Dubin-Johnson sindrom, rotor novorojenčka ambulanta, diagnostika

Dubin-Johnsonov sindrom je druga vrsta družinske zlatenico. To je nenevarno stanje, čeprav je otrokova jetra s tem sindromom imajo zmanjšano sposobnost izločati nekatere organske anione in kontrastno sredstvo med holetsistografii.

Vzrok za to sindrom - MDR2 genske mutacije. Bolniki (ponavadi v otroštvu in pri višjih starostih) razvija konjugirano hiperbilirubinemijo, ki ni povezana s holestazo. Ta sindrom - še en primer okvare cevastega nosilnega hepatocitih v.

Ker izločanja žolčnih kislin je lomljeno, izraz "neholestaticheskaya zlatenica" je v tem primeru več tochnym- zunaj jeter in intrahepatska žolčnih vodov vedno sprejemljivo. Pri dojenčkih lahko pride do ponavljajoče se epizode zlatenica, izzvala v nekaterih primerih okužbe in napačno interpretirana kot akutni hepatitis, zaradi hitrega začetka bolezni.

Rezultati tradicionalna analiza, prenosljiva delovanja jeter študije, normalna, razen povišane ravni skupnega bilirubina (običajno manj kot 15 mg / dl) z prevlado konjugiranega bilirubina. Glede na morfološke študije, jetra ima črno barvo zaradi zbiranja pigmentnih melaninopodobnogo v lizosomih.

rotor sindrom

rotor sindrom podobnih Dubin-Johnsonov sindrom, razen v sindroma rotorja ni označeno pigmentacijo hepatocitov in izločanje za kontrastnega sredstva jeter med holetsistografii - normalno. Poleg tega je začetna napaka pri dojenčkih s sindromom Rotor je primanjkuje celičnih proteinov, ki se vežejo anione in zaposleni jih pošiljajo v kletki.

kot prenos beljakovine To lahko glutation-5-transferaze. Pomanjkljivost te znotrajcelični protein vodi k dejstvu, da so konjugatov bilirubin ponovno vstopijo v kri, namesto da se izloči po prehodu skozi cevasto membrano. V obeh opisanih sindromov izrazito povečanje izločanju coproporphyrin urina. Priznanje sindrom Rotor sindrom in Dubin-Johnson je pomembno v smislu preprečevanja nepotrebnih dodatnih diagnostičnih študij.

na Rezultati Histološki pregled jetrnega tkiva lahko sklepamo vzrok otrokove bolezni, vendar neuspešnih poskusih posebej diagnozo potrebna takšno študijo, ki bi pomagal dobiti slike "drevo" v žolčnih vodov. Ta naloga je odločila, žolčnika scintigrafije.

leta umrle otroke pri jetrnih študiji holestaza jeter histološko, so odkrili veliko količino nepravilnosti, vključno z oznako periportalno vnetja in fibroze ter razpršenih transformacijo celic velikank. Približno 30% dojenčkov z jetrnih holestazo s progresivno odpoved jeter, še vedno 10% preživelih prvih mesecih bolezni kasneje pokazala kronične patologije, vključno ciroza. Preostalih 60% otrok popolnoma opomore.

Na splošno so rezultati za bolnike s to boleznijo je zdaj zelo izboljšala zahvaljujoč uspehu presaditve jeter.