Lowe sindrom (oculocerebrorenal sindrom)

Video: Rainbow otroci. Downov sindrom. Irkutsk

epidemiologija

Ni podatkov.

razvrstitev

Jih ni.

etiologija

To je podedoval v recesivna tip sklopitev z X-kromosoma.

patogeneza

Povečana očesnega tlaka zaradi dysgenesis CCP.

Klinični znaki in simptomi

Glavni pogosti simptomi vključujejo spremembe v mišično-skeletno zgibom (proporcionalna dwarfism, zapoznelo osifikacijo okostja z rachitic spremembe kostnih izraženih hipotonija, osteoporoza, skupno hypermobility, zakasnitveni fizični razvoj), nevropsihiatričnih motenj (upočasnjen razvoj psihomotorične, zmanjšanje ali odsotnost kit refleksov), kriptohidizem, intermitentna kuge in presnovne motnje (acidoza, aciduria, ketonuria, glikozurija, albuminurija acidaminuria).

Simptomi okvare organov so dvostranske sive mrene, gidroftalm, exotropia, mahati nistagmus, modro sklero, roženice motnost, midriaza, odsotnost reakcije učencev na svetlobo.