Neonatalna zlatenica s metaboličnih motenj

Video: Potentilla barje - Ruski Ginseng

otroci z tirozinemija (Bo treba podrobno razpravljali v nadaljevanju), galaktozemije in fructosuria (dedna fruktoza intoleranca) imajo podobne klinične manifestacije, zlasti v prvih dneh in tednih po rojstvu. prevladujejo hudo zlatenico, pogosto hepatosplenomegalija, motnje strjevanja krvi in ​​poslabšanje stanja otroka v daljšem časovnem obdobju.

Otroci z galaktozemije simptomi bolezni so lahko manj izrazita, vendar po nekaj mesecih v razvoju sive mrene, cirozo jeter in psihomotorično zaostalost. Takšno stanje je lahko otrok z tirozinemije ko je akutna faza bolezni odsoten in le nekaj mesecev kasneje postavili diagnozo ciroza, rachitic sprememb v kosteh in bolezni ledvic. Pri otrocih s to boleznijo obstaja visoka stopnja jetrnih tumorjev.

Holestaza v kombinaciji z bruhanje, odpor do sladke hrane in fructosuria, najverjetneje zaradi intolerance za fruktozo. Vsaka od teh bolezni presnove lahko povzroči ledvično disfunkcijo, ki se kaže aminoacidurija, glikozurio in fosfaturija (sindrom Fanconi). Bolj natančno diagnozo temelji na njihovih izvede posebne preskuse odstopanja posameznih snovi in ​​določanje encimske aktivnosti v eritrocite (za galaktozemije), jeter ali ledvic (v primeru suma intolerance za fruktozo) in suktsinilatsetona V urinu (pri tirozinemije). Za začetni presejalni primeren urina na ne-reducirajočih sladkorjev, organskih kislin in amino kislin.

Video: Kako naj pospešijo presnovo, izdelki hujšanje

ob nenormalno delovanje jeter novorojenčka nujno zračna urin in krvni serum v posebnih laboratorijih za analizo za določanje ravni primarnih žolčnih kislin in njihovih metabolnih intermediatov. Možna bolezen skladiščenje železa kažejo oligohidramnij ali plodu hidrops ali družinsko anamnezo smrti otrok v prvem tednu življenja. Študija nivo feritina, železo v žleze slinavke in jeter (če ima svojo biopsijo varno) neonatologa hitro pomaga diagnosticirati redko presnovno motnjo.

obstojne zlatenica netipično za dojenčke s cistično fibrozo, vendar pa lahko pride, če je bolezen spremljajo mekonija ileusa, preobčutljivosti na zdravila ali delno obstrukcijo skupnega žolčevoda kot posledica odebelitve žolča, kot tudi, če je otrok na parenteralno prehrano.

Pomanjkanje a1-AT je najpogostejši presnovne motnje pri bolezni jeter pri dojenčkih. Bolezen se običajno kaže razvoj holestazo v kombinaciji z zlatenico in hepatomegaliji.

Video: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

diagnoza potrjena nizko a1-AT v serumu in določanje inhibitorja proteaze (PI) proteina. Čeprav ni posebnega zdravljenja, vendar je obljubil, da uporabo gensko zdravljenje v prihodnosti. Pomembno je, da se opredelijo ogroženih otrok in izvajati ustrezno genetsko svetovanje družinam. Po sprejetem presaditve taktike jeter se izvaja starejše otroke z boleznijo v končni fazi, jeter s pomanjkanjem a1-AT povzročil. Prognoza te bolezni je zelo raznolika.

Kljub prisotnosti zmerno huda jetrnih celic disfunkcija, Nekaj ​​mesecev po rojstvu, lahko pride do kliničnega izboljšanja. Nekateri otroci v starejši starostni izid bolezni lahko postane biliarne ciroze in portalne hipertenzije.

dedne bolezni akumulacija, bolezni kot Niemann-Pick in Gaucher bolezni, običajno vodi do hepatosplenomegalija imajo mladentsev- holestaza za te bolezni niso značilne. Skladiščenje bolezni so redke, zato ne preživijo diagnoze pri otrocih z holestatskim zlatenico v začetni fazi diagnostične iskanja.

Popolna parenteralna prehrana, običajno vodi do poškodbe jeter pri novorojenčkih. BC povezan hepatopathy običajno kaže kot holestaza, ki poteka po odpovedi parenteralno prehrano. Pri nekaterih otrocih se lahko proces okrevanja jeter traja več mesecev, medtem ko se lahko razvije vztrajno krši svoje funkcije ali jeter okvare, ki vodi do potrebe po presaditvi jeter.

pogosta dejavniki, vplivajo vračilo jetrne funkcije oportunistične okužbe (npr sepsa) in gastrointestinalni kirurška patologija nedonošenčkov. Prisotnost teh dejavnikov vodi do nezadostne študiji patogenezi hepatopathy povezan z RFP. Glavna obravnava tega pogoja je odprava parenteralno prehrano in primerno imenovanje enteralne hranjenja.