Sindromov, vključno patologije steklovine

Bolezen pripada patologije Muller celic.
Bolezen se razvije v otroštvu (prvi znaki se lahko odkrije pri dojenčkih) in postopoma napreduje.
Očesni simptomi. Značilna razvojem centralnega (foveolar retinoschisis) in periferne (periferna retinoschisis) con mrežnice, kot tudi steklastega telesa. Vse tri funkcije so prisotni pri vseh bolnikih, vendar je stopnja resnosti je lahko drugačna.
Foveolar retinoschisis v začetnih fazah označen s pojavljanjem v osrednjem mrežnice območju radialno odmaknjena majhne občutljivo zgibov notranjo mejno membrano - slike "izmed naper na kolesu," ali "depigmentiranimi Star". V prihodnosti pa valioobraznaya krožno striation z izenačena center - Makula spominja na krof. V kasnejših stopnjah postopka v makule bruto atrofičnega žarišč, narejenih z depozicijo pigmenta in "trdo" eksudatu.
Ko periferni Retinoschisis najprej v sredini in na periferiji mrežnice pojavi večkratno žarišča bleščečo zlato in srebrno - ". Zlomljeno kovine" pleskanje Kasneje, kot pravilo, v slabše-časovne segmentu oblikovana retinoschisis. V Retinoschisis regiji zaradi sprememb v žilah pojavijo bele izobraževanja v obliki veje drevesa. Vzporedno vazokonstrikcija lahko opazimo, pojav tako imenovanih "podpornih trakov." Povečanje Retinoschisis lahko privede do nastanka mrežnice ciste, ki se polnijo z rumeno-zeleno tekočino in so obdani s trakom "trdih" izcedkov. Odstop mrežnice lahko pride zaradi vrzeli ali stene Retinoschisis oprijem.
Hkrati opazili spremembe steklast strukturo, v katerih so vlakneni vrvice in membrane - "za meglo", ki so lahko vaskularno in avaskulama. Slika "psevdopapillita" lahko pri določanju kablov optičnega diska in dolgotrajno oprijem pojavijo. Oprijem lahko privede do trganja mrežnice in njegovih krvnih žil, kar povzroča veliko krvavitev.
Ta bolezen je značilen hyperopic lomom, strabizem in nistagmusom pojavijo. Ostrina vida se zmanjša na povprečno 0,2-0,4. V vidnem polju prikaže napake, ki ustrezajo Retinoschisis lokalizacijo. Barvni vid je kršena v kasnejših fazah vrste pridobili diskhromatopsy. Za bolezen označena z znatnim zmanjšanjem amplitude b vala v normalnih in valov - "negativne negativni" regulatorjev.
Bolezen lahko miruje ali progresivna. V slednjem primeru napredovanje obdobij, ki se pojavijo v prvih 5 letih življenja, nato pa v 12-13 let, nato pa v 20-25 let, čemur sledi obdobje remisije.

GOLDMANN-Favre bolezen (syn. Hyaloid-razpad mrežnice z idiopatsko Retinoschisis)
Redki družini dedna bolezen neznanega izvora. Dedovanje pojavi v avtosomno recesivna način.
Klinični znaki in simptomi. Sistemske znake značilno kongenitalno izpah kolka sklepov, paraliza spodnjih okončin, duševne zaostalosti in drugih duševnih motenj.
Očesni simptomi. Značilno je dvostranski bolezen. Že v prvem desetletju, upad temno prilagajanja. Potem je zmanjšanje ostrine vida in napake v vidnem polju, dokler tvorbo cevastega. Značilna odsotnost ERG.
Spremembe se pojavijo steklastega - fibrilarnega degeneracija, pik odlaganja membrane in v obliki trakov. mrežnice patologija vključuje periferno retinoschisis, racemosa makulopatije in polimorfno pigment odlaganje. Pigment se lahko razdeli v obliki kock ali madeži, ali v obliki "kosti organov". prerazporeditev pigmenta opazimo okrog Retinoschisis ali celotno sredine periferni mrežnici.
V Retinoschisis zabrisati krvnih žil v drugih delih mrežnice zmanjšal. Morda bledica vidnega diska.
Praviloma se pojavi 2-3 m desetiletii življenje zapleteno sive mrene. Tipičen hipermetropija srednje in visoko.

Wagnerjevo bolezen (syn. Hyaloid-dominantna degeneracija mrežnice)
Bolezen se pojavi kot posledica kršitve parenhimatičnem organu.
Bolezen se razvija v 8-10 let in popoln razvoj sega do 30-35 let.
Očesni simptomi. Bolezen manifestira sama izoliramo, sindrom očesa z odsotnostjo sistemskih sprememb. Najbolj značilne spremembe destrukturiranje in utekočinjanje steklovine in oblikovanje steklenih prosojnih trdna ali perforirana membran avaskulama preretinal spajkani enega konca do mrežnice sprememb. Patoloških sprememb v mrežnici so zmanjšujejo svojim sprejemne odprtine za kontaktno pigmentacijo v rešetke degeneracijo, Retinoschisis in odstop mrežnice. Objektiv začne zgostitev v starosti od 10 let do 20-30 let je potrebno za operacijo katarakte. Značilna je postopen razvoj kratkovidnosti. Kot pravilo, da je kratkovidnost povprečne stopnje, najmanj - visoka. Razviti exotropia. Pri 30% bolnikov, ki so po 30 let razvija glavkom.
Razvija koncentrično zoženje vidnega polja. Dark prilagoditev ni pokvarjena. ERG subnormalni ali hudo subnormalni.

Familiarna eksudativni vitreoretinopatija (sin. Krisvika-Skepensa bolezen)
Patogenezi bolezni še niso popolnoma znani. Menijo, da je genetska okvara vaskulogeneze in diferenciacija fotoreceptorjih.
Najpogostejša oblika je avtosomno dominantna, z genetskim napake, ki je posledica mutacije gena, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma XI-- EVR1 gena.
ni bila ugotovljena Lokalizacija genetske okvare v avtosomno-recesivna tipa dediščino. Pri tej vrsti dedovanja razvoja bolezni se začne pri nižji starosti in vodi do grobe spremembe.
Očesni simptomi. Bolezen se kaže izgled retinalne vaskularizacije rok, fibrotične spremembe v steklovino telesu in razvoj odstop mrežnice, dvostranska z asimetričnim lezij v obeh očeh. V blagih primerih so asimptomatski - le pod skrbnim oftalmoskopom in fluoresceina angiografijo lahko zazna avaskularnega območje na skrajnem obrobju mrežnice.
Obstajajo tri stopnje bolezni.

} {Modul direkt4

V koraku sem v steklenih pramenov prikazani in membrane tvori naknadnega odstopanja steklovine. Na skrajnem obodu pojavijo degenerativne spremembe tipa "belih brez depresije" in "bela z depresije." Avaskularnega cona ponavadi nahajajo v časovno polovici fundusa. Značilen zmanjšanje amplitude ERG b-val.
Faza II je značilno napredovanje eksudativnimi in proliferativnih sprememb - tvorjena racemosa makularnega edema, širitev pojavi in ​​periferne vaskularne zakrivljenost, subretinalna neovaskularizacija in zbiranja trdnih eksudatu. Eksudativne pojavi lahko privede do nastanka eksudativni odstop mrežnice. Poveča oprijem na območju Makula in optičnih diskov, ki vodi do deformacije ONH in časovno heterotopija makule. ERG je znatno zmanjšana ali odsotna.
V koraku III tvori celotno odstop mrežnice, ki je lahko vlečna ali regmatogenim odstopom. Je izrazit izcedek v mrežnici.

Patau sindrom (sin. Sindrom trisomije D, sindrom trisomija kromosoma XIII)
Dedna bolezen označena z različnimi prirojenih deformacij avtosomno trisomija kromosomskih prevladujoče skupine dedovanje D. združena z verigo z kromosom X.
Klinični znaki in simptomi. Obstajajo resne poškodbe notranjih organov, ki prispevajo k življenju majhnih (nekaj dni ali tednov po rojstvu). Ob rojstvu opazili majhno telesno maso, mikrocefalija, deformacije in kranialno cepilni obraza zgornja ustnica in nebo, Polydactyly, nepopolna prsti, difuzna kapilarnih hemangiomov, kriptorhizem, hipoplazija genitalne spremembe dermatoglifiki.
Očesni simptomi. Značilna razvoj dvostranskega hude očesne patologije, v skoraj vseh primerih trisomijo 13. Obstajajo fibroza steklovine - obstojne primarna steklasti hiperplazija, obsežna mrežnice displazija in prirojeno mrežnice. Prisotna mikro- ali anophthalmos, motnje roženice in šarenice, horioidnega coloboma, katarakta, očesna ozka špranja epicanthus.

Norrie bolezen (sin. Oculo-akustična-cerebralna degeneracija)
Dedna bolezen označena z degeneracijo oči ušesne možganov. Dedovanje Tip - vezana recesivna X-vezana. Se pojavi samo fantje, ženske igrajo vlogo medijev.
Klinični znaki in simptomi. V povprečju je 60% bolnikov, ki imajo duševno zaostalost in senzorinevralne gluhost.
Očesni simptomi. Značilna dvostranski prirojene slepote, ki je posledica sprememb v steklastega telesa. Že v prvih nekaj tednih ali mesecih otrokovega življenja v steklovino zadaj so leče opravljene gosto belo ali rumenkasto, včasih prekrvavljena membrano in konglomerati, ki spominjajo na retinoblastom. Potem so tu še spremembe v mrežnici, ki vodi do njegovega odreda razvoj uveitis, sive mrene, glavkoma, motnost roženice. Postopek se konča z atrofijo zrkel s popolno izgubo vida. V nekaterih primerih je lahko prvi znak bolezni je anisocoria.

Bloch-Sulzberger sindrom (sin. Sindrom inkontinenca pigmenta)
Klinični znaki in simptomi. Prizadeti od prvih tednih življenja trpi kožni-vezikularni izpuščaj pojavlja na upogibalk površinah udov in stran od trupa. Nekaj ​​mesecev kasneje izpuščaj nadomesti Warty formacije, ki izginejo v nekaj letih, tako atrofijo in razbarvanje kože. Večina bolnikov ima zobne nepravilnosti, epileptične napade, spastično pogoje, paraliza. V nekaterih primerih obstajajo nepravilnosti iz hrbtenjače, bokov, lobanje obraza, ušesa. Včasih je duševna zaostalost.
očesni simptomi Med njimi so: preretinal fibrozo, zapleteno odstop mrežnice, mikroftalmijo, nistagmus, ptoza, škiljenje in modro sklero, roženico in zamegljenost leče, šarenice atrofija, atrofija vidnega živca. Očesni patologija razvija četrt odstotka primerov.

Video: sindrom vitreomakulana

Stiplera sindrom (sin. Dedna progresivno artrooftalmopatiya)
Lepilo sindrom in druge oblike displazije spondiloepifizarnoy - skupnih in težje zdraviti bolezni.
Klinični znaki in simptomi. Poudariti je treba značilen fenotip pacienta - ravno ploskev s sedla nos, epicanthus in preprost exophthalmos. Obstaja patoloških sprememb v sklepih: hypermobility sklepov in povečano neonatalno bolečino in okorelost sklepov v zgodnjem otroštvu s konstantno napredovanje skozi življenje do degenerativne artropatiji kolka, kolena in gležnja sklepov o. Značilna izgubo sluha, ki jo lahko kombiniramo z mikrognatija, razcepljenim nebom in zobozdravstvene patologijo. Inteligenca je običajno shranjena.
Radiološko zaznal spondiloepifizarnuyu displazije.
Očesni simptomi. Se pojavijo pri otrocih, starih 10-15 let. Motnost razvija in utekočinjanje steklovini, visoka kratkovidnost. Proliferativni spremembe v zadnji del očesa grozi odstop mrežnice pri teh bolnikih. Pogosto razvoj sive mrene in osnovno glavkomu odprtega zakotja. Vzrok slepote pri teh bolnikih lahko vmesnega seštevka mrežnice z naknadno atrofija zrkla.

Knista (sin. Metatropnaya displazija, tip II) Bolezen
Klinični znaki in simptomi. Značilna po prisotnosti displazije kosti, ki štrli odebeljena fug. Bolniki skrajšan trupa, ravno obraz s sedla nos, volčje žrelo.
Očesni simptomi. Spremlja to sindroma očesne patologije vključujejo: kratkovidnost visoko stopnjo, katarakta, glavkom, odstop mrežnice.