Sekundarni hemokromatoza: Simptomi

Diagnoza se opravi s pregledom serumsko železo. Zdravljenje se običajno izvaja s pomočjo kelacije.

Vzroki za sekundarno hemokromatoza

Sekundarna preobremenitve z železom pojavi pri bolnikih z:

• hemoglobinopatija (npr anemija srpastih celic, talasemijo, sideroblastna anemija);
• prirojena hemolitična anemija;
• mielodisplazije.

Iron preobremenitev nastopi zaradi naslednjih mehanizmov:

• povečano absorpcijo železa (do katere pride zaradi neznanih razlogov z neučinkovito eritropoezo);
• likalnik vnos od zunaj, za zdravljenje anemije;
• večkratne transfuzije krvi (vsaka enota krvi zagotavlja približno 250 mg kopičenja železa železa v tkivih postane pomembno, ko obdelujejo več kot 40 enot krvi).

Bolniki z motnjo hemoglobina in prirojeno hemolitično anemijo ponavadi rastejo, tako da zapletov, povezanih z preobremenitve z železom, ki so postala vsakdanja. Pri teh bolnikih je bila preobremenitve z železom, ki vpliva na srce, jetra in endokrine organe vzrok smrti. Toda preživetje v takem primeru se lahko podaljša za odstranitev železa.

Diagnoza sekundarne hemokromatoza

Bolniki z neučinkovito eritropoeze je treba pregledati na prisotnost sekundarnih preobremenitve z železom, ki je diagnosticiran z merjenjem serumskega feritina v serumu železa in transferinskega nasičenja.

Zdravljenje sekundarnega hemokromatoza

• Ponavadi to keliranjem deferasiroks ali deferoksaminom.

Nekateri pacienti se lahko zdravijo s flebotomijo in prejemajo eritropoetin za vzdrževanje eritropoeze. Ker pa to povečuje anemijo, uporaba flebotomijo za mnoge bolnike ni priporočljivo (na primer tiste, ki imajo raven hemoglobina <10 г/ дл, зависящие от переливания, и те, у кого появляются симптомы анемии после флеботомии). Таким больным необходимо назначать хелацию.

Deferoksaminom je zdravilo, ki se tradicionalno uporablja za zdravljenje s kelatorji. To poteka v majhnih subkutanih infuzije preko noči s prenosnim črpalka 5-7-krat na teden ali z infuzijo 24 ur. Vendar pa je ta terapija je težko upravljati in zahteva bolnega zamudno, pogosto vodi do neskladnosti. Stranski učinki vključujejo hipotenzijo, motnje gastrointestinalnega trakta in anafilaksija (huda), izgubo vida in sluha (s kronično uporabo).

Deferasiroks, oralno kelirno sredstvo, je učinkovit in se najpogosteje uporablja kot alternativa deferoksamina. Deferasiroks zniža raven železa in preprečuje ali odloži nastanek zapletov iz preobremenitve z železom. Bolniki vsak mesec s povečanjem odmerka opazili. Zdravljenje se lahko prekine, ko serumski feritin <500 нг/мл. Побочные эффекты (которые появляются примерно у 10% пациентов) могут включать тошноту, боль в животе, диарею и сыпь. Могут возникнуть нарушения функции печени и почек, следует проводить периодические исследования этих функций.