Mucolipidosis

Celice mezenhimskega izvora predvsem Zaznali votlinic, ki vsebujejo fibrillogranulyarny retikulum membrano in laminarno strukturo.

Mucolipidosis tipa II ( «1 celice" bolezen) je avtosomno recesivna način dediščine. Ko tipa aktivnost ML II zmanjša specifično fosforilaze-N-atsetilglyukoza-amino-1-fosfotransferaze z mutacijo strukturnega gena preslikajo na 4q21-Q23 povzročajo. Obstaja kršitve prevoz novo sintetiziranega encima iz endoplazemski retikulum do lizosomska. To vodi k zatiranju dejavnosti lizosomskih hidrolaze in kopičenja v lizosomih sfingolipidov, GAG, glikoproteinov.

Očitno ob rojstvu. Značilna grobih potez, psihomotorična zaostalost, multipla dysostosis, kardiomegalija, huda hepatomegalija, osrednja zgoščevanje intime aorte in koronarnih arterij, pomanjkanje GAG ​​v urinu. V fibroblastov, endotelijske celice vsebuje veliko kompaktno vrsti, je dal ime bolezni, ki jih najdemo tudi v jetrnih celicah, Kupfferjevih celic, glomerulnimi celic in zvitih cevk, limfocitov, kostnega mozga, kardiomiocitov.

Večina motornih nevronih hrbtenjače sprednjega roga vsebuje PAS-pozitivne granul.

Elektronska mikroskopija je pokazala fini lizosome zmerno kosmičaste in gosto material, ki sestoji v glavnem iz mukopolisaharidov akumuliranih in tele osmiophil multilamelarnih membranskih podobnih struktur in fragmentov, značilnih za lipidov.

Video: Znani ruski Judje! ŠOK !!!

Tip Mucolipidosis III razlikuje od tipa II ML kasnejši pojav, biokemijske in morfološke spremembe v obeh vrstah podoben.

Potek bolezni je počasi napredujoča z naraščajočo demenco, pomotnenja roženice, hepatosplenomegalija, kopičenja v tkivih gangliozidom, fosfolipidov, GAG.