Kršitve ornitin cikla

Primarne motnje ornitin cikla spadajo pomanjkanje karbamoil fosfatna sintaza (CPS), ornitin odpoved transkarbami plezanje (OTC) pomanjkljivosti sintetazo argininosuccinic kisline (tsitrullinemiya), pomanjkanje argininosuccinic kislina liazo in pomanjkljivosti arginaze. Poleg tega obstajajo dokazi o pomanjkanju N-atsetilglugamat sintaze (encima NAGS). Bolj proksimalni vpliva na encimsko pomanjkljivosti, težje razvija giperammoniemiya- tem zmanjšuje resnost bolezni v Nags seriji primanjkljajem pomanjkljivost CPS, pomanjkljivost ornitin tsitrullinemiya cikla in argininemiya argininsuktsinilovaya aciduria.

Dedovanje za vse pomanjkljivosti ornitin avtosomnem cikla recesivne, razen-X vezan ornitin primanjkljaja cikla.

Simptomi in znaki

Klinične manifestacije v razponu od blage (npr, razvojnega zaostanka, duševna zaostalost) do hude (motnje zavesti, komo in smrt). Manifestacije pri ženskah s pomanjkanjem ornitin območju cikla od displazije, razvojnega zaostanka, duševnih motenj.

diagnostika

• Profili seruma aminokislin.

Diagnoza temelji na določitvi profilov aminokislinskih. Za razlikovanje CPS-pomanjkljivosti in nezadostnost transkarbamilazy ornitin, merjenje orotatske kisline je uporaben kot akumulacija fosfat ornitin karbamoil transkarbamilazy na pomanjkljivosti vodi v svojem metabolizmu v alternativni orotatna kislina.

zdravljenje

• Omejevanje vnos in porabo arginina in citrulinom beljakovin.
• Včasih presaditev jeter.

Zdravljenje je omejiti vnos beljakovin, ki v tem primeru zagotavlja zadostno količino aminokislin za rast, razvoj in normalno presnovo beljakovin. Arginin je postal glavna obravnava element. Zagotavlja vključitev večjega števila motivov ustrezne intermediate ornitin ciklu, ki vsebuje dušik, od katerih je vsak lahko izloči. Arginin je tudi pozitiven sintezo regulatorja acetilglutamat. Dodatno zdravljenje s natrijev benzoat, fenilacetata in fenilbutirata, ki konjugacija z glicinom (natrijev benzoat) in glutaminom (fenilbutirata in fenilacetata) omogočajo "dušika kopel."

Kljub tem terapevtskih napredkov številne pomanjkljivosti ornitin cikla je vedno težko zdraviti, in presaditev jeter se sčasoma potrebna pri mnogih pacientih. Jetrne presaditev so časovni kritična. Optimalno bi bilo otrok zraste do starosti, ko je presaditev manj tvegano (>1 leto), vendar pa je pomembno, da ne, da se omogoči razvoj sočasnimi epizode hiperamonijemija.