizka pri bolnikih s pomanjkanjem železa anemija (IDA), vendar je povišana pri bolnikih z hemokromatoza. je povečala tudi feritina nivo ko nekateri okužbe (virusni hepatitis) in drugih vnetnih procesov, tako da majhen kazalec za natančno diagnozo.

Vsebina analize serumskega železa in nasičenost transferina počnejo hkrati. Serumskega železa odraža količino železa v tekočino (serum) krvi. Vezava zmogljivost skupna količina železa, ki se lahko vežejo transferina serum - beljakovino, ki nosi železa molekule v različnih delih telesa.

nasičenost transferina - število dobimo z deljenjem vsebino serumskega železa pri maksimalni vezave železa kapaciteto krvi. Ta podatek kaže, da je odstotek transferina vključeni v transport železa. V zdravem zasičenosti človekovega transferina je v območju 20-50%. Pri bolnikih z IDA, ta številka neobičajno nizka in pri dedni hemokromatoza - zelo visoka (tj večina transferina "zasedli" prevoza zaloge železa).

Serumsko koncentracijo železa lahko podnevi poveča, običajno po obroku. Zato je treba narediti krvne teste treba opraviti zjutraj na tešče.

Jetrna biopsija.

Najbolj natančen test za hemokromatoza - merjenje vsebnosti železa v jetrnem tkivu. Za ta preskus je treba opraviti biopsijo - vzeti majhen fragment bolnikove jetrih. Ponavadi je ta postopek opravi s pomočjo posebnega dolgo iglo. Bolnik anestezijo in nato vstavi iglo skozi kožo v jetra pa nadzira postopek z uporabo ultrazvočne naprave. Tkanina, dobljenih z biopsijo, proučevali v laboratorijskih znakov vnetja jeter, ciroze (trajne brazgotine), in se preverja vsebnost železa.

Jetrna biopsija hemokromatoza ima tudi napovedno vrednost, saj določa stopnjo nepopravljivo brazgotinjenje jeter. Bolniki z hemokromatoza z relativno dobrim rezultatom biopsij imajo normalno dolgoživosti (zagotovljena ustrezna obdelava). Bolniki, ki imajo hemokromatoza vzrok cirozo, živi precej manj.

Poleg tega je pri bolnikih s cirozo močno poveča tveganje za raka na jetrih (karcinomom jetrnih celic), ki je sposoben ubiti človeka veliko prej, kot bi to storila, cirozo. Ko jetra že prizadela, tveganje ostaja visoka, čeprav je hemokromatoza aktivno zdraviti.

Genetske analize.




Gen, odgovoren za dedno hemokromatoza, je bil odprt leta 1996. Ta gen je kratica HFE. Dedna hemokromatoza pri večini bolnikov je povezana z mutacijami C282Y in H63D tega gena.

Najpogosteje (95%) bolnikov z hemokromatoza imajo dve C282Y mutacijo podedovali od obeh staršev. Ob istem času, niso vsi ljudje z genetiko vpliva na kopičenje železa v telesu. Študije so pokazale, da le 50% ljudi z dvojnim mutacije C282Y trpijo hemokromatoza in njenih zapletov. To pomeni, da pozitivna genetski test - to ni kazen.

Kombinirani C282Y / H63D mutacija se pojavlja pri otrocih, ki so podedovali mutacijo iz enega C282Y in H63D od drugega starša. V večini primerov, ti ljudje imajo normalno raven železa, vendar obstaja nekaj preobremenitve z železom blage ali zmerne resnosti.

Če otrok podeduje le eno C282Y napake iz enega od staršev, drugi HFE gen je normalno, ni imel nobenih simptomov preobremenitve z železom. Toda taka oseba postane prenašalec bolezni. Če imata oba starša takšno napako, nato pa vsak svojega otroka bo 25% verjetnost razvoja hemokromatoza.

Priporočena v ZDA diagnostični algoritem dedna hemokromatoza:

1. Odrasli s sumom dedna hemokromatoza (npr bližnje sorodnike bolnikov) mora opraviti krvne teste za serumskega železa, feritina, TIBC in transferinskega nasičenja.
2. Bolniki s povišanimi vrednostmi serumskega železa, feritina in transferina nasičenosti nad 45% treba opraviti genetsko analizo.
3. Bolniki z dvojnim C282Y mutacije in nasičenja transferina nad 45% se štejejo obolelih hemokromatoza. Jih je treba zdraviti (terapevtska flebotomija).

Indikacije za jetrni biopsiji.

Niso vsi bolniki z hemokromatoza zahtevajo jetrno biopsijo. Namen jetrni biopsiji - odkriti bolnike s cirozo, ter izključuje druge bolezni jeter (ciroza pacienti pogosto trpijo zaradi raka na jetrih).

Mladi do 40 let, nosilci dveh C282Y mutacije z normalnimi jetrnih encimov in nivo serumskega feritina manj kot 1000 ng / mL, tveganje ciroze je zelo majhna. Glede na to, da ameriški strokovnjaki priporočajo terapevtsko flebotomija, da se jih obravnava brez biopsije jeter. Pri teh bolnikih je prognoza odlična z ustreznim zdravljenjem.

Bolniki, starejši od 40 let z povišanih vrednosti jetrnih encimov in feritina več kot 1000 ng / ml imajo resno tveganje za jetrne ciroze. Zdravnik lahko priporoči biopsijo jeter, če je ta postopek varna za bolnika. Prognoza je odvisna od rezultatov biopsije.

Zdravljenje dedne hemokromatoza

Najbolj učinkovito zdravljenje za hemokromatoza je flebotomija (bloodletting) - redno odstranjevanje krvi iz vene v rokah. Za zdravljenje običajno zadostuje, da sprejme eno enoto krvi ali 450-500 ml vsakih 7-14 dni (skupaj krvi vsebuje približno 250 mg železa).

V tem primeru, se vsake 2-3 mesece priporočljivo preveriti feritina in nasičenost transferina. Ko nivo feritina pade pod 50 ng / ml pri nasičenost transferina pod 50%, za zmanjšanje pogostnosti krvavitev postopka 1 2-3 mesece.

Prednosti terapevtske flebotomijo v hemokromatoza:

1. Preprečevanje cirozo in jeter, rak, če se zdravljenje začne dovolj zgodaj.
2. Izboljšanje delovanja jeter, deloma, in pri bolnikih s cirozo.
3. Spopadanje s simptomi kot so slabost, utrujenost, bolečine v sklepih.
4. Izboljšanje delovanje srca pri bolnikih z manjšo miokardnim poškodbami.

Če je hemokromatoza odkrijejo pravočasno in intenzivno zdravimo, lahko poškodba jeter, srca, trebušne slinavke, testisov, in sklepov v celoti izogniti, in bolniki so zdrave osebe. V so se pojavile pri bolnikih s cirozo se lahko izboljša delovanje organov, vendar jetra brazgotinjenje je nepovraten, in tveganje za raka ostaja visoka.

Prehranska priporočila za bolnike z dednim hemokromatoza:

1. normalno, uravnotežena prehrana je dovoljeno za vse bolnike, zaradi česar terapevtsko flebotomija. Izogibajte se izdelkov, ki vsebujejo železo, ni potrebna.
2. Izogibajte se alkoholne pijače, saj je redno uživanje alkohola negativno vpliva na jetra, povečuje tveganje za cirozo in karcinomom jetrnih celic.
3. Sprejem velikih odmerkov vitamina C (askorbinsko kislino) pri bolnikih s preveč železa lahko povzroči usodne aritmije. Izogibati se moramo prehranska dopolnila z vitaminom C, dokler se bolezen pod nadzorom.
4. Ne, ne moreš jesti surove morske hrane, kot je mogoče, da se nevarne okužbe, ki uspevajo z železom bogato okoljih.

Zgodnja diagnoza raka na jetrih pri bolnikih z hemokromatoza.

rak jeter (hepatom ali karcinom jetrnih celic) pojavlja predvsem pri bolnikih s cirozo jeter. Zato je treba pri bolnikih z hemokromatoza in ciroze biti redno ultrazvoka (ZDA) in se krvne teste za alfa-fetoproteina (proteinu, ki ga proizvaja tumorja). Te teste je treba opraviti vsakih šest mesecev.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný